プロジェリアは何年生きますか (日本語)

人は誰でも老います。科学者によると、外部環境の破壊的な影響や、身体に有害な快楽への依存がなければ、私たちは最長130歳、あるいは最長150歳まで生きるでしょう。そして16年前の2001年8月29日、科学者たちは長寿遺伝子を発見したとさえ発表した。したがって、おそらく近い将来、私たちは自然に与えられた寿命を全うできるようになるでしょう。しかし今のところ、私たちは高齢化し、大多数が80～90歳になる前に亡くなります。そして、病気によっては、このすでにそれほど長くない期間を数倍短縮するものもあります。そして、その中で最も「殺人者」なのは、言葉の文字通りの意味で、早老症です。 MedAboutMe は、1 年半から 20 年で歳を重ねることがどのようなものかを調べました。

老化とは何ですか？

老化は、地球上のすべての生物に特有の自然なプロセスです。「人はなぜ老化するのか?」というテーマに関する既存のすべての理論大きく2つのグループに分けることができます。そのうちの1つの支持者は、老化は種と社会のさらなる進化のために自然に意図されたものであると主張しています。他の人は、ここには世界的な計画はなく、単に遺伝子と細胞レベルでの損傷が時間の経過とともに蓄積し、それが体の損耗につながるだけであると確信しています。

人の一生を通じて、何らかの形で、外部の影響の結果と同様に、内部の失敗や誤りの結果が細胞や組織に蓄積されます。老化の主な要因には次のようなものがあります。

活性酸素種 (ROS) への曝露。もちろん、私たちの体には必要ですが、常に、どこでもというわけではありません。
体細胞 (つまり、体細胞) の DNA の突然変異。ゲノムは、時間と空間が凍結された構造ではありません。それは生きていて変化しやすい構造です。
ROS または代謝プロセスの混乱の副産物である、損傷したタンパク質の蓄積。
染色体の末端であるテロメアの短縮。確かに、最近科学者たちは老化がテロメアと関連しているのではないかと疑い始めていますが、今のところこの理論は依然として人気があります。

この記事で取り上げる早老症は、科学が平均余命や身体の消耗などについて語るときに理解している意味で、老化ではありません。この病気は老化のように見えますが、実際には重度です。特定のタンパク質の産生障害に関連する遺伝病。

プロジェリア - 子供と大人の病気

英国人のジョナサン・ハッチンソンは 1886 年に、皮膚萎縮を観察した 6 歳の子供について初めて報告しました。この珍しい病気の名前（ギリシャ語の「プロゲロス」に由来 - その時代より古い）は、この病気のニュアンスを研究し説明していたギルフォード博士によって 1897 年に付けられました。 1904 年、ウェルナー博士は、白内障と強皮症を患った 4 人の兄弟を例に、成人早老症についての説明を発表しました。

フランシス・スコット・フィッツジェラルドは、まさに早老症患者に関する情報を念頭に置いて、1922年に小説「ベンジャミン・バトン数奇な人生」を書いたと考えられています。 2008年、ブラッド・ピットは映画『ベンジャミン・バトン数奇な人生』でこの本の主人公を演じた。

早老症には 2 つのタイプがあります。

子供が罹患する病気はハッチンソン・ギルフォード症候群です。

これはまれな病理です。数百万人に1人の割合で発症します。今日、世界には小児期早老症に苦しむ人は100人もいないと考えられています。しかし、科学者たちは、さらに約 150 件の未診断の症例について話すことができると示唆しています。

成人が罹患する病気はウェルナー症候群です。

これもまれな病気ですが、小児早老症ほどまれではありません。ウェルナー症候群の人は 10 万人に 1 人の割合で生まれます。日本では、もう少し頻繁に、新生児2万〜4万人に1人の割合で発生します。世界中でそのような患者が合計 15000 人弱知られています。

遺伝子と「老化」

小児早老症は実際の老化と間接的にのみ関係します。これは、ラミノパチーのグループの疾患であり、ラミンAタンパク質の生成に関する問題を背景に発症する疾患です。それが十分でない場合、または体が「間違った」ラミンAを生成する場合、全体のうちの1つが発生します。ハッチンソン・ギルフォード症候群を含むさまざまな病気が発症します。

小児早老症の原因は、染色体 1 に位置する LMNA 遺伝子の変異です。この遺伝子は化合物プレラミン A をコードしており、そこからタンパク質ラミン A が得られ、核の内膜を覆う薄い板、つまりラミナが形成されます。あらゆる種類の分子と核の内部構造を固定するために必要です。ラミンAが欠損すると、細胞核の内部骨格を構築できず、安定性を維持できなくなり、細胞および生物全体の破壊が加速します。さらに、ラミン A は細胞分裂において重要な役割を果たします。細胞核の破壊と修復を調節します。このタンパク質が欠損したり、あるべきものでなかったりした場合に何が起こるかを想像するのは難しくありません。 LMNA 遺伝子の突然変異は、「間違った」タンパク質であるプロジェリンの形成につながります。これが子どもの「老化」を加速させる原因です。

最新のデータによると、この突然変異は胚発生の初期段階で起こり、親から子へ伝わることはほとんどない。

数年前、科学者たちはプロジェリンが健康な細胞でも産生されるが、その量はハッチンソン・ギルフォード症候群よりも大幅に少ないことを発見しました。さらに、加齢とともに正常細胞でもプロジェリンが増加することが分かりました。そしてこれが、小児期の早老症と老化のプロセスを実際に結び付ける唯一のものです。

成人早老症は、WRN 遺伝子の別の突然変異の結果です。この遺伝子は、染色体を安定な状態に維持するために必要なタンパク質をコードしており、細胞分裂のプロセスにも関与しています。 WRN 遺伝子に変異があると、染色体の構造が常に変化します。自然突然変異の頻度は 10 倍増加しますが、細胞分裂能力は健康な細胞と比較して 3 ～ 5 倍低下します。テロメアの長さも減少します。そして、これらのプロセスはすでに、ベンチに座っている高齢者を見るときに私たちが意味する老化に非常に近づいています。

子供のプロジェリア

小児では、この病気は 1 ～ 2 年後に初めて現れます。これらの赤ちゃんは、年齢に不相応な低身長、特徴的に顔の部分が減った大きな頭、くちばしのように見える細い鼻、そして突き出た耳を持っています。特徴的な兆候としては、小顎症 (下顎の未発達) や眼球突出 (突出する目) などがあります。プロジェリック薬は、皮下脂肪組織の非常に薄い層と色素沈着の薄い皮膚を持っています。すぐに乾燥してしわになり、半透明でたるんだように見え、半透明の血管が見えます。彼らの爪は完全に発達していないか、まったくありません。髪はすぐに白髪になり、抜け落ち、まつげや眉毛さえもまばらで薄いです。これらすべてが、特徴的な外観を持つ小さな老人の外観を与えます。したがって、人々は急速に老化するという神話が生まれます。

早老症の患者は通常、性的発達の遅れが見られ、検査では血中のコレステロールとリポタンパク質のレベルの上昇が示されます。しかし、早老薬の知能は損なわれない。そのような子供の平均余命は13年です。小児性早老症で27年間生きた男性は「長肝」になった。

小児早老症の人の中には、短い人生で私たちの多くよりも多くのことを成し遂げた人もいます。レオン・ボタは長命の早老症の一人で、与えられた26年間で有名なアーティスト、ミュージシャン、そして人気のDJに成長しました。そして、2014年に17歳で亡くなった米国出身のサム・バーンズは、自身の病気に関する情報を広める分野で、モチベーションを高める講演者および活動家として有名になった。

ハッチンソン・ギルフォード症候群の人の主な死因は、全身に影響を及ぼすアテローム性動脈硬化症と、心筋が結合組織に置き換わる心筋線維症です。この場合、脳、腎臓、肝臓、卵巣（女性）、精巣（男性）に脂肪のような物質が沈着し、骨が薄くなります。

成人のプロジェリア

成人の場合、ウェルナー症候群は 14 歳から 18 歳の間に初めて発症します。また、体重が急激に減少し、成長が止まり、白髪が現れ、ハゲが発症します。彼らの体は急速に悪化し、腎臓、肝臓、内分泌腺の機能障害が観察され、骨粗鬆症、アテローム性動脈硬化、糖尿病、白内障、心筋梗塞が発症します。男性と女性は生殖器系に変化を経験し、それが不妊症につながります。成人早老症患者の10人に1人は、30～40歳の時点で乳がん、黒色腫、肉腫などの悪性腫瘍と診断されます。そのような患者は約45～50歳まで生存し、がんまたは心臓病で死亡します。

小児期の早老症とは異なり、ウェルナー症候群では患者の精神も苦しみます。

早期老化の治療法を求めて

早老症の治療法はまだありません。医師たちはそのような患者の急速な「老化」を遅らせるために全力を尽くしている。ハッチンソン・ギルフォード症候群の子供たちは、抗酸化作用のある薬やビタミンEなどを処方され、心臓や血管の合併症に対処するために冠動脈バイパス手術を受けます。

小児早老症の患者の寿命を1年、長くても6～7年延ばすことができる薬は、がん治療のために作られたロナファルニブです。 13〜17歳で人生を終える可能性がある人にとって、これは重要な時期です。 2012年、これを摂取すると聴力の改善、骨の強化、体重の増加、血管の柔軟性の向上につながることが判明しました。 6年という年月はそれほど長くはありませんが、多くの効果的な薬の開発が同様の成果から始まりました。

以下の薬剤による治療でも心強い結果が得られました。

ラパマイシン、早老症の子供の筋肉の寿命を延ばす免疫抑制剤。

プラバスタチン、コレステロール値を下げる。

ゾレドロネートは、がんの骨転移の進行を遅らせます。

早老症の予防は必要ですか？以前は、小児早老症患者は子供を産むことができるほど長生きできず、成人患者は不妊症を発症したため、そうではないと考えられていました。確かに、近年、早老症の女性が健康な子供を出産したという報告があります。しかし、この病気は非常にまれであるため、突然変異が広がる可能性は非常に低いです。

成人早老症の治療法はまだ見つかっていません。そのような患者では、彼らを襲う重篤で多数の病気のみが治療されます。

科学は、特に医学の分野で立ち止まることはありません。私たちの祖先は、将来、消費病（結核）やペストなどの病気が治療できるようになるなど想像もできませんでした。しかし、このような進歩にもかかわらず、現代世界には 15,000 の病気が存在します。そして、人は多くのウイルス性疾患や感染症に対処できますが、一部の遺伝子変異は治癒できません。世界で最も珍しい10の病気を紹介します。

1. プロジェリア、または早老症候群

この病気と診断された人の数:

早老症の子供

そのような人の人生の1年は、普通の人の人生の10〜15年と考えることができるため、90％の場合、子供は15歳に達する前にこの病気で死亡します。死因は通常、心臓発作または多発性出血です。

2. クライネ・レビン症候群

この病気と診断された人の数：世界で20人
平均寿命：普通の人と同じ
理由：不明
治療法：不治の病

クライネ・レビン症候群（「眠れる森の美女の病気」としても知られる）では、患者は定期的に過剰な睡眠（1日18時間）を経験し、2日から40日間続きますが、生物学的ニーズを満たすためだけに睡眠を中断します。

そのような人を「冬眠」中に目覚めさせることは非常に困難であり、目覚めた後は非常に攻撃的になります。通常の生活リズムに戻ると、患者は発作中の出来事に対する記憶喪失を経験します。症例の90％は青年期に発生し、年齢とともに自然に消えることもありますが、不治の病です。

3. 線維異形成、またはストーンマン症候群

この病気と診断された人の数: 世界中で500人
平均寿命：30年
原因：遺伝子レベルでの突然変異
治療法：不治の病

線維異形成症の人にとっては打撲であっても危険です。損傷部位（打撲、血腫、または打撲）で、患者は新しい骨組織、つまり「第二の骨格」の形成を経験します。

筋肉組織が頻繁に損傷すると、人は完全に動けなくなる可能性があります。現代医学はこの病気を治療する方法を発明していませんが、アメリカの科学者は患者に健康な将来への希望を与える多くの成功した治験を実施しました。

4. ポルフィリン症

原因：赤血球の合成障害、遺伝性疾患
治療：ホルモン剤、肝保護剤の服用、赤血球輸血。

ポルフィリン症、または吸血症は、人の皮膚が日光に当たるとかゆみを感じ始め、瘢痕化、水疱ができ、破裂する遺伝性疾患です。

吸血症症候群（ポルフィリン症）の女性

しかし、この病気は皮膚に影響を与えるだけではありません。患者の爪、歯茎、耳が変形します。日光に当たると歯や歯茎が赤くなり、目の角膜が曇ります。ポルフィリン症の人は、太陽のない夕方や夜に家を出ることを好みます。そのためか、吸血鬼に関する伝説が生まれました。

5. メビウス症候群

原因: 不明。この病気は顔面神経の麻痺または発育不全に基づいています。
治療：この症候群を治す根本的な手段はなく、患者は幼児期から斜視や言語などの矯正を受けます。最も顕著な欠陥は手術によって除去されます。

メビウス症候群の少女

この先天異常は、顔面神経の発達異常または麻痺を特徴とし、その結果、顔の表情が完全または部分的に欠如します。この症候群の人は笑うことができず、嚥下することさえ困難になり、顔がマスクのように見えます。

6. 表皮水疱症、または蝶形病

この病気と診断された人の数: 不明
平均寿命：30年
原因：染色体の突然変異
治療法：不治の病

水泳、スポーツゲーム、ハグ - これは「蝶のような人」にとってアクセスできないものの短いリストです。

表皮水疱症、または蝶形病

表皮水疱症は、皮膚が非常に敏感であることが特徴であり、そのため、皮膚にわずかな機械的損傷（摩擦さえも）があった患者では、損傷部位に水疱や潰瘍が形成され、人に激しい痛みを引き起こします。

この病気自体は致命的ではありませんが、不治の病であるため、3歳未満の子供の90％が不適切なケアにより死亡し、残りは一生ひどい苦痛に耐えなければなりません。

7. 多毛症、またはオオカミ症候群

原因: 遺伝子の変異/内分泌腺の機能不全、またはホルモンの不均衡
治療：先天性の病気は不治であり、後天性の場合は内分泌専門医によって治療が行われます。

多毛症、またはオオカミ症候群

この病気は典型的な幼児期の子供で、年齢や性別に対応しない体のさまざまな部分の過剰な体毛の成長を特徴とします。この異常な毛の成長により、人は動物のように見えます。先天性多毛症は健康に害はありませんが、治療することもできません。こうした違反行為は見た目に美しくないため、患者は常に脱毛サービスに頼らなければなりません。

8. 象皮病、または象皮病

原因: フィラリア症を媒介する寄生虫/リンパ系の異常な発達
治療: アベルメクチンを含む抗生物質。

この病気では、手足のリンパ液の停滞とその性質の破壊により、浮腫の部位に新しい結合組織が形成され、その結果、手足のサイズが数倍に増加します。

象皮病の四肢は象皮症に似ており、皮膚の患部は亀裂、潰瘍、いぼで覆われています。このような変化により、人は正常に動いたり、激しい活動をしたり、さらには洗濯することができなくなります。この病気は2015年に発見された新しい抗生物質で治療可能です。

9. 水因性蕁麻疹、または水アレルギー

この病気と診断された人の数：世界中で50人
理由：不明
治療法：不治の病。抗ヒスタミン薬で症状が軽減される

水または水性蕁麻疹に対するアレルギー

水と接触すると、病気の人の皮膚は痛みを感じ、患部に発疹が現れ、かゆみや皮むけを伴います。この病気は致命的ではありませんが、病気の人の命を大きく制限します。雨、涙、さらには汗に対してもアレルギー反応が起こります。

10. コタール症候群、または生ける死体症候群

原因：うつ病、精神疾患
治療：抗うつ薬や向精神薬の服用、精神科医による観察

この症候群に苦しむ人々は、自分は死んでおり、ただの生きた死体であると思い込んでいます。彼らは内臓が腐る匂いと、虫が内臓を内側から食べる匂いを嗅ぎます。患者は食べ物も水も必要ないと確信しています。この障害は重度のうつ病と自殺傾向を伴います。

2005年10月、モスクワの診療所で、医師たちは早老症候群に苦しむ患者に最初の手術を行った。プロジェリアは非常にまれな病気です。世界中の医学界の著名人は、この病気が体内で「目覚めた」瞬間から、人間の寿命は平均13年しかないと主張しています。

統計によると、約400万人に1人がそのような遺伝的欠陥を持って生まれます。早老症は、ハッチンソン・ギルフォード症候群と呼ばれる小児早老症と、ウェルナー症候群と呼ばれる成人早老症に分けられます。どちらの場合も、遺伝的メカニズムが崩壊し、すべての生命維持システムの不自然な枯渇が始まります。ハッチンソン・ギルフォード症候群では、子供の身体的発達が遅れると同時に、生後数か月間で老人性の白髪、ハゲ、しわの兆候が現れます。

5歳になるまでに、そのような子供は難聴、関節炎、アテローム性動脈硬化症などの老年期のあらゆる病気に苦しみ、13歳まで生きられません。ウェルナー症候群では、若者は16〜20歳で急速に老化し始め、そのような患者は30〜40歳までに極度の老衰のあらゆる症状を伴って死亡します。

早老症を治療する方法はありません。あらゆる科学の進歩を利用しても、不可逆的なプロセスを遅らせることしかできません。

盗まれた若者

突然の老化のケースは非常に平凡です。通常の環境で生活している子供は、最初はその急速な発達で周囲を驚かせます。若い頃は大人のように見えますが、その後、老年期に近づくあらゆる兆候が現れ始めます。

1716年、イギリスのノッティンガム市で、シェフィールド伯爵ウィリアムの18歳の息子が、13歳で老化が始まって亡くなった。若いシェフィールドは、白髪、半分抜けた歯、しわのある肌など、父親よりもはるかに年上に見えました。不幸な若者は人生に打ちのめされた男のような外見をしており、これにひどく苦しみ、苦しみからの解放として死を受け入れました。

王室の代表者の間でもこの種のケースはある。ハンガリー国王ルートヴィヒ2世は9歳ですでに思春期に達しており、宮廷娘たちとの遊びを楽しんでいた。 14歳のとき、彼は厚くて豊かなひげを生やし、少なくとも35歳には見え始めました。 1年後、彼は結婚し、16歳の誕生日に妻から息子が生まれた。しかし、18歳のとき、ルートヴィヒは完全に白髪になり、2年後には老衰の兆候が現れて亡くなった。

不思議なのは、王の息子もその子孫もそのような病気を受け継いでいないことです。 19 世紀の例の中で、素朴な村娘であるフランス人女性ルイーズ・ラヴァイヤックの物語を取り上げることができます。 8歳のとき、女性として完全に形成されたルイーズは地元の羊飼いによって妊娠し、完全に健康な子供を出産しました。 16歳の誕生日までに彼女はすでに3人の子供を抱えており、母親よりも年上に見えたが、25歳の時には老朽化した老婆となり、26歳になる前に老衰で亡くなった。

同様に興味深いのは、20 世紀に生きた人々の運命です。そのうちのいくつかは他のものより少し幸運でした。たとえば、1905 年生まれのアメリカのサンバーナーディーノ市在住のマイケル・ソマーズは、早くに成熟し、31 歳まで生きることができました。最初は、超急速に大人になることに彼も満足していました。しかし、17 歳のとき、マイケルは自分が老化し始めていることに恐怖を感じながらも、この破壊的なプロセスを止めようと必死の試みを始めました。

しかし医師たちは肩をすくめるだけで何もできなかった。ソマーズさんは村に永住し、新鮮な空気の中で多くの時間を過ごすようになってから、なんとか衰えを少し遅らせることができた。それでも、30歳になる頃には老人になってしまい、1年後には普通のインフルエンザにかかってしまった。他の同様の現象の中でも、1982年に26歳で亡くなった英国人女性バーバラ・ダーリンに焦点を当てることができる。

20歳になるまでに結婚し、2人の子供を出産したため、バーバラは急速に、そして取り返しのつかないほど老けていきました。それが、彼女の若い夫が「古い残骸」と一緒に暮らすことを望まなかった理由です。 22歳のとき、健康状態の悪化と受けたショックのため、「老婦人」は失明し、亡くなるまで触ったり、生まれ故郷のバーミンガム当局から与えられた盲導犬に伴われたりして移動していた。

フランスの都市マルセイユ出身のポール・デモジョーは23歳。同時に、彼は60歳に見え、老人のように感じます。しかし、彼は奇跡が起こり、急速な衰弱を止める治療法が見つかるだろうという希望をまだ失っていない。不幸な彼の兄弟、シラクーサ市出身のシチリア人、マリオ・テルミニはまだ20歳にもなっていないが、30歳よりもはるかに老けて見える。裕福な両親の息子であるテルミニは、自分自身を何も否定せず、地元の美女たちと出会い、リードしていく騒々しいライフスタイル。

私たちには何があるでしょうか？

私たちの国にも「早熟」な人々が住んでいました。イワン雷帝の時代でさえ、ミハイロフ貴族の息子ワシーリーは老朽化した老人として19歳で亡くなった。 1968年、工場の一つで労働者だったニコライ・ショリコフが22歳でスヴェルドロフスクで亡くなった。彼は16歳から老化が始まり、医師らはこれに非常に困惑した。医学界の著名人たちはただ肩をすくめてこう言った。「そんなことはありえない！」

すべてが始まったばかりの年齢で老人になったニコライは、人生にまったく興味を失い、薬を飲んで自殺しました...そして13年後、28歳の「老人」セルゲイ・エフィモフがレニングラードで亡くなりました。彼の若い時期は11歳で終わり、20歳を過ぎると著しく老化が始まり、死の1年前にまともな思考能力をほぼ完全に失い、老朽化した老人として亡くなった。

すべては遺伝子のせいだ

多くの科学者は、この病気の主な原因は、細胞内に大量のタンパク質が蓄積する遺伝子変異であると考えています。霊能者や魔術師は、人を老化させるために「ダメージ」を送る特別な技術があると主張しています。

ちなみに、この病気は人間だけでなく動物にも起こります。また、それらにはライフサイクルと期間があり、場合によっては 3 年、さらには 10 年に 1 年のスクリプトに従います。おそらく、私たちの小さな兄弟たちに対する長年の実験の後に、問題の解決策が見つかるでしょう。

カリフォルニア大学の研究者らが確立したように、ファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤と呼ばれる薬剤は、実験用マウスの早期老化の症状の割合を大幅に減少させます。おそらくこの薬は人々の治療に適しているでしょう。

生物科学の候補者イーゴリ・ブイコフは、子供の病気の症状をどのように特徴づけているかを以下に示します。その後、人々は本当の老人性の病気に苦しみ始めます。心臓病、血管疾患、糖尿病を発症し、髪の毛や歯が抜け、皮下脂肪がなくなります。骨はもろくなり、皮膚にしわが寄り、体は丸くなります。このような患者の老化プロセスは、健康な人よりも約 10 倍の速さで進行します。悪の根源は遺伝子にある可能性が最も高い。彼らは突然細胞に分裂の命令を与えなくなるという仮説があります。そしてすぐに使えなくなってしまいます。」

遺伝子が細胞に分裂の命令を出すのをやめるのは、おそらく染色体のDNAの末端、いわゆるテロメアが短くなったことが原因のようで、その長さがおそらく人間の寿命の長さを表すと考えられている。同様のプロセスが正常な人にも起こりますが、はるかにゆっくりと起こります。しかし、どのような障害によってテロメアが短縮され、老化が少なくとも10倍も加速し始めるのかは全く不明である。現在、科学者たちは酵素を使ってテロメアを延長しています。アメリカの遺伝学者がこの方法でハエの寿命を延ばすことに成功したという報告さえあった。しかし、実際に適用できる結果にはまだ程遠いです。実験レベルでも人は助けられない。幸いなことに、この病気は遺伝しません。

ゲノムの機能不全は、子宮内発育の期間中に発生すると考えられています。今のところ、科学はこの失敗を監視したり管理したりすることはできません。科学は事実を述べることしかできませんが、おそらく近い将来、老年学がこの疑問に世界に答えるでしょう。

プロジェリアは何年生きますか