Progeria hány évet élnek

Minden ember megöregszik. A tudósok szerint, ha nem lennének a külső környezet pusztító hatásai és a testre ártalmas élvezetektől való függőségeink, akár 130, sőt akár 150 évig is élnénk. 16 évvel ezelőtt, 2001. augusztus 29-én pedig a tudósok még azt is bejelentették, hogy megtalálták a hosszú élettartam génjét. Így talán a közeljövőben a természet által ránk szabott teljes élettartamot le tudjuk majd élni. De egyelőre öregedünk és haldoklunk, túlnyomó többségük 80-90 éves kor előtt. És egyes betegségek többszörösére lerövidítik ezt a nem túl hosszú időszakot. És a „leggyilkosabb” közöttük a szó szó szerinti értelmében a progéria. A MedAboutMe másfél-két évtized alatt rájött, milyen megöregedni.

Mi az öregedés?

Az öregedés természetes folyamat, amely a Föld minden élő szervezetére jellemző. Minden létező elmélet a „Miért öregszenek az emberek?” témában? két nagy csoportra osztható. Egyikük hívei azzal érvelnek, hogy az öregedést a természet a fajok és a társadalom további fejlődésére szánta. Mások biztosak abban, hogy itt nincsenek globális tervek – egyszerűen csak a gén- és sejtszintű károsodások halmozódnak fel idővel, ami a test kopásához és elhasználódásához vezet.

Így vagy úgy, az ember élete során a belső kudarcok és hibák, valamint a külső hatások következményei felhalmozódnak sejtjeiben és szöveteiben. Az öregedés kulcsfontosságú tényezői közé tartoznak a következők:

1. A reaktív oxigénfajtáknak (ROS) való kitettség, amire természetesen szervezetünknek szüksége van, de nem mindig és nem mindenhol.
2. Mutációk a szomatikus sejtek (vagyis a testsejtek) DNS-ében. A genom nem egy időben és térben megmerevedett struktúra. Ez egy élő és változó szerkezet.
3. Sérült fehérjék felhalmozódása, amelyek a ROS vagy az anyagcsere-folyamatok megzavarásának melléktermékei.
4. A telomerek rövidülése – a kromoszómák végei. Igaz, a közelmúltban a tudósok kételkedni kezdtek abban, hogy az öregedés összefüggésbe hozható a telomerekkel, de ez az elmélet még mindig népszerű.

A progéria, amelyről ebben a cikkben lesz szó, nem öregedés – abban az értelemben, ahogy a tudomány megérti, amikor a várható élettartamról, a test elhasználódásáról stb. beszél. Ez a betegség öregedésnek tűnik, bár valójában súlyos. bizonyos fehérjék károsodott termelésével összefüggő genetikai betegség.

Progeria - gyermekek és felnőttek betegségei

Az angol Jonathan Hutchinson 1886-ban írt le először egy 6 éves gyermeket, akinél bőrsorvadást észlelt. A szokatlan betegség nevét (a görög „progeros” szóból – kora előtti régi szóból) Dr. Guilford adta neki 1897-ben, aki a betegség árnyalatait tanulmányozta és leírta. Dr. Werner 1904-ben közzétette a felnőttkori progéria leírását négy testvér példáján, akik szürkehályogban és szklerodermában szenvedtek.

Úgy gondolják, hogy Francis Scott Fitzgerald 1922-ben írta meg „Benjamin Button különös esete” című történetét, pontosan a progériás betegekről szóló információk benyomása alatt. 2008-ban Brad Pitt alakította a könyv főszereplőjét a The Curious Case of Benjamin Button című filmben.

Kétféle progéria létezik:

1. A gyermekeket érintő betegség a Hutchinson-Gilford-szindróma.

Ez egy ritka patológia. Több millió gyermekből 1 gyermeknél fordul elő. Úgy gondolják, hogy ma a világon nem több, mint száz ember szenved gyermekkori progériában. A tudósok azonban azt sugallják, hogy körülbelül 150 további diagnosztizálatlan esetről beszélhetünk.

1. A felnőtteket érintő betegség a Werner-szindróma.

Ez is egy ritka betegség, de nem olyan ritka, mint a gyermekkori progéria. 100 ezerből 1 esetben születnek Werner-szindrómás emberek. Japánban - kicsit gyakrabban: 1 eset 20-40 ezer újszülöttből. Összességében valamivel kevesebb, mint 1,5 ezer ilyen beteget ismernek a világon.

Gének és "öregedés"

A gyermekkori progéria csak közvetetten kapcsolódik a tényleges öregedéshez. Ez a laminopathiák csoportjába tartozó betegség - olyan betegségek, amelyek az A-lamin fehérje termelődésével kapcsolatos problémák hátterében alakulnak ki.Ha ez nem elég, vagy a szervezet „rossz” laminált A-t termel, akkor egy egészből. betegségek listája alakul ki, amely magában foglalja a Hutchinson-Gilford-szindrómát.

A gyermekkori progéria oka az LMNA gén mutációja, amely az 1. kromoszómán található. Ez a gén az A prelamin vegyületet kódolja, amelyből az A fehérjelamin keletkezik, amely a sejtmag belső membránját borító vékony lemezt - a laminát - képezi. Mindenféle molekula és az atommag belső szerkezetének rögzítéséhez szükséges. Ha az A-lamin hiányzik, a sejtmag belső váza nem épülhet fel, nem tudja fenntartani a stabilitást, ami a sejtek és az egész szervezet felgyorsult pusztulásához vezet. Ezenkívül az A-lamin kulcsszerepet játszik a sejtosztódásban. Szabályozza a sejtmag lebomlását és helyreállítását. Nem nehéz elképzelni, mi történhet, ha ez a fehérje hiányzik, vagy nem az, aminek lennie kellene. Az LMNA gén mutációja a „rossz” fehérje - progerin - kialakulásához vezet. Ez okozza a gyerekek felgyorsult „öregedését”.

A legfrissebb adatok szerint a mutáció az embriófejlődés korai szakaszában következik be, és szinte soha nem kerül át szülőről gyermekre.

Néhány évvel ezelőtt a tudósok felfedezték, hogy a progerint egészséges sejtek is termelik, de lényegesen kisebb mennyiségben, mint a Hutchinson-Gilford-szindrómában. Sőt, kiderült, hogy az életkorral a progerin növekszik a normál sejtekben. És ez az egyetlen dolog, ami igazán összekapcsolja a gyermekkori progériát és az öregedési folyamatot.

A felnőttkori progéria egy másik mutáció eredménye, a WRN génben. Ez a gén a kromoszómák stabil állapotának fenntartásához szükséges fehérjét kódol, és részt vesz a sejtosztódási folyamatokban is. Ha a WRN génben mutáció van, a kromoszómák szerkezete folyamatosan változik. A spontán mutációk gyakorisága 10-szeresére nő, míg a sejtek osztódási képessége 3-5-szörösére csökken az egészséges sejtekhez képest. A telomerek hossza is csökken. És ezek a folyamatok már nagyon közel állnak ahhoz az öregedéshez, amit akkor értünk, amikor idős embereket nézünk egy padon.

Progeria gyermekeknél

Gyermekeknél a betegség először egy-két év múlva jelentkezik. Ezek a babák életkoruknak nem megfelelő alacsony termetűek, nagy fejük, jellegzetesen lecsökkent arcrésszel, vékony, csőrnek tűnő orr, kiálló fülek. Jellemző jelei a micrognathia (fejletlen alsó állkapocs) és az exophthalmos (kidudorodó szemek). A Progerics nagyon vékony bőr alatti zsírréteggel és vékony hiperpigmentált bőrrel rendelkezik - gyorsan szárad és ráncos lesz, áttetszőnek, petyhüdtnek tűnik, áttetsző erekkel. A körmük vagy nem teljesen kifejlődött, vagy teljesen hiányzik. A haj gyorsan megszürkül és kihullik, még a szempillák és a szemöldökök is ritkák és vékonyak. Mindez jellegzetes megjelenésű kis öregemberek megjelenését kelti bennük. Innen ered a mítosz a gyorsan öregedő emberekről.

A progériában szenvedő betegeknél rendszerint késleltetett szexuális fejlődés alakul ki, és a tesztek emelkedett koleszterin- és lipoproteinszintet mutatnak a vérben. De a progerikusok intelligenciája nem szenved. Az ilyen gyermekek átlagos élettartama 13 év. Egy 27 évig élt gyermekkori progériás férfi „hosszú májú” lett.

Néhány gyermekkori progériás ember többet ért el rövid élete során, mint sokan közülünk. Leon Botha a hosszú életű progerikusok közé tartozik, a neki szánt 26 év alatt híres művész, zenész és népszerű DJ lett. Az egyesült államokbeli Sam Burns pedig, aki 2014-ben, 17 évesen hunyt el, motivációs előadóként és aktivistaként vált híressé a betegségével kapcsolatos információterjesztés terén.

A Hutchinson-Gilford-szindrómában szenvedők halálozásának fő oka az egész szervezetet érintő érelmeszesedés, valamint a szívizom fibrózisa, a szívizom kötőszövettel való helyettesítése. Ilyenkor zsírszerű anyag rakódik le az agyban, a vesében, a májban, a petefészekben (nőknél) és a herékben (férfiaknál), a csontok elvékonyodnak.

Progeria felnőtteknél

Felnőtteknél a Werner-szindróma először 14 és 18 éves kor között jelentkezik. Emellett éles súlycsökkenést tapasztalnak, növekedésük leáll, ősz hajszálak jelennek meg, kopaszság alakul ki. Testük rohamosan romlik: a vesék, a máj és a belső elválasztású mirigyek működési zavarai figyelhetők meg, csontritkulás, érelmeszesedés, cukorbetegség, szürkehályog, szívinfarktus alakul ki. A férfiak és a nők a reproduktív rendszerben változásokat tapasztalnak, ami meddőséghez vezet. Minden tizedik felnőtt progériában szenvedő embernél 30-40 éves korban rosszindulatú daganatot diagnosztizálnak - mellrák, melanoma, szarkóma stb. Az ilyen betegek körülbelül 45-50 éves korig élnek, és rákban vagy szívbetegségben halnak meg.

A gyermekkori progériával ellentétben a Werner-szindrómában a beteg elméje is szenved.

Gyógymódot keresve a korai öregedés ellen

A progériára még nincs gyógymód. Az orvosok mindent megtesznek, hogy lassítsák az ilyen betegek gyors „öregedését”. A Hutchinson-Gilford-szindrómás gyermekeknek antioxidáns tulajdonságokkal rendelkező gyógyszereket, E-vitamint stb. írnak fel. Koszorúér bypass műtéten esnek át, hogy megbirkózzanak a szív és az erek szövődményeivel.

A lonafarnib, a rák kezelésére létrehozott gyógyszer, amely egy évvel, legjobb esetben 6-7 évvel meghosszabbíthatja a gyermekkori progériás beteg életét. Egy olyan személy számára, akinek élete 13-17 évesen véget ér, ez jelentős időszak. 2012-ben azt találták, hogy a szedése javítja a hallást, erősebb csontokat, megnövekedett testsúlyt és fokozott érrendszeri rugalmasságot. 6 év nem olyan hosszú, de sok hatékony gyógyszer létrehozása hasonló eredményekkel kezdődött.

Biztató eredményeket értek el a következő gyógyszerekkel végzett terápia is:

rapamicin, egy immunszuppresszáns, amely meghosszabbítja a progériában szenvedő gyermekek izomzatának élettartamát;

pravasztatin, amely csökkenti a koleszterinszintet;

zoledronát, amely lassítja a csontmetasztázisok kialakulását rák esetén.

Szükséges a progéria megelőzése? Korábban úgy gondolták, hogy nem, mivel a gyermekkori progériás betegek nem éltek elég sokáig ahhoz, hogy gyermeket szülhessenek, és a felnőtt betegeknél meddőség alakult ki. Igaz, az elmúlt években arról számoltak be, hogy a progériában szenvedő nők egészséges gyermeket szültek. De ez a betegség olyan ritka, hogy a mutációk terjedésének valószínűsége rendkívül alacsony.

A felnőttkori progéria kezelésére még nem találtak gyógymódot. Az ilyen betegeknél csak azokat a súlyos és számos betegséget kezelik, amely megtámadja őket.

A tudomány nem áll meg, különösen az orvostudomány területén. Őseink el sem tudták képzelni, hogy a jövőben gyógyíthatóvá válnak olyan betegségek, mint a fogyasztás (tuberkulózis) vagy a pestis. De még ilyen fejlődés mellett is 15 000 betegség létezik a modern világban. És bár egy személy sok vírusos vagy fertőző betegséggel megbirkózik, bizonyos genetikai mutációk nem gyógyíthatók. Bemutatjuk Önnek a világ 10 legszokatlanabb betegségét.

1. Progeria, vagy korai öregedés szindróma

1. A betegséggel diagnosztizált emberek száma:
   
   
   
   Progeria betegségben szenvedő gyermek

Egy ilyen ember életében egy év 10-15 évnek tekinthető egy hétköznapi ember életében, így az esetek 90% -ában a gyermekek 15 éves koruk előtt meghalnak ebben a betegségben. A halál oka általában szívroham vagy többszörös vérzés.

2. Kleine-Levin szindróma

1. A betegséggel diagnosztizált emberek száma: 20 világszerte
2. Átlagos várható élettartam: ugyanaz, mint a normál embereknél
3. Okok: ismeretlen
4. Kezelés: gyógyíthatatlan

A Kleine-Levin-szindróma (más néven „Csipkerózsika-kór”) esetén a betegek időszakonként túlzott alvási rohamokat tapasztalnak (napi 18 órától), amelyek 2-40 napig tartanak, amit csak a biológiai szükségletek kielégítése miatt szakítanak meg.

Rendkívül nehéz felébreszteni egy ilyen embert a „hibernáció” időszakában, és az ébredés után rendkívül agresszívvé válik. A normál életritmushoz való visszatérés után a beteg amnéziát tapasztal a roham során bekövetkezett események miatt. Az esetek 90%-ában serdülőkorban fordul elő és gyógyíthatatlan, bár az életkorral magától is elmúlhat.

3. Fibrodysplasia vagy kőember szindróma

1. A betegséggel diagnosztizált emberek száma: 500 világszerte
2. Átlagos várható élettartam: 30 év
3. Oka: génszintű mutációk
4. Kezelés: gyógyíthatatlan

Még a zúzódások is veszélyesek a fibrodysplasiában szenvedők számára: a sérülés helyén (ütés, hematoma vagy zúzódás) a beteg új csontszövet, egy „második csontváz” képződését tapasztalja.

Az izomszövet gyakori károsodása az ember teljes immobilizálásához vezethet. A modern orvoslás nem talált fel módszereket ennek a betegségnek a kezelésére, de amerikai tudósok számos sikeres kísérletet végeztek, amelyek reményt adnak a betegeknek az egészséges jövőre nézve.

4. Porphyria

1. Oka: a vörösvértestek szintézisének zavara, örökletes betegség
2. Kezelés: hormonális gyógyszerek, hepatoprotektorok szedése, vörösvérsejt transzfúzió.

A porfíria vagy a vámpírizmus olyan genetikai betegség, amelyben az ember bőre a napfény hatására viszketni kezd, hegesedik, hólyagosodik és kireped.

Vámpírizmus-szindrómás (porfiria) nő

De a betegség nemcsak a bőrt érinti: a betegek körmei, ínyei és fülei deformálódnak; A napfény hatására a fogak és az íny kipirosodik, a szem szaruhártya pedig zavarossá válik. A porfíriában szenvedők szívesebben hagyják el a házat este vagy éjszaka, amikor nincs nap. Talán emiatt jelentek meg legendák a vámpírokról.

5. Mobius-szindróma

1. Okai: ismeretlen, a betegség hátterében az arcideg bénulása vagy fejletlensége áll.
2. Kezelés: nincsenek radikális intézkedések ennek a szindrómának a gyógyítására; korai gyermekkortól kezdve a betegek sztrabizmust, beszédet stb. A legkifejezettebb hibákat műtéttel szüntetik meg.

Mobius-szindrómás lány

Ezt a veleszületett rendellenességet az arcideg rendellenes fejlődése vagy bénulása jellemzi, aminek következtében az arckifejezések teljesen vagy részben hiányoznak az arcról. Az ilyen szindrómában szenvedők képtelenek nevetni, sőt nyelési nehézségeik is vannak; az arcuk inkább maszknak tűnik.

6. Epidermolysis bullosa, vagy lepkebetegség

1. A betegséggel diagnosztizált személyek száma: ismeretlen
2. Átlagos várható élettartam: 30 év
3. Oka: kromoszómamutáció
4. Kezelés: gyógyíthatatlan

Úszás, sportjátékok, ölelés - ez egy rövid lista azokról a dolgokról, amelyek elérhetetlenek a „pillangók” számára.

Epidermolysis bullosa, vagy lepkebetegség

Az epidermolysis bullosát a bőr nagy érzékenysége jellemzi, ami miatt a bőr legkisebb mechanikai sérülése (akár súrlódás) esetén hólyagok és fekélyek képződnek a sérülés helyén, súlyos fájdalmat okozva az embernek.

Maga a betegség nem halálos, de a 3 év alatti gyermekek 90%-a a nem megfelelő gondozásba hal bele, a többieknek pedig egész életükben szörnyű fájdalmakat kell elviselniük, hiszen a betegség gyógyíthatatlan.

7. Hypertrichosis, vagy farkas szindróma

1. Okok: génmutációk/endokrin mirigyek diszfunkciója vagy hormonális egyensúlyhiány
2. Kezelés: a betegség veleszületett formája gyógyíthatatlan, szerzett formában a kezelést endokrinológus végzi,

Hypertrichosis vagy farkas szindróma

Ez a betegség kiskorú gyermekekre jellemző, és a test különböző részein túlzott szőrnövekedés jellemzi, amely nem felel meg a személy korának/nemének. Ettől a rendellenes szőrnövekedéstől az emberek úgy néznek ki, mint az állatok. A veleszületett hypertrichosis nem káros az egészségre, de nem is kezelhető. A betegeknek folyamatosan szőrtelenítő szolgáltatásokat kell igénybe venniük, mert ezek a jogsértések esztétikusnak tűnnek.

8. Elephantiasis, vagy elefántiasis

1. Okai: filariasist hordozó paraziták/a nyirokrendszer rendellenes fejlődése
2. Kezelés: Antibiotikumok avermektinnel.

Ezzel a betegséggel a végtagok nyirokpangása és tulajdonságainak megzavarása miatt az ödéma helyén új kötőszövet képződik, és ennek következtében a végtag mérete többszörösére nő.

Az elefántiázisban szenvedő végtagok az elefántokra hasonlítanak, és az érintett bőrterületeket repedések, fekélyek és szemölcsök borítják. Az ilyen változások megakadályozzák az embert abban, hogy normálisan mozogjon, erőteljes tevékenységet végezzen, és még mosásban is. A betegség 2015-ben felfedezett új antibiotikumokkal kezelhető.

9. Vízi urticaria, vagy vízallergia

1. A betegséggel diagnosztizált emberek száma: 50 világszerte
2. Okok: ismeretlen
3. Kezelés: gyógyíthatatlan; A tüneteket antihisztaminok enyhítik

Allergia vízre vagy vízi csalánkiütés

Vízzel való érintkezéskor a beteg bőre fájdalmat érez, az érintett területeken kiütések jelennek meg, viszketéssel és hámlással. Ez a betegség nem halálos, de nagymértékben korlátozza a beteg emberek életét: allergiás reakció lép fel esőre, könnyekre, sőt izzadságra is.

10. Cotard-szindróma, vagy élő holttest szindróma

1. Okai: depresszió, mentális zavarok
2. Kezelés: antidepresszánsok és pszichotróp szerek szedése, pszichiáter megfigyelése

Az ebben a szindrómában szenvedő emberek meg vannak győződve arról, hogy halottak, és csak élő holttestek. Érzik a belső szerveik rothadásának szagát, és azt, hogy a férgek belülről falják fel őket. A betegek biztosak abban, hogy nincs szükségük ételre vagy vízre. Ezt a rendellenességet súlyos depresszió és öngyilkossági hajlam kíséri.

2005 októberében egy moszkvai klinikán az orvosok elvégezték az első műtétet egy korai öregedési szindrómában szenvedő betegen. A progéria nagyon ritka betegség. Az orvosi fényesek szerte a világon azt állítják, hogy attól a pillanattól kezdve, hogy ez a betegség „felébred” a szervezetben, az emberek átlagosan csak 13 évig élnek.

A statisztikák szerint körülbelül 4 millió emberből 1 születik ilyen genetikai hibával. A progériát gyermekkori progériára osztják, amelyet Hutchinson-Gilford-szindrómának neveznek, és felnőtt progériára, amelyet Werner-szindrómának neveznek. Mindkét esetben a genetikai mechanizmus felbomlik, és megkezdődik az összes életfenntartó rendszer természetellenes kimerülése. A Hutchinson-Gilford-szindrómában a gyermekek testi fejlődése lelassul, ugyanakkor életük első hónapjaiban megjelennek az időskori őszülés, a kopaszodás és a ráncok jelei.

Ötéves korára az ilyen gyermek az időskor összes betegségétől szenved: halláskárosodás, ízületi gyulladás, érelmeszesedés, és még 13 éves koráig sem él. A Werner-szindrómában a fiatalok 16-20 éves korukban kezdenek gyorsan öregedni, és 30-40 éves korukra az ilyen betegek az extrém öregség minden tünetével együtt meghalnak.

A progériára nincs gyógymód – minden tudományos vívmányt felhasználva csak lelassíthatja a visszafordíthatatlan folyamatot.

Ellopott fiatalok

A hirtelen öregedés esetei igen prózaiak: a normális körülmények között élő gyerek kezdetben gyors fejlődésével lepi meg a környezetét. Fiatalon úgy néz ki, mint egy felnőtt, aztán kezd megjelenni rajta a... közeledő öregség minden jele.

1716-ban az angol Nottingham városában meghalt Sheffieldi William gróf tizennyolc éves fia, aki tizenhárom évesen kezdett öregedni. Az ifjú Sheffield sokkal idősebbnek tűnt apjánál: ősz haj, félig kihullott fogak, ráncos bőr. A szerencsétlenül járt fiatalember az élettől megtépázott embernek látszott, sokat szenvedett ettől, és elfogadta a halált, mint a kínoktól való megszabadulást.

Vannak ilyen esetek a királyi családok képviselői között. II. Ludvig magyar király kilenc évesen már elérte a pubertást, és nagyon élvezte az udvarlányokkal való szórakozást. Tizennégy évesen vastag, telt szakálla lett, és legalább 35 évesnek kezdett kinézni. Egy évvel később megnősült, és a tizenhatodik születésnapján a felesége fiat adott neki. De tizennyolc éves korában Ludwig teljesen megőszült, és két évvel később a szenilis levertség minden jelével meghalt.

Különös, hogy sem a király fia, sem további leszármazottai nem örököltek ilyen betegséget. A 19. századi példák közül kiemelhető egy egyszerű falusi lány, a francia Louise Ravaillac története. Nyolc éves korában a teljesen nővé formált Louise teherbe esett egy helyi pásztortól, és teljesen egészséges gyermeknek adott életet. Tizenhatodik születésnapjára már három gyermeke született, és idősebbnek látszott anyjánál; 25 évesen levert idős nővé változott, és 26 éves kora előtt meghalt az öregségbe.

Nem kevésbé érdekes azok sorsa, akik a 20. században éltek. Némelyikük kicsit szerencsésebb volt, mint mások. Például Michael Sommers, az amerikai San Bernardino város lakója, 1905-ben született, korán érett és megöregedett, és 31 éves koráig élhetett. Eleinte a szupergyors felnőtté válás még örült is neki. De amikor tizenhét évesen Michael rémülten ráébredt, hogy elkezdett öregedni, kétségbeesett kísérleteket kezdett tenni ennek a pusztító folyamatnak a megállítására.

De az orvosok csak megrántották a vállukat, nem tudtak segíteni. Sommersnek sikerült egy kicsit lelassítania levertségét, miután végleg faluba költözött, és sok időt kezdett a friss levegőn tölteni. De mégis, 30 éves korára idős emberré változott, és egy évvel később egy közönséges influenza végzett vele. A többi hasonló jelenség közül kiemelhető az angol Barbara Dahlin, aki 1982-ben, 26 évesen hunyt el.

20 éves korára, miután férjhez ment és két gyermeket szült, Barbara gyorsan és visszafordíthatatlanul megöregedett. Ezért hagyta el fiatal férje, aki nem akart együtt élni a „régi ronccsal”. 22 évesen a megromlott egészségi állapot és az elszenvedett megrázkódtatások miatt az „öregasszony” megvakult, és haláláig érintéssel vagy vakvezető kutya kíséretében mozgott, amelyet szülőhazája, birminghami hatóságai adtak neki.

Paul Demongeau a francia Marseille városból huszonhárom éves. Ugyanakkor 60 évesnek néz ki, és öregembernek érzi magát. Azonban még nem veszítette el a reményt, hogy csoda történik, és olyan gyógymódot találnak, amely megállíthatja rohamos fogyatkozását. Szerencsétlenségben lévő fivére, a szicíliai Szirakúza városából, Mario Termini még 20 éves sincs, de jóval idősebbnek látszik 30-nál. A gazdag szülők fia, Termini nem tagad meg magától semmit, találkozik helyi szépségekkel és vezet. lázadó életmód.

mi van nálunk?

Hazánkban is éltek „koraérett” emberek. Még Rettegett Iván idejében halt meg a Mihajlov-bojárok fia, Vaszilij, 19 éves korában, rontott öregemberként. 1968-ban, 22 évesen meghalt Nyikolaj Shorikov, az egyik gyár munkása Szverdlovszkban. Tizenhat évesen kezdett öregedni, ami nagyon megzavarta az orvosokat. Az orvostudomány fényesei csak vállat vontak: „Ez nem lehet!”

Nyikolaj öregemberré vált abban a korban, amikor minden még csak most kezdődik, és elvesztette az élet iránti érdeklődését, és tablettákat nyelve öngyilkos lett... Tizenhárom évvel később pedig a 28 éves „öregember”, Szergej Efimov meghalt Leningrádban. Fiatal kora tizenegy éves korában ért véget, húsz éves kora után kezdett észrevehetően öregedni, és már egy évvel a halála előtt szinte teljesen elvesztette az értelmes gondolkodás képességét.

Mindenért a gének a hibásak

Sok tudós úgy véli, hogy ennek a betegségnek a fő oka egy genetikai mutáció, amely nagy mennyiségű fehérje felhalmozódásához vezet a sejtekben. A pszichikusok és a mágusok azt állítják, hogy vannak speciális technikák a „kár” küldésére annak érdekében, hogy az ember megöregedjen.

By the way, ez a betegség nem csak emberekben, hanem állatokban is előfordul. Vannak életciklusaik és periódusaik is, amelyek néha három, vagy akár tíz év múlva egy év forgatókönyvét követik. Talán megoldást találunk a problémára a kisebb testvéreinken végzett sokéves kísérletek után.

Amint azt a Kaliforniai Egyetem kutatói megállapították, a farneziltranszferáz inhibitor nevű gyógyszer jelentősen csökkenti a korai öregedés tüneteit laboratóriumi egerekben. Talán ez a gyógyszer alkalmas lesz emberek kezelésére.

A biológiai tudományok kandidátusa, Igor Bykov így jellemzi a gyermekek betegségének tüneteit: „A progéria hirtelen jelentkezik, amikor nagy pigmentfoltok jelennek meg a testen. Aztán az emberek elkezdenek szenvedni valódi szenilis betegségektől. Szívbetegségek, érrendszeri betegségek, cukorbetegség alakulnak ki, kihullik a haj és a fogak, eltűnik a bőr alatti zsír. A csontok törékennyé válnak, a bőr ráncossá válik, a test meggörnyedik. Az ilyen betegek öregedési folyamata körülbelül tízszer gyorsabban megy végbe, mint egy egészséges embernél. A gonoszság nagy valószínűséggel a génekben gyökerezik. Van egy hipotézis, miszerint hirtelen nem adják ki a parancsot a sejteknek az osztódásra. És gyorsan használhatatlanná válnak.”

A gének nem adnak parancsot a sejteknek az osztódásra, látszólag annak a ténynek köszönhető, hogy a kromoszómákban lévő DNS végei lerövidülnek - az úgynevezett telomerek, amelyek hossza feltehetően az emberi élet hosszát méri. Hasonló folyamatok fordulnak elő normális emberekben, de sokkal lassabban. De teljesen tisztázatlan, hogy milyen rendellenességek következtében rövidülnek meg a telomerek, és az öregedés legalább 10-szeresére gyorsul. A tudósok most enzimeket használnak a telomerek meghosszabbítására. Még arról is beszámoltak, hogy az amerikai genetikusoknak így sikerült meghosszabbítaniuk a legyek életét. De még messze vagyunk a gyakorlatban alkalmazható eredményektől. Az embereken még a kísérletek szintjén sem lehet segíteni. Szerencsére a betegség nem öröklődik.

Feltételezhető, hogy a genom meghibásodása az intrauterin fejlődés időszakában lép fel. A tudomány egyelőre nem tudja figyelemmel kísérni és kezelni ezt a kudarcot: csak tényt tud megállapítani, de talán a közeljövőben a gerontológia választ ad erre a kérdésre a világnak.