Progeria kaç yıl yaşıyorlar

Bütün insanlar yaşlanır. Bilim adamlarına göre eğer dış çevrenin yıkıcı etkileri ve vücuda zararlı zevklere olan bağımlılığımız olmasaydı 130, hatta 150 yıla kadar yaşayacaktık. Ve 16 yıl önce, 29 Ağustos 2001'de bilim insanları uzun ömürlü bir gen bulduklarını bile duyurdular. Yani belki de yakın gelecekte doğanın bize ayırdığı ömrün tamamını yaşayabileceğiz. Ama şimdilik yaşlanıyoruz ve ölüyoruz; büyük çoğunluğu 80-90 yaşını doldurmadan. Ve bazı hastalıklar zaten çok uzun olmayan bu süreyi birkaç kez kısaltıyor. Ve aralarında kelimenin tam anlamıyla en “katil” progeriadır. MedAboutMe bir buçuk ila yirmi yıl içinde yaşlanmanın nasıl bir şey olduğunu öğrendi.

Yaşlanma nedir?

Yaşlanma, dünyadaki her canlı organizmanın doğal bir sürecidir. “İnsanlar neden yaşlanır?” Konusuyla ilgili mevcut tüm teoriler iki büyük gruba ayrılabilir. Bunlardan birinin savunucuları, yaşlanmanın doğa tarafından türlerin ve toplumun daha fazla evrimi için tasarlandığını iddia ediyor. Diğerleri burada küresel bir plan olmadığından emin - sadece gen ve hücresel düzeydeki hasar zamanla birikir ve bu da vücudun yıpranmasına ve yıpranmasına yol açar.

Öyle ya da böyle, bir kişinin yaşamı boyunca, iç başarısızlıkların ve hataların sonuçlarının yanı sıra dış etkilerin sonuçları da hücrelerinde ve dokularında birikir. Yaşlanmanın temel faktörleri arasında şunlar yer almaktadır:

1. Vücudumuzun elbette ihtiyaç duyduğu, ancak her zaman ve her yerde olmayan reaktif oksijen türlerine (ROS) maruz kalma.
2. Somatik hücrelerin (yani vücut hücrelerinin) DNA'sındaki mutasyonlar. Genom zaman ve mekanda donmuş bir yapı değildir. Yaşayan ve değişen bir yapıdır.
3. ROS'un bir yan ürünü olan hasarlı proteinlerin birikmesi veya metabolik süreçlerde aksamalar.
4. Telomerlerin kısaltılması (kromozomların uçları). Doğru, son zamanlarda bilim adamları yaşlanmanın telomerlerle ilişkili olduğundan şüphe etmeye başladılar, ancak şu ana kadar bu teori hala popüler.

Bu makalede ele alınacak olan Progeria, bilimin yaşam beklentisi, vücudun aşınması ve yıpranması vb. söz konusu olduğunda anladığı anlamda yaşlanma değildir. Bu hastalık, aslında şiddetli olmasına rağmen yaşlanmaya benzer. belirli proteinlerin üretiminin bozulmasıyla ilişkili genetik bir hastalık.

Progeria - çocuk ve yetişkinlerin hastalıkları

İngiliz Jonathan Hutchinson, 1886'da ilk kez 6 yaşında bir çocukta cilt atrofisi gözlemlediğini anlattı. Bu alışılmadık hastalığın adı (Yunanca "progeros" kelimesinden - zamanından önceki eski), 1897'de hastalığın nüanslarını inceleyen ve tanımlayan Dr. Guilford tarafından verildi. 1904 yılında Dr. Werner, katarakt ve sklerodermadan muzdarip dört kardeş örneğini kullanarak yetişkin progeriasının bir tanımını yayınladı.

Francis Scott Fitzgerald'ın 1922'de "Benjamin Button'ın Tuhaf Hikayesi" adlı öyküsünü tam olarak progeria hastaları hakkındaki bilgilerin izlenimi altında yazdığına inanılıyor. 2008 yılında Brad Pitt, Benjamin Button'ın Tuhaf Hikayesi filminde kitabın başkahramanını canlandırdı.

İki tür progeria vardır:

1. Çocukları etkileyen bir hastalık Hutchinson-Gilford sendromudur.

Bu nadir görülen bir patolojidir. Birkaç milyon çocuktan 1'inde görülür. Bugün dünyada çocukluk progeriasından muzdarip yüzden fazla insanın bulunmadığına inanılıyor. Ancak bilim insanları, teşhis edilemeyen 150 vakadan daha bahsedebileceğimizi öne sürüyor.

1. Yetişkinleri etkileyen bir hastalık Werner sendromudur.

Bu da nadir görülen bir hastalıktır, ancak çocukluk çağındaki progeria kadar nadir değildir. Werner sendromlu kişiler 100 binde 1 vakayla doğuyor. Japonya'da - biraz daha sık: 20-40 bin yenidoğanda 1 vaka. Toplamda dünyada bu tür hastaların sayısı 1,5 binden biraz daha az.

Genler ve "yaşlanma"

Çocukluk çağı progeria'sı gerçek yaşlanmayla yalnızca dolaylı olarak ilişkilidir. Bu, laminopatiler grubundan bir hastalıktır - lamin A proteininin üretimi ile ilgili bir problemin arka planında gelişen hastalıklar. Yeterli değilse veya vücut “yanlış” lamin A üretiyorsa, o zaman bir bütündür. Hutchinson-Gilford sendromunu da içeren hastalıkların listesi gelişir.

Çocukluk çağı progeriasının nedeni, kromozom 1 üzerinde bulunan LMNA genindeki bir mutasyondur. Bu gen, çekirdeğin iç zarını kaplayan ince bir plaka (lamina) oluşturan protein lamin A'nın elde edildiği prelamin A bileşiğini kodlar. Her türlü molekülün ve çekirdeğin iç yapılarının sabitlenmesi için gereklidir. Lamin A eksikse, hücre çekirdeğinin iç çerçevesi oluşturulamaz, stabiliteyi koruyamaz, bu da hücrelerin ve tüm organizmanın daha hızlı yok olmasına yol açar. Ayrıca lamin A hücre bölünmesinde anahtar rol oynar. Hücre çekirdeğinin parçalanmasını ve restorasyonunu düzenler. Bu protein eksikse veya olması gerektiği gibi değilse neler olabileceğini hayal etmek zor değil. LMNA geninin mutasyonu “yanlış” protein olan progerinin oluşumuna yol açar. Çocukların hızla “yaşlanmasına” neden olan şey budur.

Son verilere göre mutasyon, embriyo gelişiminin erken aşamalarında meydana geliyor ve neredeyse hiçbir zaman ebeveynden çocuğa aktarılmıyor.

Birkaç yıl önce bilim insanları progerinin sağlıklı hücreler tarafından da üretildiğini keşfettiler, ancak bu miktar Hutchinson-Gilford sendromuna göre çok daha küçüktü. Üstelik normal hücrelerde yaşla birlikte progerinin arttığı ortaya çıktı. Ve çocukluktaki progeria ile yaşlanma sürecini gerçekten birbirine bağlayan tek şey de budur.

Yetişkin progeria, WRN genindeki başka bir mutasyonun sonucudur. Bu gen, kromozomları stabil bir durumda tutmak için gerekli olan bir proteini kodlar ve aynı zamanda hücre bölünmesi süreçlerinde de rol oynar. WRN geninde mutasyon varsa kromozomların yapısı sürekli değişir. Kendiliğinden oluşan mutasyonların sıklığı 10 kat artarken, hücrelerin bölünme yeteneği sağlıklı hücrelere göre 3-5 kat azalıyor. Telomer uzunluğu da azalır. Ve bu süreçler zaten bankta oturan yaşlı insanlara baktığımızda kast ettiğimiz yaşlanmaya çok yakın.

Çocuklarda Progeria

Çocuklarda hastalık ilk olarak bir veya iki yıl sonra kendini gösterir. Bu bebeklerin yaşlarına uygun olmayan kısa boyları, karakteristik olarak küçültülmüş yüz kısmı olan büyük bir kafaları, gagaya benzeyen ince bir burunları ve çıkıntılı kulakları vardır. Karakteristik belirtiler arasında mikrognati (az gelişmiş alt çene) ve ekzoftalmi (gözlerin şişkinliği) yer alır. Progerics çok ince bir deri altı yağ dokusu tabakasına ve ince hiperpigmente bir cilde sahiptir - çabuk kurur ve kırışır, yarı saydam kan damarlarıyla yarı saydam, gevşek görünür. Tırnakları ya tam gelişmemiştir ya da hiç yoktur. Saçlar hızla ağarır ve dökülür, hatta kirpikler ve kaşlar seyrek ve incedir. Bütün bunlar onlara karakteristik bir görünüme sahip küçük yaşlı adamların görünümünü veriyor. Hızla yaşlanan insanlarla ilgili efsanenin nedeni budur.

Progeria hastalarında genellikle gecikmiş cinsel gelişim gelişir ve testler kandaki kolesterol ve lipoprotein seviyelerinin yüksek olduğunu gösterir. Ancak progeriklerin zekası zarar görmez. Bu tür çocukların ortalama yaşam beklentisi 13 yıldır. Çocukluğunda progeria hastası olan ve 27 yıl yaşayan bir adam "uzun karaciğer" haline geldi.

Çocukluk çağında progeria hastası olan bazı insanlar, kısa yaşamlarında çoğumuzdan daha fazlasını başardılar. Leon Botha uzun ömürlü progeriklerden biri; kendisine ayrılan 26 yılda ünlü bir sanatçı, müzisyen ve popüler DJ olmayı başardı. Ve 2014 yılında 17 yaşında ölen Amerika Birleşik Devletleri'nden Sam Burns, hastalığı hakkında bilgi yayma alanında motivasyonel bir konuşmacı ve aktivist olarak ünlendi.

Hutchinson-Gilford sendromlu kişilerde ana ölüm nedeni, tüm vücudu etkileyen ateroskleroz ve kalp kasının bağ dokusuyla yer değiştirmesi olan miyokardiyal fibrozdur. Bu durumda beyinde, böbreklerde, karaciğerde, yumurtalıklarda (kadınlarda) ve testislerde (erkeklerde) yağ benzeri bir madde birikir ve kemikler incelir.

Yetişkinlerde Progeria

Yetişkinlerde Werner sendromu ilk olarak 14 ila 18 yaşları arasında ortaya çıkar. Ayrıca ağırlıkta keskin bir azalma yaşarlar, büyüme durur, gri saçlar ortaya çıkar ve kellik gelişir. Vücutları hızla bozuluyor: böbreklerin, karaciğerin ve endokrin bezlerinin işleyişinde bozukluklar gözleniyor, osteoporoz, ateroskleroz, diyabet, katarakt ve miyokard enfarktüsü gelişiyor. Erkekler ve kadınlar üreme sisteminde kısırlığa yol açan değişiklikler yaşarlar. Yetişkin progerialı her onuncu kişiye 30-40 yaşlarında kötü huylu bir tümör (meme kanseri, melanom, sarkom vb.) tanısı konur. Bu tür hastalar yaklaşık 45-50 yaşına kadar yaşar ve kanser veya kalp hastalığından ölürler.

Çocukluk progeriasından farklı olarak Werner sendromunda hastanın zihni de zarar görür.

Erken yaşlanmaya çare aranıyor

Progeria'nın henüz bir tedavisi yok. Doktorlar bu tür hastaların hızlı “yaşlanmasını” yavaşlatmak için ellerinden geleni yapıyorlar. Hutchinson-Gilford sendromlu çocuklara antioksidan özellikleri, E vitamini vb. içeren ilaçlar reçete edilir. Kalp ve kan damarlarındaki komplikasyonlarla baş etmek amacıyla koroner arter baypas ameliyatına tabi tutulurlar.

Çocukluk progerialı bir hastanın ömrünü bir yıl, en iyi ihtimalle 6-7 yıl uzatabilen bir ilaç, kanseri tedavi etmek için geliştirilmiş bir ilaç olan lonafarnib'dir. 13-17 yaşlarında hayatı sona erebilecek bir insan için bu önemli bir dönemdir. 2012 yılında, bunu almanın işitme duyusunun iyileşmesine, kemiklerin güçlenmesine, vücut ağırlığının artmasına ve damar esnekliğinin artmasına yol açtığı bulundu. 6 yıl çok uzun bir süre değil ama birçok etkili ilacın yaratılması da benzer başarılarla başladı.

Aşağıdaki ilaçlarla yapılan tedavide de cesaret verici sonuçlar elde edildi:

progeria hastası çocukların kaslarının ömrünü uzatan bir bağışıklık bastırıcı olan rapamisin;

kolesterol seviyelerini düşüren pravastatin;

Kanserde kemik metastazlarının gelişimini yavaşlatan zoledronat.

Progeria'nın önlenmesi gerekli midir? Önceleri çocukluk progerialı kişilerin çocuk doğurabilecek kadar uzun yaşamamaları ve yetişkin hastalarda kısırlık gelişmesi nedeniyle hayır olduğu düşünülüyordu. Doğru, son yıllarda progerialı kadınların sağlıklı çocuklar doğurduğuna dair raporlar var. Ancak bu hastalık o kadar nadir görülüyor ki mutasyonların yayılma ihtimali son derece düşük.

Yetişkin progeria için henüz bir tedavi bulunamadı. Bu tür hastalarda yalnızca kendilerine saldıran ciddi ve çok sayıda hastalık tedavi edilir.

Bilim, özellikle tıp alanında yerinde durmuyor. Atalarımız gelecekte verem (tüberküloz) veya veba gibi hastalıkların tedavi edilebilir hale geleceğini hayal bile edemiyorlardı. Ancak bu kadar ilerlemeye rağmen modern dünyada 15.000 hastalık var. Bir kişi birçok viral veya bulaşıcı hastalıkla baş edebilirken, bazı genetik mutasyonlar tedavi edilemez. Sizlere dünyanın en sıra dışı 10 hastalığını sunuyoruz.

1. Progeria veya erken yaşlanma sendromu

1. Hastalığa yakalanan kişi sayısı:
   
   
   
   Progeria hastalığı olan çocuk

Böyle bir insanın hayatındaki bir yıl, sıradan bir insanın hayatındaki 10-15 yıl olarak kabul edilebilir, dolayısıyla vakaların %90'ında çocuklar 15 yaşına gelmeden bu hastalıktan ölürler. Ölüm nedenleri genellikle kalp krizi veya çoklu kanamalardır.

2. Kleine-Levin sendromu

1. Hastalığa yakalanan kişi sayısı: Dünya çapında 20
2. Ortalama yaşam beklentisi: normal insanlarla aynı
3. Nedenleri: bilinmiyor
4. Tedavi: tedavi edilemez

Kleine-Levin sendromunda ("Uyuyan Güzel Hastalığı" olarak da bilinir), hastalar periyodik olarak 2 ila 40 gün süren ve yalnızca biyolojik ihtiyaçları karşılamak için ara verdikleri aşırı uyku nöbetleri (günde 18 saatten itibaren) yaşarlar.

Böyle bir kişiyi "hazırda bekletme" döneminde uyandırmak son derece zordur ve uyandıktan sonra aşırı derecede saldırgan hale gelir. Normal yaşam ritmine dönen hasta, atak sırasında yaşananlara dair hafıza kaybı yaşar. Vakaların %90'ında ergenlerde görülür ve tedavi edilemez, ancak yaşla birlikte kendi kendine kaybolabilir.

3. Fibrodisplazi veya taş adam sendromu

1. Hastalığa yakalanan kişi sayısı: Dünya çapında 500
2. Ortalama yaşam beklentisi: 30 yıl
3. Sebep: gen seviyesindeki mutasyonlar
4. Tedavi: tedavi edilemez

Morluklar bile fibrodisplazisi olan kişiler için tehlikelidir: Yaralanma bölgesinde (darbe, hematom veya morluk), hasta yeni bir kemik dokusunun, "ikinci bir iskeletin" oluşumunu deneyimler.

Kas dokusuna sık sık zarar verilmesi, kişinin tamamen hareketsiz kalmasına neden olabilir. Modern tıp bu hastalığın tedavisine yönelik yöntemler icat etmedi, ancak Amerikalı bilim insanları hastalara sağlıklı bir gelecek için umut veren bir dizi başarılı deneme gerçekleştirdi.

4. Porfiri

1. Sebep: kırmızı kan hücrelerinin sentezinde bozukluk, kalıtsal hastalık
2. Tedavi: hormonal ilaçlar, hepatoprotektörler, kırmızı kan hücresi transfüzyonu almak.

Porfiri veya vampirizm, kişinin cildinin güneş ışığıyla temas ettiğinde kaşınmaya, yaralanmaya, su toplamaya ve patlamaya başladığı genetik bir hastalıktır.

Vampirizm sendromu (porfiri) olan kadın

Ancak hastalık sadece cildi etkilemez: Hastaların tırnakları, diş etleri ve kulakları deforme olur; Güneşe maruz kalınca dişler ve diş etleri kızarır, gözlerin korneası bulanıklaşır. Porfirisi olan kişiler akşamları veya güneşin olmadığı gece saatlerinde evden çıkmayı tercih ederler. Belki de bu yüzden vampirlerle ilgili efsaneler ortaya çıktı.

5. Mobius sendromu

1. Nedenleri: bilinmiyor, hastalık fasiyal sinirin felcine veya az gelişmesine dayanmaktadır.
2. Tedavi: Bu sendromu tedavi etmek için radikal bir önlem yoktur; erken çocukluktan itibaren hastalara şaşılık, konuşma vb. düzeltmeler yapılır. En belirgin kusurlar ameliyatla giderilir.

Mobius sendromlu kız

Bu konjenital anomali, fasiyal sinirin anormal gelişimi veya felci ile karakterize olup bunun sonucunda kişinin yüzünde yüz ifadeleri tamamen veya kısmen kaybolmaktadır. Bu sendroma sahip kişiler gülmeyi imkansız hale getirir ve hatta yutkunmakta zorluk çekerler; yüzleri daha çok bir maskeye benzer.

6. Epidermolizis bülloza veya kelebek hastalığı

1. Hastalığa yakalanan kişi sayısı: bilinmiyor
2. Ortalama yaşam beklentisi: 30 yıl
3. Sebep: kromozom mutasyonu
4. Tedavi: tedavi edilemez

Yüzme, spor oyunları, sarılmalar - bu "kelebek insanlar" için erişilemeyen şeylerin kısa bir listesidir.

Epidermolizis bülloza veya kelebek hastalığı

Epidermolizis bülloza, cildin yüksek hassasiyeti ile karakterize edilir, bu nedenle ciltte en ufak mekanik hasar (hatta sürtünme) olan hastalarda, yaralanma bölgesinde kabarcıklar ve ülserler oluşur ve bu da kişiye şiddetli ağrıya neden olur.

Hastalığın kendisi ölümcül değil, ancak 3 yaşın altındaki çocukların% 90'ı uygunsuz bakımdan ölüyor ve geri kalanı, hastalık tedavi edilemediği için hayatlarının geri kalanında korkunç acıya katlanmak zorunda kalıyor.

7. Hipertrikoz veya kurt sendromu

1. Nedenleri: gen mutasyonları/endokrin bezlerinin işlev bozukluğu veya hormonal dengesizlik
2. Tedavi: Hastalığın konjenital formu tedavi edilemez; edinilen formda tedavi bir endokrinolog tarafından gerçekleştirilir;

Hipertrikoz veya kurt sendromu

Bu hastalık, erken yaştaki çocuklar için tipiktir ve vücudun farklı bölgelerinde, kişinin yaşına/cinsiyetine uymayan aşırı kıllanma ile karakterizedir. Bu anormal saç büyümesi, insanların hayvanlara benzemesine neden olur. Konjenital hipertrikoz sağlığa zararlı olmadığı gibi tedavi de edilemez. Hastalar sürekli olarak epilasyon hizmetlerine başvurmak zorunda kalıyor çünkü bu ihlaller estetik görünmüyor.

8. Fil hastalığı veya fil hastalığı

1. Nedenleri: filariasis taşıyan parazitler/lenfatik sistemin anormal gelişimi
2. Tedavi: Avermektinli antibiyotikler.

Bu hastalıkta uzuvlardaki lenflerin durgunluğu ve özelliklerinin bozulması nedeniyle ödem bölgesinde yeni bağ dokusu oluşur ve bunun sonucunda uzuv birkaç kez büyür.

Filiasisli uzuvlar fil gibi olanlara benzer ve cildin etkilenen bölgeleri çatlaklar, ülserler ve siğillerle kaplıdır. Bu tür değişiklikler kişinin normal şekilde hareket etmesini, yoğun faaliyetlerde bulunmasını ve hatta yıkanmasını bile engeller. Hastalık 2015 yılında keşfedilen yeni antibiyotiklerle tedavi edilebiliyor.

9. Akuajenik ürtiker veya suya alerji

1. Hastalığa yakalanan kişi sayısı: Dünya çapında 50
2. Nedenleri: bilinmiyor
3. Tedavi: tedavi edilemez; Antihistaminiklerle semptomlar giderilir

Suya veya suda yaşayan ürtiker alerjisi

Hasta bir kişinin cildi su ile temas ettiğinde ağrı hisseder ve etkilenen bölgelerde kaşıntı ve soyulmanın yanı sıra döküntüler ortaya çıkar. Bu hastalık ölümcül değildir, ancak hasta insanların yaşamlarını büyük ölçüde sınırlandırır: yağmura, gözyaşlarına ve hatta terlere karşı alerjik bir reaksiyon meydana gelir.

10. Cotard sendromu veya yaşayan ceset sendromu

1. Nedenleri: depresyon, zihinsel bozukluklar
2. Tedavi: antidepresanlar ve psikotropların alınması, bir psikiyatrist tarafından gözlemlenmesi

Bu sendromdan muzdarip insanlar öldüklerine ve sadece yaşayan cesetler olduklarına inanırlar. İç organlarının çürümesinin ve solucanların onları içeriden nasıl yediğinin kokusunu alıyorlar. Hastalar yiyecek ve suya ihtiyaç duymadıklarından emindir. Bu bozukluğa şiddetli depresyon ve intihar eğilimleri eşlik eder.

Ekim 2005'te Moskova'daki bir klinikte doktorlar, erken yaşlanma sendromundan muzdarip bir hasta üzerinde ilk ameliyatı gerçekleştirdi. Progeria çok nadir görülen bir hastalıktır. Dünyanın dört bir yanındaki tıbbi aydınlar, bu hastalığın vücutta "uyandığı" andan itibaren insanların ortalama olarak yalnızca 13 yıl yaşadığını iddia ediyor.

İstatistiklere göre yaklaşık 4 milyon kişiden 1'i böyle bir genetik kusurla doğuyor. Progeria, Hutchinson-Gilford sendromu adı verilen çocukluk çağı progeria'sı ve Werner sendromu adı verilen yetişkin progeria'sı olarak ikiye ayrılır. Her iki durumda da genetik mekanizma bozulur ve tüm yaşam destek sistemlerinde doğal olmayan bir tükenme başlar. Hutchinson-Gilford sendromunda çocukların fiziksel gelişimi gecikirken aynı zamanda yaşamın ilk aylarında çocuklarda yaşlılık grileşmesi, kellik ve kırışıklık belirtileri ortaya çıkar.

Böyle bir çocuk beş yaşına geldiğinde yaşlılığın tüm rahatsızlıklarından muzdariptir: işitme kaybı, artrit, ateroskleroz ve hatta 13 yaşını görecek kadar yaşamaz. Werner sendromunda gençler 16-20 yaşlarında hızla yaşlanmaya başlar ve 30-40 yaşlarında bu tür hastalar aşırı yaşlılığın tüm belirtileriyle birlikte ölürler.

Progeria'nın tedavisi yoktur; tüm bilimsel gelişmeleri kullanarak yalnızca geri dönüşü olmayan süreci yavaşlatabilirsiniz.

Çalınan gençlik

Ani yaşlanma vakaları çok yavandır: Normal koşullar altında yaşayan bir çocuk, hızlı gelişimiyle başlangıçta etrafındakileri şaşırtır. Genç yaşta yetişkin gibi görünür ve sonra yaşlılığın yaklaştığının tüm belirtilerini göstermeye başlar.

1716'da İngiltere'nin Nottingham şehrinde, on üç yaşında yaşlanmaya başlayan Sheffield Kontu William'ın on sekiz yaşındaki oğlu öldü. Genç Sheffield babasından çok daha yaşlı görünüyordu: gri saçlar, yarı kaybolmuş dişler, kırışık cilt. Talihsiz genç, hayatın hırpaladığı bir adam görünümündeydi, bundan çok acı çekiyordu ve ölümü azaptan kurtuluş olarak kabul ediyordu.

Kraliyet ailelerinin temsilcileri arasında bu tür vakalar var. Macar Kralı II. Ludwig, henüz dokuz yaşındayken ergenliğe ulaşmıştı ve saray kızlarıyla eğlenmekten keyif alıyordu. On dört yaşında kalın, dolgun bir sakal edindi ve en az 35 yaşında görünmeye başladı. Bir yıl sonra evlendi ve on altıncı doğum gününde karısı ona bir erkek çocuk verdi. Ancak on sekiz yaşındayken Ludwig tamamen griye döndü ve iki yıl sonra yaşlılık yıpranmasının tüm belirtileriyle öldü.

Ne kralın oğlunun ne de onun soyundan gelenlerin böyle bir hastalığı miras almaması ilginçtir. 19. yüzyılın örnekleri arasında basit bir köy kızı olan Fransız kadın Louise Ravaillac'ın hikayesi öne çıkarılabilir. Tam bir kadın görünümüne sahip olan Louise, sekiz yaşındayken yerel bir çobandan hamile kaldı ve tamamen sağlıklı bir çocuk doğurdu. On altıncı yaş gününde zaten üç çocuğu vardı ve annesinden daha yaşlı görünüyordu; 25 yaşında yıpranmış yaşlı bir kadına dönüştü ve 26 yaşına gelmeden yaşlılıktan öldü.

20. yüzyılda yaşayanların kaderi de daha az ilgi çekici değil. Bazıları diğerlerinden biraz daha şanslıydı. Örneğin, Amerika'nın San Bernardino şehrinin sakini olan Michael Sommers, 1905 doğumlu, erken olgunlaşıp yaşlanmış ve 31 yaşına kadar yaşayabilmiştir. İlk başta yetişkinliğe süper hızlı giriş onu bile memnun etti. Ancak on yedi yaşındayken Michael dehşet içinde yaşlanmaya başladığını fark ettiğinde, bu yıkıcı süreci durdurmak için umutsuz girişimlerde bulunmaya başladı.

Ancak doktorlar yardım etmek için hiçbir şey yapamadıklarından sadece omuz silktiler. Somers, kalıcı olarak köye taşınıp temiz havada çok fazla zaman geçirmeye başladıktan sonra yıpranmasını biraz yavaşlatmayı başardı. Ama yine de 30 yaşına geldiğinde yaşlı bir adama dönüştü ve bir yıl sonra sıradan bir grip yüzünden işi bitti. Diğer benzer olayların yanı sıra, 1982'de 26 yaşında ölen İngiliz Barbara Dahlin'i de vurgulayabiliriz.

20 yaşına geldiğinde evlenen ve iki çocuk doğuran Barbara hızla ve geri dönülemez biçimde yaşlandı. Bu yüzden “eski enkazla” yaşamak istemeyen genç kocası onu terk etti. 22 yaşındayken, kötüleşen sağlığı ve yaşadığı şoklar nedeniyle "yaşlı kadın" kör oldu ve ölümüne kadar dokunarak veya memleketi Birmingham yetkilileri tarafından kendisine verilen bir rehber köpek eşliğinde hareket etti.

Fransa'nın Marsilya şehrinden Paul Demongeau yirmi üç yaşında. Aynı zamanda 60 yaşında görünüyor ve kendini yaşlı bir adam gibi hissediyor. Ancak bir mucizenin gerçekleşeceğine ve hızla yıpranmasına son verecek bir çare bulunacağına dair umudunu henüz kaybetmemiştir. Talihsiz kardeşi Syracuse şehrinden bir Sicilyalı olan Mario Termini, 20 yaşında bile değil ama 30 yaşından çok daha yaşlı görünüyor. Varlıklı bir anne babanın oğlu Termini, kendisini hiçbir şeyi inkar etmiyor, yerel güzelliklerle tanışıyor ve liderlik ediyor isyankar bir yaşam tarzı.

Bizim neyimiz var?

Ülkemizde de “erken gelişmiş” insanlar yaşıyordu. Hatta Korkunç İvan zamanında bile Mihaylov boyarlarının oğlu Vasily, 19 yaşında yıpranmış yaşlı bir adam olarak öldü. 1968'de fabrikalardan birinde çalışan Nikolai Shorikov, 22 yaşındayken Sverdlovsk'ta öldü. On altı yaşında yaşlanmaya başlaması doktorları oldukça şaşırttı. Tıbbın aydınları omuz silkti: "Bu olamaz!"

Her şeyin yeni başladığı yaşta yaşlı bir adam olan Nikolai, hayata olan tüm ilgisini kaybetti ve hapları yutarak intihar etti... Ve on üç yıl sonra 28 yaşındaki "yaşlı adam" Sergei Efimov Leningrad'da öldü. Gençlik dönemi on bir yaşında sona erdi ve yirmi yaşından sonra gözle görülür şekilde yaşlanmaya başladı ve ölümünden bir yıl önce mantıklı düşünme yeteneğini neredeyse tamamen kaybetmiş, yıpranmış yaşlı bir adam olarak öldü.

Genler her şeyin suçlusu

Birçok bilim adamı, bu hastalığın ana nedeninin, hücrelerde büyük miktarda protein birikmesine yol açan genetik bir mutasyon olduğuna inanmaktadır. Medyumlar ve sihirbazlar, bir insanı yaşlandırmak için “hasar” göndermenin özel teknikleri olduğunu iddia ediyorlar.

Bu arada bu hastalık sadece insanlarda değil hayvanlarda da görülüyor. Ayrıca bazen bir yılın senaryosunu üç, hatta on yılda takip eden yaşam döngüleri ve dönemleri de vardır. Belki de küçük kardeşlerimiz üzerinde uzun yıllar süren deneylerden sonra soruna bir çözüm bulunacaktır.

Kaliforniya Üniversitesi'nden araştırmacıların tespit ettiği gibi, farnesiltransferaz inhibitörü adı verilen bir ilaç, laboratuvar farelerinde erken yaşlanma semptomlarının oranını önemli ölçüde azaltıyor. Belki bu ilaç insanları tedavi etmek için uygun olacaktır.

Biyolojik Bilimler Adayı Igor Bykov, çocuklarda hastalığın semptomlarını şöyle tanımlıyor: “Progeria, vücutta büyük pigment lekelerinin ortaya çıkmasıyla aniden ortaya çıkıyor. Daha sonra insanlar gerçek yaşlılık hastalıklarından muzdarip olmaya başlar. Kalp hastalığı, damar hastalığı, şeker hastalığı gelişir, saç ve dişler dökülür ve deri altı yağları kaybolur. Kemikler kırılganlaşır, cilt kırışır ve vücutlar kamburlaşır. Bu tür hastalarda yaşlanma süreci sağlıklı bir insana göre yaklaşık on kat daha hızlı gerçekleşir. Kötülük büyük olasılıkla genlerden kaynaklanmaktadır. Hücrelere bölünme emrini birdenbire vermeyi bıraktıkları yönünde bir hipotez var. Ve hızla kullanılamaz hale geliyorlar.”

Görünüşe göre kromozomlardaki DNA'nın uçlarının (uzunluğu muhtemelen bir insan yaşamının uzunluğunu ölçen telomerler) kısaltılması nedeniyle genler hücrelere bölünme emrini vermeyi bırakıyor. Benzer süreçler normal insanlarda da meydana gelir, ancak çok daha yavaştır. Ancak ne tür bir bozukluk sonucu telomerlerin kısaldığı ve yaşlanmanın en az 10 kat hızlanmaya başladığı tam olarak belli değil. Artık bilim insanları telomerleri uzatmak için enzimler kullanıyor. Hatta Amerikalı genetikçilerin bu şekilde sineklerin ömrünü uzatmayı başardıkları yönünde haberler bile vardı. Ancak pratikte uygulanabilecek sonuçlardan hala uzağız. İnsanlara deney düzeyinde bile yardım edilemez. Neyse ki hastalık kalıtsal değildir.

Rahim içi gelişim döneminde genomda bir arıza meydana geldiği varsayılmaktadır. Şu ana kadar bilim bu başarısızlığı izleyip yönetemiyor: yalnızca bir gerçeği ortaya koyabiliyor ama belki de yakın gelecekte gerontoloji bu soruyu dünyaya yanıtlayacak.