Progeria kuinka monta vuotta he elävät

Kaikki ihmiset vanhenevat. Tiedemiesten mukaan eläisimme jopa 130 tai jopa 150 vuotta, ellei ulkoisen ympäristön tuhoisia vaikutuksia ja riippuvuuksiamme keholle haitallisiin nautintoihin olisi. Ja 16 vuotta sitten, 29. elokuuta 2001, tutkijat jopa ilmoittivat löytäneensä pitkäikäisyysgeenin. Joten ehkä lähitulevaisuudessa voimme elää koko luonnon meille antaman eliniän. Mutta toistaiseksi olemme ikääntymässä ja kuolemassa, suurin osa ennen 80-90-vuotiaita. Ja jotkut sairaudet lyhentävät tätä jo ei niin pitkää ajanjaksoa useita kertoja. Ja kaikkein "tappaja" heistä sanan kirjaimellisessa merkityksessä on progeria. MedAboutMe sai selville, millaista on vanheta puolessatoista tai kahdessa vuosikymmenessä.

Mitä on ikääntyminen?

Ikääntyminen on luonnollinen prosessi, joka on ominaista jokaiselle maan elävälle organismille. Kaikki olemassa olevat teoriat aiheesta "Miksi ihmiset ikääntyvät?" voidaan jakaa kahteen suureen ryhmään. Yhden niistä kannattajat väittävät, että ikääntyminen oli luonnostaan ​​tarkoitettu lajien ja yhteiskunnan kehittymiselle. Toiset ovat varmoja, että tässä ei ole globaaleja suunnitelmia - yksinkertaisesti geeni- ja solutason vauriot kerääntyvät ajan myötä, mikä johtaa kehon kulumiseen.

Tavalla tai toisella ihmisen elämän aikana sisäisten epäonnistumisten ja virheiden seuraukset sekä ulkoisten vaikutusten seuraukset kerääntyvät hänen soluihinsa ja kudoksiinsa. Ikääntymisen keskeisiä tekijöitä ovat seuraavat:

1. Altistuminen reaktiivisille happilajeille (ROS), joita kehomme tietysti tarvitsee, mutta ei aina eikä kaikkialla.
2. Mutaatiot somaattisten solujen (eli kehon solujen) DNA:ssa. Genomi ei ole aikaan ja tilaan jäätynyt rakenne. Se on elävä ja muuttuva rakenne.
3. Vaurioituneiden proteiinien kerääntyminen, jotka ovat ROS:n sivutuotteita tai aineenvaihduntaprosessien häiriöitä.
4. Telomeerien lyheneminen - kromosomien päitä. Totta, viime aikoina tutkijat ovat alkaneet epäillä, että ikääntyminen liittyy telomeereihin, mutta toistaiseksi tämä teoria on edelleen suosittu.

Progeria, josta keskustellaan tässä artikkelissa, ei ole ikääntymistä - siinä mielessä, että tiede ymmärtää sen, kun se puhuu elinajanodoteesta, kehon kulumisesta jne. Tämä sairaus näyttää ikääntymiseltä, vaikka itse asiassa se on vakava. geneettinen sairaus, joka liittyy tiettyjen proteiinien tuotantoon.

Progeria - lasten ja aikuisten sairaudet

Englantilainen Jonathan Hutchinson kuvasi vuonna 1886 ensimmäisen kerran 6-vuotiaan lapsen, jolla hän havaitsi ihon surkastumista. Epätavallisen taudin nimen (kreikan sanasta "progeros" - vanha ennen aikansa) antoi sille vuonna 1897 tohtori Guilford, joka tutki ja kuvasi taudin vivahteita. Vuonna 1904 tohtori Werner julkaisi kuvauksen aikuisten progeriasta käyttämällä esimerkkiä neljästä sisaruksesta, jotka kärsivät kaihista ja sklerodermasta.

Uskotaan, että Francis Scott Fitzgerald kirjoitti tarinansa "Benjamin Buttonin omituinen tapaus" vuonna 1922 juuri progeriapotilaita koskevien tietojen vaikutuksen alaisena. Vuonna 2008 Brad Pitt näytteli kirjan päähenkilöä elokuvassa The Curious Case of Benjamin Button.

Progeriaa on kahta tyyppiä:

1. Lapsia sairastava sairaus on Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä.

Tämä on harvinainen patologia. Sitä esiintyy yhdellä lapsella useista miljoonista. Uskotaan, että nykyään maailmassa ei ole yli sata ihmistä, jotka kärsivät lapsuuden progeriasta. Tiedemiehet kuitenkin ehdottavat, että voimme puhua vielä noin 150 diagnosoimattomasta tapauksesta.

1. Aikuisia sairastava sairaus on Wernerin oireyhtymä.

Tämä on myös harvinainen sairaus, mutta ei niin harvinainen kuin lapsuuden progeria. Wernerin oireyhtymää sairastavat ihmiset syntyvät 1 tapauksessa 100 tuhannesta. Japanissa - hieman useammin: 1 tapaus 20-40 tuhannesta vastasyntyneestä. Yhteensä maailmassa tunnetaan hieman alle 1,5 tuhatta tällaista potilasta.

Geenit ja "ikääntyminen"

Lapsuuden progeria liittyy vain epäsuorasti todelliseen ikääntymiseen. Tämä on laminopatioiden ryhmään kuuluva sairaus - sairaudet, jotka kehittyvät A-lamiiniproteiinin tuotantoon liittyvän ongelman taustalla. Jos se ei riitä tai elimistö tuottaa "väärää" A-laminaattia, niin yksi kokonaisuus. sairauksien luettelo kehittyy, mukaan lukien Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä.

Lapsuuden progerian syy on mutaatio LMNA-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 1. Tämä geeni koodaa yhdistettä prelamiini A, josta saadaan proteiinilamiini A, joka muodostaa ohuen levyn - kerroksen, joka peittää ytimen sisäkalvon. Se on välttämätön kaikenlaisten molekyylien ja ytimen sisäisten rakenteiden ankkuroimiseksi. Jos laminaatti A puuttuu, soluytimen sisäistä runkorakennetta ei voida rakentaa, se ei pysty ylläpitämään vakautta, mikä johtaa solujen ja koko organismin kiihtyneeseen tuhoutumiseen. Lisäksi A-laminilla on keskeinen rooli solun jakautumisessa. Se säätelee solun ytimen hajoamista ja palautumista. Ei ole vaikea kuvitella, mitä voi tapahtua, jos tämä proteiini puuttuu tai ei sitä, mitä sen pitäisi olla. LMNA-geenin mutaatio johtaa "väärän" proteiinin - progeriinin - muodostumiseen. Tämä aiheuttaa lasten kiihtyneen "ikääntymisen".

Viimeisimpien tietojen mukaan mutaatio tapahtuu alkion kehityksen alkuvaiheessa, eikä se siirry lähes koskaan vanhemmalta lapselle.

Useita vuosia sitten tutkijat havaitsivat, että progeriinia tuottavat myös terveet solut, mutta huomattavasti pienempiä määriä kuin Hutchinson-Gilfordin oireyhtymässä. Lisäksi kävi ilmi, että iän myötä progeriini lisääntyy normaaleissa soluissa. Ja tämä on ainoa asia, joka todella yhdistää lapsuuden progerian ja ikääntymisprosessin.

Aikuisten progeria on seurausta toisesta WRN-geenin mutaatiosta. Tämä geeni koodaa proteiinia, joka on välttämätön kromosomien pitämiseksi vakaassa tilassa, ja se on myös mukana solunjakautumisprosesseissa. Jos WRN-geenissä on mutaatio, kromosomien rakenne muuttuu jatkuvasti. Spontaanien mutaatioiden esiintymistiheys kasvaa 10 kertaa, kun taas solujen jakautumiskyky laskee 3-5 kertaa terveisiin soluihin verrattuna. Telomeerien pituus myös pienenee. Ja nämä prosessit ovat jo todella lähellä sitä ikääntymistä, jota tarkoitamme katsoessamme vanhuksia penkillä.

Progeria lapsilla

Lapsilla tauti ilmenee ensimmäisen kerran vuoden tai kahden kuluttua. Näillä vauvoilla on ikäänsä sopimaton lyhytkasvuisuus, suuri pää, jossa on tyypillisesti pienentynyt kasvoosa, ohut nenä, joka näyttää nokasta, ja ulkonevat korvat. Tyypillisiä merkkejä ovat micrognathia (alikehittynyt alaleuka) ja exophthalmos (pullistumat silmät). Progericsilla on erittäin ohut kerros ihonalaista rasvakudosta ja ohut hyperpigmentoitunut iho - se kuivuu nopeasti ja tulee ryppyiseksi, näyttää läpikuultavalta, vetelältä, läpikuultavilla verisuonilla. Heidän kynnensä eivät ole täysin kehittyneet tai puuttuvat kokonaan. Hiukset harmaantuvat ja putoavat nopeasti, jopa silmäripset ja kulmakarvat ovat harvat ja ohuet. Kaikki tämä antaa heille ulkonäön pieniltä vanhoilta miehiltä, ​​joilla on tyypillinen ulkonäkö. Tästä johtuu myytti nopeasti ikääntyvistä ihmisistä.

Progeriapotilaille kehittyy yleensä viivästynyt seksuaalinen kehitys, ja testit osoittavat kohonneita kolesteroli- ja lipoproteiinipitoisuuksia veressä. Mutta progerien äly ei kärsi. Tällaisten lasten keskimääräinen elinajanodote on 13 vuotta. Miehestä, jolla oli lapsuuden progeria ja joka eli 27 vuotta, tuli "pitkämaksainen".

Jotkut lapsuuden progeriasta kärsivät ihmiset ovat saavuttaneet lyhyen elämänsä aikana enemmän kuin monet meistä. Leon Botha on yksi pitkäikäisistä progeereista; hänelle varatuissa 26 vuodessa hänestä tuli kuuluisa taiteilija, muusikko ja suosittu DJ. Ja yhdysvaltalainen Sam Burns, joka kuoli vuonna 2014 17-vuotiaana, tuli tunnetuksi motivoivana puhujana ja aktivistina sairaustaan ​​koskevan tiedon levittämisessä.

Hutchinson-Gilfordin oireyhtymää sairastavien ihmisten pääasiallinen kuolinsyy on ateroskleroosi, joka vaikuttaa koko kehoon, ja sydänlihaksen fibroosi, sydänlihaksen korvautuminen sidekudoksella. Tällöin aivoihin, munuaisiin, maksaan, munasarjoihin (naisilla) ja kiveksiin (miehillä) kertyy rasvan kaltaista ainetta, ja luut ohenevat.

Progeria aikuisilla

Aikuisilla Wernerin oireyhtymä ilmaantuu ensimmäisen kerran 14–18-vuotiaana. Heillä on myös jyrkkä painon lasku, kasvu pysähtyy, harmaita hiuksia ilmestyy ja kaljuuntuminen kehittyy. Heidän kehonsa heikkenee nopeasti: havaitaan häiriöitä munuaisten, maksan ja umpieritysrauhasten toiminnassa, kehittyy osteoporoosi, ateroskleroosi, diabetes mellitus, kaihi ja sydäninfarkti. Miehet ja naiset kokevat muutoksia lisääntymisjärjestelmässä, mikä johtaa hedelmättömyyteen. Joka kymmenes aikuisen progeriasta kärsivällä diagnosoidaan 30-40-vuotiaana pahanlaatuinen kasvain - rintasyöpä, melanooma, sarkooma jne. Tällaiset potilaat elävät noin 45-50-vuotiaaksi ja kuolevat syöpään tai sydänsairauksiin.

Toisin kuin lapsuuden progeria, Wernerin oireyhtymässä myös potilaan mieli kärsii.

Lääkettä ennenaikaiseen ikääntymiseen etsimässä

Progeriaan ei ole vielä parannuskeinoa. Lääkärit yrittävät kaikin voimin hidastaa tällaisten potilaiden nopeaa "ikääntymistä". Lapsille, joilla on Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä, määrätään lääkkeitä, joilla on antioksidanttisia ominaisuuksia, E-vitamiinia jne. Heille tehdään sepelvaltimoiden ohitusleikkaus yrittääkseen selviytyä sydämen ja verisuonten komplikaatioista.

Lääke, joka voi pidentää lapsuuden progeriapotilaan ikää vuodella tai parhaimmillaan 6-7 vuodella, on lonafarnib, syövän hoitoon luotu lääke. Henkilölle, jonka elämä voi päättyä 13-17-vuotiaana, tämä on merkittävä ajanjakso. Vuonna 2012 havaittiin, että sen ottaminen parantaa kuuloa, vahvistaa luuta, lisää kehon painoa ja lisää verisuonten joustavuutta. 6 vuotta ei ole niin pitkä aika, mutta monien tehokkaiden lääkkeiden luominen alkoi samanlaisilla saavutuksilla.

Rohkaisevia tuloksia saatiin myös hoidettaessa seuraavia lääkkeitä:

rapamysiini, immunosuppressantti, joka pidentää progeriaa sairastavien lasten lihasten elinikää;

pravastatiini, joka alentaa kolesterolitasoja;

tsoledronaatti, joka hidastaa luumetastaasien kehittymistä syövässä.

Onko progerian ehkäisy tarpeellista? Aikaisemmin ajateltiin, että ei, koska lapsuuden progeriaa sairastavat eivät eläneet tarpeeksi kauan voidakseen synnyttää lapsia, ja aikuisille potilaille kehittyi hedelmättömyyttä. Totta, viime vuosina on raportoitu progeriasta kärsivien naisten synnyttäneen terveitä lapsia. Mutta tämä sairaus on niin harvinainen, että mutaatioiden leviämisen todennäköisyys on erittäin pieni.

Aikuisten progeriaan ei ole vielä löydetty parannuskeinoa. Tällaisilla potilailla hoidetaan vain niitä vakavia ja lukuisia sairauksia, jotka kohtaavat heitä.

Tiede ei seiso paikallaan, etenkään lääketieteen alalla. Esi-isämme eivät voineet edes kuvitella, että tulevaisuudessa sairaudet, kuten kulutus (tuberkuloosi) tai rutto, tulisi parannettavissa. Mutta jopa tällaisella edistyksellä nykymaailmassa on 15 000 sairautta. Ja vaikka ihminen voi selviytyä monista virus- tai tartuntataudeista, joitain geneettisiä mutaatioita ei voida parantaa. Esittelemme sinulle 10 maailman epätavallisinta sairautta.

1. Progeria tai ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä

1. Sairastuneiden määrä:
   
   
   
   Lapsi, jolla on progeriatauti

Vuotta tällaisen ihmisen elämässä voidaan pitää 10-15 vuotta tavallisen ihmisen elämässä, joten 90 prosentissa tapauksista lapset kuolevat tähän sairauteen ennen 15 vuoden ikää. Kuolinsyyt ovat yleensä sydänkohtaukset tai useat verenvuodot.

2. Kleine-Levinin oireyhtymä

1. Tautidiagnoosin saaneiden ihmisten määrä: 20 maailmanlaajuisesti
2. Keskimääräinen elinajanodote: sama kuin tavallisilla ihmisillä
3. Syyt: tuntematon
4. Hoito: parantumaton

Kleine-Levinin oireyhtymän (tunnetaan myös nimellä "Sleeping Beauty Disease") potilaat kokevat ajoittain liiallisia unijaksoja (18 tuntia vuorokaudessa), jotka kestävät 2–40 päivää, ja ne keskeytyvät vain biologisten tarpeiden tyydyttämiseksi.

Tällaista henkilöä on äärimmäisen vaikea herättää "talonkiellon aikana", ja heräämisen jälkeen hänestä tulee erittäin aggressiivinen. Palattuaan normaaliin elämänrytmiin potilas kokee muistinmenetyksen kohtauksen aikaisista tapahtumista. 90 %:ssa tapauksista sitä esiintyy nuorilla ja se on parantumaton, vaikka se voi mennä itsestään ohi iän myötä.

3. Fibrodysplasia tai kivimiehen oireyhtymä

1. Tautidiagnoosin saaneiden ihmisten määrä: 500 maailmanlaajuisesti
2. Keskimääräinen elinajanodote: 30 vuotta
3. Syy: mutaatiot geenitasolla
4. Hoito: parantumaton

Jopa mustelmat ovat vaarallisia ihmisille, joilla on fibrodysplasia: vauriokohdassa (isku, hematooma tai mustelma) potilas kokee uuden luukudoksen, "toisen luuston" muodostumisen.

Toistuva lihaskudoksen vaurioituminen voi johtaa henkilön täydelliseen immobilisoitumiseen. Nykyaikainen lääketiede ei ole keksinyt menetelmiä tämän taudin hoitoon, mutta amerikkalaiset tutkijat ovat suorittaneet useita onnistuneita kokeita, jotka antavat potilaille toivoa terveestä tulevaisuudesta.

4. Porfyria

1. Syy: punasolujen synteesin häiriö, perinnöllinen sairaus
2. Hoito: hormonaalisten lääkkeiden ottaminen, hepatoprotektorit, punasolujen siirto.

Porfyria tai vampyrismi on geneettinen sairaus, jossa ihmisen iho alkaa joutuessaan kosketuksiin auringonvalon kanssa kutiaa, arpeutua, rakkuloitua ja halkeamaan.

Nainen, jolla on vampyyrisyndrooma (porfyria)

Mutta tauti ei vaikuta vain ihoon: potilaiden kynnet, ikenet ja korvat ovat epämuodostuneet; Hampaat ja ikenet punastuvat auringossa ja silmien sarveiskalvo samenee. Porfyriaa sairastavat ihmiset lähtevät mieluummin kotoa illalla tai yöllä, kun aurinko ei paista. Ehkä tämän vuoksi vampyyreista ilmestyi legendoja.

5. Mobius-oireyhtymä

1. Syyt: tuntematon, sairaus perustuu kasvohermon halvaantumiseen tai alikehittymiseen.
2. Hoito: ei ole radikaaleja toimenpiteitä tämän oireyhtymän parantamiseksi; varhaisesta lapsuudesta lähtien potilaille tehdään karsastuksen, puheen jne. korjaus. Selkeimmät viat poistetaan leikkauksella.

Tyttö, jolla on Mobius-oireyhtymä

Tälle synnynnäiselle epämuodostumalle on ominaista kasvohermon epänormaali kehitys tai halvaus, jonka seurauksena ilmeet puuttuvat kokonaan tai osittain henkilön kasvoilta. Tätä oireyhtymää sairastavien ihmisten on mahdotonta nauraa ja heillä on jopa nielemisvaikeuksia; heidän kasvonsa näyttävät enemmän naamiolta.

6. Epidermolysis bullosa eli perhossairaus

1. Tautidiagnoosin saaneiden määrä: tuntematon
2. Keskimääräinen elinajanodote: 30 vuotta
3. Syy: kromosomimutaatio
4. Hoito: parantumaton

Uinti, urheilupelit, halaukset - tämä on lyhyt luettelo asioista, joihin "perhos-ihmiset" eivät pääse käsiksi.

Epidermolysis bullosa eli perhossairaus

Epidermolysis bullosalle on ominaista ihon korkea herkkyys, jonka vuoksi potilailla, joilla on pieninkin mekaaninen vaurio (jopa kitka) ihoon, vauriokohtaan muodostuu rakkuloita ja haavaumia, jotka aiheuttavat henkilölle voimakasta kipua.

Itse sairaus ei ole kuolemaan johtava, mutta 90 % alle 3-vuotiaista lapsista kuolee väärään hoitoon, ja loput joutuvat kestämään kauheaa kipua loppuelämänsä, koska tauti on parantumaton.

7. Hypertrichosis tai susi-oireyhtymä

1. Syyt: geenimutaatiot/umpieritysrauhasten toimintahäiriöt tai hormonaalinen epätasapaino
2. Hoito: taudin synnynnäinen muoto on parantumaton; hankitussa muodossa hoidon suorittaa endokrinologi,

Hypertrichosis tai susi-oireyhtymä

Tämä sairaus on tyypillinen lapsille varhaisessa iässä ja sille on ominaista liiallinen karvojen kasvu eri kehon osissa, mikä ei vastaa henkilön ikää/sukupuolta. Tämä epänormaali karvankasvu saa ihmiset näyttämään eläimiltä. Synnynnäinen hypertrichosis ei ole terveydelle haitallista, mutta sitä ei myöskään voida hoitaa. Potilaiden on jatkuvasti turvauduttava karvanpoistopalveluihin, koska nämä rikkomukset näyttävät epäesteettisiltä.

8. Elefantiaasi tai elefantiaasi

1. Syyt: loiset, jotka kantavat filariaasia/imusolmukkeen epänormaalia kehitystä
2. Hoito: Antibiootit avermektiinillä.

Tämän taudin yhteydessä raajojen imusolmukkeen pysähtymisen ja sen ominaisuuksien häiriintymisen vuoksi turvotuskohtaan muodostuu uutta sidekudosta, minkä seurauksena raajan koko kasvaa useita kertoja.

Elefanttitautia sairastavat raajat muistuttavat norsuja, ja ihoalueet ovat halkeamien, haavaumien ja syylien peitossa. Tällaiset muutokset estävät henkilöä liikkumasta normaalisti, harjoittamasta voimakasta toimintaa ja jopa peseytymästä. Tautia voidaan hoitaa vuonna 2015 löydetyillä uusilla antibiooteilla.

9. Vesiperäinen nokkosihottuma tai allergia vesille

1. Tautidiagnoosin saaneiden ihmisten määrä: 50 maailmanlaajuisesti
2. Syyt: tuntematon
3. Hoito: parantumaton; oireet lievittyvät antihistamiineilla

Allergia vesille tai vesiperäinen urtikaria

Joutuessaan kosketuksiin veden kanssa, sairaan ihmisen iho kokee kipua ja ihottumia ilmaantuu vaurioituneille alueille, joihin liittyy kutinaa ja kuoriutumista. Tämä sairaus ei ole tappava, mutta se rajoittaa suuresti sairaiden ihmisten elämää: allerginen reaktio tapahtuu sateeseen, kyyneleisiin ja jopa hikeen.

10. Cotardin oireyhtymä tai elävän ruumiin oireyhtymä

1. Syitä: masennus, mielenterveyshäiriöt
2. Hoito: masennuslääkkeiden ja psykotrooppisten lääkkeiden käyttö, psykiatrin tarkkailu

Tästä oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat vakuuttuneita siitä, että he ovat kuolleita ja vain eläviä ruumiita. He haisevat sisäelinten mädäntymisen ja kuinka madot syövät niitä sisältäpäin. Potilaat ovat varmoja siitä, etteivät he tarvitse ruokaa tai vettä. Tähän häiriöön liittyy vakava masennus ja itsetuhoisuus.

Lokakuussa 2005 Moskovan klinikalla lääkärit suorittivat ensimmäisen leikkauksen potilaalle, joka kärsi ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymästä. Progeria on erittäin harvinainen sairaus. Lääketieteen valaisimet ympäri maailmaa väittävät, että siitä hetkestä, kun tämä sairaus "herää" kehossa, ihmiset elävät keskimäärin vain 13 vuotta.

Tilastojen mukaan noin 1/4 miljoonasta ihmisestä syntyy tällainen geneettinen vika. Progeria jaetaan lapsuuden progeriaan, jota kutsutaan Hutchinson-Gilfordin oireyhtymäksi, ja aikuisten progeriaan, jota kutsutaan Wernerin oireyhtymäksi. Molemmissa tapauksissa geneettinen mekanismi hajoaa ja kaikkien elämää ylläpitävien järjestelmien luonnoton ehtyminen alkaa. Hutchinson-Gilfordin oireyhtymää sairastavien lasten fyysinen kehitys viivästyy samalla kun heihin ilmaantuu ensimmäisten elinkuukausien merkkejä seniilistä harmaantumisesta, kaljuuntumisesta ja ryppyistä.

Viiden vuoden iässä tällainen lapsi kärsii kaikista vanhuuden vaivoista: kuulon heikkenemisestä, niveltulehduksesta, ateroskleroosista, eikä hän elä edes 13-vuotiaaksi. Wernerin oireyhtymässä nuoret alkavat ikääntyä nopeasti 16-20-vuotiaana, ja 30-40-vuotiaana tällaiset potilaat kuolevat kaikkiin äärimmäisen vanhuuden oireisiin.

Progeriaan ei ole parannuskeinoa - käyttämällä kaikkia tieteellisiä edistysaskeleita, voit vain hidastaa peruuttamatonta prosessia.

Varastettu nuoriso

Äkillisen ikääntymisen tapaukset ovat hyvin proosaisia: normaaleissa olosuhteissa elävä lapsi yllättää lähimmäiset aluksi nopealla kehityksellään. Nuorena hän näyttää aikuiselta, ja sitten hän alkaa näyttää kaikkia... lähestyvän vanhuuden merkkejä.

Vuonna 1716 Englannin Nottinghamin kaupungissa kuoli Sheffieldin jaarli Williamin 18-vuotias poika, joka alkoi ikääntyä 13-vuotiaana. Nuori Sheffield näytti paljon isäänsä vanhemmalta: harmaat hiukset, puoliksi kadonneet hampaat, ryppyinen iho. Onneton nuori mies vaikutti elämän pahoinpitelystä mieheltä, hän kärsi tästä suuresti ja hyväksyi kuoleman vapautuksena piinasta.

Tällaisia ​​tapauksia on kuninkaallisten perheiden edustajien keskuudessa. Unkarin kuningas Ludwig II oli yhdeksänvuotiaana jo saavuttanut murrosiän ja nautti hovin tyttöjen kanssa pitämisestä. Neljätoistavuotiaana hän sai paksun, täyteläisen parran ja alkoi näyttää vähintään 35-vuotiaalta. Vuotta myöhemmin hän meni naimisiin, ja hänen kuudentenatoista syntymäpäivänään hänen vaimonsa antoi hänelle pojan. Mutta 18-vuotiaana Ludwig muuttui täysin harmaaksi, ja kaksi vuotta myöhemmin hän kuoli kaikilla seniilin rappeutumisen merkeillä.

On kummallista, etteivät kuninkaan poika tai hänen muut jälkeläisensä peri tällaista tautia. 1800-luvun esimerkeistä voidaan korostaa yksinkertaisen kylätytön, ranskalaisen Louise Ravaillacin tarinaa. 8-vuotiaana Louise, täysin naiseksi muodostunut, tuli raskaaksi paikallisen paimenen toimesta ja synnytti täysin terveen lapsen. Kuudentoista syntymäpäiväänsä mennessä hänellä oli jo kolme lasta ja hän näytti äitiään vanhemmalta; 25-vuotiaana hän muuttui rappeutuneeksi vanhaksi naiseksi ja kuoli ennen kuin täytti 26 vuotta.

Yhtä kiinnostavia ovat 1900-luvulla eläneiden kohtalot. Jotkut heistä olivat hieman onnellisempia kuin toiset. Esimerkiksi Michael Sommers, amerikkalaisen San Bernardinon kaupungin asukas, syntynyt vuonna 1905, kypsyi ja ikääntyi varhain ja kykeni elämään 31-vuotiaaksi. Aluksi supernopea aikuisuuteen tuleminen jopa miellytti häntä. Mutta kun Michael 17-vuotiaana kauhistuneena tajusi, että hän oli alkanut ikääntyä, hän alkoi epätoivoisesti yrittää pysäyttää tämä tuhoisa prosessi.

Mutta lääkärit kohauttivat olkapäitään, eivätkä voineet tehdä mitään auttaakseen. Sommers onnistui hieman hidastamaan uupumusta sen jälkeen, kun hän muutti pysyvästi kylään ja alkoi viettää paljon aikaa raittiissa ilmassa. Mutta silti, 30-vuotiaana hän muuttui vanhaksi mieheksi, ja vuotta myöhemmin hän lopetti tavallisen flunssan. Muiden vastaavien ilmiöiden joukossa voidaan nostaa esiin englantilainen Barbara Dahlin, joka kuoli vuonna 1982 26-vuotiaana.

20-vuotiaana naimisissa ja kaksi lasta synnytettyään Barbara vanheni nopeasti ja peruuttamattomasti. Siksi hänen nuori miehensä jätti hänet, joka ei halunnut elää "vanhan hylyn" kanssa. 22-vuotiaana "vanha nainen" sokeutui heikentyneen terveyden ja kokemiensa shokkien vuoksi ja liikkui kuolemaansa asti koskettamalla tai opaskoiran seurassa, jonka hänen kotimaansa Birminghamin viranomaiset antoivat hänelle.

Paul Demongeau ranskalaisesta Marseillen kaupungista on kaksikymmentäkolme vuotta vanha. Samaan aikaan hän näyttää 60-vuotiaalta ja tuntuu vanhalta mieheltä. Hän ei kuitenkaan ole vielä menettänyt toivoa, että ihme tapahtuu ja löydetään parannuskeino, joka pysäyttää hänen nopean rappeutumisensa. Hänen onnettomuudessa joutunut veli, sisilialainen Syrakusan kaupungista, Mario Termini, ei ole edes 20-vuotias, mutta näyttää paljon vanhemmalta kuin 30. Varakkaiden vanhempien poika Termini ei kiellä itseltään mitään, tapaa paikallisia kaunokaisia ​​ja johtaa riehakas elämäntapa.

Mitä meillä on?

Maassamme asui myös "varhaisia" ihmisiä. Jopa Ivan Julman aikana Mihailov-bojaarien poika Vasily kuoli 19-vuotiaana rappeutuneena vanhana miehenä. Vuonna 1968, 22-vuotiaana, Nikolai Shorikov, yhden tehtaan työntekijä, kuoli Sverdlovskissa. Hän alkoi ikääntyä 16-vuotiaana, mikä hämmästytti lääkäreitä suuresti. Lääketieteen huippumiehet kohauttivat vain olkiaan: "Tämä ei voi olla!"

Kun Nikolai on tullut vanhaksi iässä, jolloin kaikki on vasta alkamassa, hän menetti kiinnostuksensa elämään ja teki itsemurhan nielemällä pillereitä... Ja kolmetoista vuotta myöhemmin 28-vuotias "vanha mies" Sergei Efimov kuoli Leningradissa. Hänen nuoruutensa päättyi 11-vuotiaana, ja hän alkoi ikääntyä huomattavasti kahdenkymmenen ikävuoden jälkeen ja kuoli rappeutuneena vanhana miehenä menetettyään lähes kokonaan kyky ajatella järkevästi vuosi ennen kuolemaansa.

Geenit ovat syyllisiä kaikkeen

Monet tutkijat uskovat, että tämän taudin pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio, joka johtaa suurten proteiinimäärien kertymiseen soluihin. Meediot ja taikurit väittävät, että on olemassa erityisiä tekniikoita "vahingon" lähettämiseen, jotta ihminen vanhenee.

Muuten, tätä tautia ei esiinny vain ihmisillä, vaan myös eläimillä. Heillä on myös elinkaari ja jaksot, jotka joskus seuraavat vuoden käsikirjoitusta kolmessa tai jopa kymmenessä vuodessa. Ehkä ratkaisu ongelmaan löytyy monien vuosien kokeilujen jälkeen pienemmillä veljillämme.

Kuten Kalifornian yliopiston tutkijat ovat todenneet, farnesyylitransferaasi-inhibiittori-niminen lääke vähentää merkittävästi ennenaikaisen ikääntymisen oireita laboratoriohiirillä. Ehkä tämä lääke sopii ihmisten hoitoon.

Näin biologian kandidaatti Igor Bykov luonnehtii lasten taudin oireita: "Progeria ilmenee yhtäkkiä, kun kehoon ilmestyy suuria pigmenttiläiskiä. Sitten ihmiset alkavat kärsiä todellisista seniilisairauksista. Heille kehittyy sydänsairaus, verisuonisairaus, diabetes, hiukset ja hampaat irtoavat ja ihonalainen rasva katoaa. Luista tulee hauraita, ihosta tulee ryppyjä ja kehosta tulee kyyryä. Tällaisten potilaiden ikääntyminen tapahtuu noin kymmenen kertaa nopeammin kuin terveellä ihmisellä. Pahuus on todennäköisesti juurtunut geeneissä. On olemassa hypoteesi, että he yhtäkkiä lakkaavat antamasta soluille käskyä jakautua. Ja niistä tulee nopeasti käyttökelvottomia."

Geenit lakkaavat antamasta soluille käskyä jakautua, mikä johtuu ilmeisesti siitä, että kromosomien DNA:n päät lyhenevät - niin sanotut telomeerit, joiden pituus oletettavasti mittaa ihmisen elämän pituutta. Samanlaisia ​​prosesseja tapahtuu tavallisilla ihmisillä, mutta paljon hitaammin. Mutta on täysin epäselvää, minkälaisen häiriön seurauksena telomeerit lyhenevät ja ikääntyminen alkaa kiihtyä vähintään 10 kertaa. Nyt tutkijat käyttävät entsyymejä telomeerien pidentämiseen. On jopa raportoitu, että amerikkalaiset geneetikot onnistuivat pidentämään kärpästen elinikää tällä tavalla. Mutta olemme vielä kaukana tuloksista, joita voidaan soveltaa käytännössä. Ihmisiä ei voida auttaa edes kokeilujen tasolla. Onneksi sairaus ei ole perinnöllinen.

Oletetaan, että genomin toimintahäiriö tapahtuu kohdunsisäisen kehityksen aikana. Toistaiseksi tiede ei voi valvoa ja hallita tätä epäonnistumista: se voi vain todeta tosiasian, mutta ehkä lähitulevaisuudessa gerontologia vastaa tähän kysymykseen maailmalle.