Прогерия колко години живеят

Всички хора остаряват. Според учените, ако не беше разрушителното въздействие на външната среда и пристрастеността ни към вредните за тялото удоволствия, щяхме да живеем до 130, дори до 150 години. А преди 16 години, на 29 август 2001 г., учените дори обявиха, че са открили ген на дълголетието. Така че може би в близко бъдеще ще можем да изживеем целия живот, определен ни от природата. Но засега ние остаряваме и умираме, по-голямата част преди 80-90-годишна възраст. А някои заболявания скъсяват този и без това не толкова дълъг период няколко пъти. И най-„убиецът“ сред тях, в буквалния смисъл на думата, е прогерията. MedAboutMe разбра какво е да остарееш след едно и половина до две десетилетия.

Какво е остаряването?

Стареенето е естествен процес, характерен за всеки жив организъм на Земята. Всички съществуващи теории по темата „Защо хората остаряват?“ могат да бъдат разделени на две големи групи. Поддръжниците на един от тях твърдят, че стареенето е предназначено от природата за по-нататъшното развитие на видовете и обществото. Други са сигурни, че тук няма глобални планове - просто щетите на генно и клетъчно ниво се натрупват с течение на времето, което води до износване на тялото.

По един или друг начин, в хода на живота на човек резултатите от вътрешни неуспехи и грешки, както и последствията от външни влияния, се натрупват в неговите клетки и тъкани. Сред основните фактори на стареенето са следните:

1. Излагане на реактивни кислородни видове (ROS), от които, разбира се, тялото ни се нуждае, но не винаги и не навсякъде.
2. Мутации в ДНК на соматични клетки (т.е. телесни клетки). Геномът не е структура, застинала във времето и пространството. Това е жива и променлива структура.
3. Натрупване на увредени протеини, които са страничен продукт на ROS или смущения в метаболитните процеси.
4. Скъсяване на теломерите - краищата на хромозомите. Вярно е, че наскоро учените започнаха да се съмняват, че стареенето е свързано с теломерите, но досега тази теория е все още популярна.

Прогерията, за която ще стане дума в тази статия, не е стареене - в смисъла, в който науката я разбира, когато говори за продължителност на живота, износване на тялото и т.н. Това заболяване изглежда като стареене, въпреки че всъщност е тежко генетично заболяване, свързано с нарушено производство на определени протеини.

Прогерия - болести на деца и възрастни

Англичанинът Джонатан Хътчинсън през 1886 г. за първи път описва 6-годишно дете, при което наблюдава атрофия на кожата. Името на необичайното заболяване (от гръцката дума “progeros” - старо преди времето си) е дадено през 1897 г. от д-р Гилфорд, който изучава и описва нюансите на заболяването. През 1904 г. д-р Вернер публикува описание на прогерия при възрастни, като използва примера на четирима братя и сестри, които страдат от катаракта и склеродермия.

Смята се, че Франсис Скот Фицджералд е написал своя разказ „Странният случай на Бенджамин Бътън“ през 1922 г. именно под впечатлението от информация за пациенти с прогерия. През 2008 г. Брад Пит играе главния герой на книгата във филма „Странният случай с Бенджамин Бътън“.

Има два вида прогерия:

1. Болест, която засяга децата, е синдромът на Hutchinson-Gilford.

Това е рядка патология. Среща се при 1 дете от няколко милиона. Смята се, че днес в света има не повече от сто души, страдащи от детска прогерия. Учените обаче предполагат, че можем да говорим за още около 150 недиагностицирани случая.

1. Болест, която засяга възрастните, е синдромът на Вернер.

Това също е рядко заболяване, но не толкова рядко, колкото детската прогерия. Хората със синдром на Вернер се раждат в 1 случай на 100 хиляди. В Япония - малко по-често: 1 случай на 20-40 хиляди новородени. Общо в света са известни малко по-малко от 1,5 хиляди такива пациенти.

Гените и "стареенето"

Детската прогерия е само косвено свързана с действителното остаряване. Това е заболяване от групата на ламинопатиите - заболявания, които се развиват на фона на проблем с производството на протеина ламин А. Ако той не е достатъчен или тялото произвежда "неправилния" ламин А, тогава един от всички се развива списък от заболявания, който включва синдром на Hutchinson-Gilford.

Причината за детската прогерия е мутация в гена LMNA, който се намира на хромозома 1. Този ген кодира съединението преламин А, от което се получава протеинът ламин А, който образува тънка пластина - ламина - покриваща вътрешната мембрана на ядрото. Необходим е за закрепване на всички видове молекули и вътрешни структури на ядрото. Ако липсва ламин А, вътрешната рамка на клетъчното ядро ​​не може да се изгради, то не може да поддържа стабилност, което води до ускорено разрушаване на клетките и целия организъм. В допълнение, ламин А играе ключова роля в клетъчното делене. Регулира разграждането и възстановяването на клетъчното ядро. Не е трудно да си представим какво може да се случи, ако този протеин липсва или не е това, което трябва да бъде. Мутацията на гена LMNA води до образуването на "грешен" протеин - прогерин. Това е причината за ускореното „стареене” на децата.

Според последните данни мутацията възниква в ранните етапи на развитие на ембриона и почти никога не се предава от родител на дете.

Преди няколко години учените откриха, че прогеринът се произвежда и от здрави клетки, но в значително по-малки количества, отколкото при синдрома на Hutchinson-Gilford. Освен това се оказа, че с възрастта прогеринът се увеличава в нормалните клетки. И това е единственото нещо, което наистина свързва детската прогерия и процеса на стареене.

Прогерията при възрастни е резултат от друга мутация в гена WRN. Този ген кодира протеин, необходим за поддържане на хромозомите в стабилно състояние и също така участва в процесите на клетъчно делене. Ако има мутация в гена WRN, структурата на хромозомите постоянно се променя. Честотата на спонтанните мутации се увеличава 10 пъти, докато способността на клетките да се делят намалява 3-5 пъти в сравнение със здравите клетки. Дължината на теломерите също намалява. И тези процеси вече са много близо до остаряването, което имаме предвид, когато гледаме възрастни хора на пейка.

Прогерия при деца

При децата заболяването се проявява за първи път след година или две. Тези бебета имат нисък, несъответстващ на възрастта им ръст, голяма глава с характерно намалена лицева част, тънък нос, приличащ на човка, и щръкнали уши. Характерните признаци включват микрогнатия (недоразвита долна челюст) и екзофталм (изпъкнали очи). Progerics имат много тънък слой подкожна мастна тъкан и тънка хиперпигментирана кожа - бързо изсъхва и се набръчква, изглежда полупрозрачна, отпусната, с полупрозрачни кръвоносни съдове. Техните нокти или не са напълно развити, или изобщо липсват. Косата бързо побелява и пада, дори миглите и веждите са редки и тънки. Всичко това им придава вид на малки старчета с характерен външен вид. Оттук и митът за бързото остаряване на хората.

Пациентите с прогерия обикновено развиват забавено полово развитие, а изследванията показват повишени нива на холестерол и липопротеини в кръвта. Но интелигентността на прогериците не страда. Средната продължителност на живота на такива деца е 13 години. Човек с детска прогерия, живял 27 години, стана „дълъг черен дроб“.

Някои хора с детска прогерия са постигнали повече за краткия си живот от много от нас. Леон Бота е един от дълголетните прогерици, за 26 години, отредени му, той успя да стане известен художник, музикант и популярен DJ. А Сам Бърнс от САЩ, който почина през 2014 г. на 17-годишна възраст, се прочу като мотивационен говорител и активист в областта на разпространението на информация за болестта си.

Основната причина за смърт при хора със синдром на Hutchinson-Gilford е атеросклерозата, която засяга цялото тяло, и миокардната фиброза, заместването на сърдечния мускул със съединителна тъкан. В този случай вещество, подобно на мазнина, се отлага в мозъка, бъбреците, черния дроб, яйчниците (при жените) и тестисите (при мъжете), а костите изтъняват.

Прогерия при възрастни

При възрастни синдромът на Werner се проявява за първи път на възраст между 14 и 18 години. Те също изпитват рязко намаляване на теглото, растежът спира, появява се сива коса и се развива плешивост. Техният организъм бързо се влошава: наблюдават се нарушения в работата на бъбреците, черния дроб и ендокринните жлези, развиват се остеопороза, атеросклероза, захарен диабет, катаракта и инфаркт на миокарда. Мъжете и жените изпитват промени в репродуктивната система, което води до безплодие. Всеки десети човек с прогерия в зряла възраст се диагностицира със злокачествен тумор на 30-40 години - рак на гърдата, меланом, сарком и др. Такива пациенти живеят до около 45-50 години и умират от рак или сърдечно заболяване.

За разлика от детската прогерия, при синдрома на Вернер умът на пациента също страда.

В търсене на лек срещу преждевременното стареене

Все още няма лек за прогерия. Лекарите се опитват да забавят бързото „стареене“ на такива пациенти. На деца със синдром на Hutchinson-Gilford се предписват лекарства с антиоксидантни свойства, витамин Е и др. Те се подлагат на коронарен артериален байпас в опит да се справят с усложненията в сърцето и кръвоносните съдове.

Лекарство, което може да удължи живота на пациент с детска прогерия с година или в най-добрия случай с 6-7 години, е лонафарниб, лекарство, създадено за лечение на рак. За човек, чийто живот може да приключи на 13-17 години, това е значителен период. През 2012 г. беше установено, че приемът му води до подобряване на слуха, по-здрави кости, увеличаване на телесното тегло и повишена съдова гъвкавост. 6 години не са толкова много, но създаването на много ефективни лекарства започна с подобни постижения.

Обнадеждаващи резултати са получени и при терапия със следните лекарства:

рапамицин, имуносупресор, който удължава живота на мускулите на деца с прогерия;

правастатин, който понижава нивата на холестерола;

золедронат, който забавя развитието на костни метастази при рак.

Необходима ли е профилактика на прогерията? Преди се смяташе, че не, тъй като хората с детска прогерия не живеят достатъчно дълго, за да могат да раждат деца, а възрастните пациенти развиват безплодие. Вярно е, че през последните години има съобщения за жени с прогерия, които раждат здрави деца. Но това заболяване е толкова рядко, че вероятността от разпространение на мутации е изключително ниска.

Все още не е намерен лек за прогерия при възрастни. При такива пациенти се лекуват само тези тежки и многобройни заболявания, които ги атакуват.

Науката не стои неподвижна, особено в областта на медицината. Нашите предци дори не са могли да си представят, че в бъдеще болести като консумация (туберкулоза) или чума ще станат лечими. Но дори и с такъв напредък, в съвременния свят има 15 000 болести. И докато човек може да се справи с много вирусни или инфекциозни заболявания, някои генетични мутации не могат да бъдат излекувани. Представяме ви 10-те най-необичайни болести в света.

1. Прогерия или синдром на преждевременно стареене

1. Брой хора, диагностицирани със заболяването:
   
   
   
   Дете с прогерия

Една година в живота на такъв човек може да се счита за 10-15 години в живота на обикновен човек, така че в 90% от случаите децата умират от това заболяване, преди да достигнат 15-годишна възраст. Причините за смъртта обикновено са инфаркт или множество кръвоизливи.

2. Синдром на Kleine-Levin

1. Брой хора, диагностицирани със заболяването: 20 по света
2. Средна продължителност на живота: същата като при нормалните хора
3. Причини: неизвестни
4. Лечение: нелечимо

При синдрома на Kleine-Levin (известен също като „Болестта на спящата красавица“) пациентите периодично изпитват пристъпи на прекомерен сън (от 18 часа на ден), продължаващи от 2 до 40 дни, които те прекъсват само за задоволяване на биологични нужди.

Изключително трудно е да се събуди такъв човек в периода на „зимен сън“, а след събуждането той става изключително агресивен. При връщане към нормалния ритъм на живот пациентът изпитва амнезия за събитията по време на пристъпа. В 90% от случаите се среща при юноши и е нелечимо, въпреки че може да изчезне от само себе си с възрастта.

3. Фибродисплазия или синдром на каменния човек

1. Брой хора, диагностицирани със заболяването: 500 по целия свят
2. Средна продължителност на живота: 30 години
3. Причина: мутации на генно ниво
4. Лечение: нелечимо

Дори синините са опасни за хората с фибродисплазия: на мястото на нараняване (удар, хематом или натъртване) пациентът изпитва образуването на нова костна тъкан, „втори скелет“.

Честото увреждане на мускулната тъкан може да доведе до пълно обездвижване на човек. Съвременната медицина не е измислила методи за лечение на това заболяване, но американски учени са провели редица успешни опити, които дават на пациентите надежда за здравословно бъдеще.

4. Порфирия

1. Причина: нарушение в синтеза на червени кръвни клетки, наследствено заболяване
2. Лечение: приемане на хормонални лекарства, хепатопротектори, трансфузия на червени кръвни клетки.

Порфирията или вампиризмът е генетично заболяване, при което кожата на човек при контакт със слънчева светлина започва да сърби, образува белези, образува мехури и се спуква.

Жена със синдром на вампиризъм (порфирия)

Но заболяването засяга не само кожата: ноктите, венците и ушите на пациентите се деформират; Зъбите и венците се зачервяват при излагане на слънце, а роговицата на очите помътнява. Болните от порфирия предпочитат да излизат от къщи вечер или през нощта, когато няма слънце. Може би поради това се появиха легенди за вампири.

5. Синдром на Мобиус

1. Причини: неизвестни, в основата на заболяването е парализа или недоразвитие на лицевия нерв.
2. Лечение: няма радикални мерки за лечение на този синдром; от ранна детска възраст пациентите се подлагат на корекция на страбизъм, реч и др. Най-изразените дефекти се елиминират чрез операция.

Момиче със синдром на Мобиус

Тази вродена аномалия се характеризира с анормално развитие или парализа на лицевия нерв, в резултат на което изражението на лицето напълно или частично липсва на лицето на лицето. Хората с този синдром не могат да се смеят и дори имат затруднения с преглъщането, лицето им прилича повече на маска.

6. Булозна епидермолиза или пеперудна болест

1. Брой хора, диагностицирани със заболяването: неизвестен
2. Средна продължителност на живота: 30 години
3. Причина: хромозомна мутация
4. Лечение: нелечимо

Плуване, спортни игри, прегръдки - това е кратък списък от неща, които са недостъпни за „пеперудените хора“.

Булозна епидермолиза или болест на пеперудата

Булозната епидермолиза се характеризира с висока чувствителност на кожата, поради което при пациенти с най-малкото механично увреждане (дори триене) на кожата се образуват мехури и язви на мястото на нараняване, причинявайки силна болка на лицето.

Самата болест не е фатална, но 90% от децата под 3-годишна възраст умират от неправилна грижа, а останалите трябва да издържат ужасна болка до края на живота си, тъй като болестта е нелечима.

7. Хипертрихоза или синдром на вълка

1. Причини: генни мутации/дисфункция на ендокринните жлези или хормонален дисбаланс
2. Лечение: вродената форма на заболяването е нелечима, в придобитата форма лечението се извършва от ендокринолог,

Хипертрихоза или синдром на вълка

Това заболяване е типично за деца в ранна възраст и се характеризира с прекомерно окосмяване на различни части на тялото, което не съответства на възрастта/пола на човека. Този необичаен растеж на косата прави хората да изглеждат като животни. Вродената хипертрихоза не е вредна за здравето, но също така не се лекува. Пациентите трябва постоянно да прибягват до услуги за епилация, тъй като тези нарушения изглеждат неестетични.

8. Елефантиаза или елефантиаза

1. Причинители: паразити носители на филариаза/анормално развитие на лимфната система
2. Лечение: Антибиотици с авермектин.

При това заболяване, поради стагнация на лимфата в крайниците и нарушаване на нейните свойства, на мястото на отока се образува нова съединителна тъкан и в резултат на това крайникът се увеличава няколко пъти.

Крайниците с елефантиаза приличат на слонски, а засегнатите участъци от кожата са покрити с пукнатини, язви и брадавици. Такива промени пречат на човек да се движи нормално, да се занимава с енергични дейности и дори да се мие. Заболяването е лечимо с нови антибиотици, открити през 2015 г.

9. Аквагенна уртикария или алергия към вода

1. Брой хора, диагностицирани със заболяването: 50 по целия свят
2. Причини: неизвестни
3. Лечение: нелечимо; симптомите се облекчават с антихистамини

Алергия към вода или аквагенна уртикария

При контакт с вода кожата на болен човек изпитва болка и на засегнатите места се появяват обриви, придружени от сърбеж и лющене. Това заболяване не е фатално, но значително ограничава живота на болните хора: възниква алергична реакция към дъжд, сълзи и дори пот.

10. Синдром на Cotard или синдром на живия труп

1. Причини: депресия, психични разстройства
2. Лечение: прием на антидепресанти и психотропни средства, наблюдение от психиатър

Хората, страдащи от този синдром, са убедени, че са мъртви и са просто живи трупове. Усещат миризмата на гниене на вътрешните им органи и как червеите ги изяждат отвътре. Пациентите са уверени, че нямат нужда от храна или вода. Това разстройство е придружено от тежка депресия и склонност към самоубийство.

През октомври 2005 г. в московска клиника лекарите извършиха първата операция на пациент, страдащ от синдром на преждевременно стареене. Прогерията е много рядко заболяване. Медицински светила по света твърдят, че от момента, в който тази болест се „събуди“ в тялото, хората живеят средно само 13 години.

Според статистиката приблизително 1 на 4 милиона души се раждат с такъв генетичен дефект. Прогерията се разделя на детска прогерия, наречена синдром на Хътчинсън-Гилфорд, и прогерия при възрастни, наречена синдром на Вернер. И в двата случая генетичният механизъм се разпада и започва неестествено изчерпване на всички системи за поддържане на живота. При синдрома на Hutchinson-Gilford физическото развитие на децата се забавя, като в същото време се появяват признаци на сенилно побеляване, плешивост и бръчки при тях през първите месеци от живота.

До петгодишна възраст такова дете страда от всички болести на старостта: загуба на слуха, артрит, атеросклероза и дори не доживява до 13 години. При синдрома на Вернер младите хора започват да остаряват бързо на възраст 16-20 години, а до 30-40-годишна възраст такива пациенти умират с всички симптоми на прекомерна старост.

Няма лек за прогерията - използвайки всички научни постижения, можете само да забавите необратимия процес.

Открадната младост

Случаите на внезапно стареене са много прозаични: дете, живеещо при нормални условия, първоначално изненадва околните с бързото си развитие. На млади години той изглежда като възрастен, а след това започва да проявява всички признаци на... наближаваща старост.

През 1716 г. в английския град Нотингам умира осемнадесетгодишният син на граф Уилям от Шефилд, който започва да остарява на тринадесет години. Младият Шефилд изглеждаше много по-възрастен от баща си: сива коса, полузагубени зъби, набръчкана кожа. Нещастният младеж имаше вид на човек, поразен от живота, той много страдаше от това и прие смъртта като избавление от мъките.

Има такива случаи сред представители на кралски семейства. Унгарският крал Лудвиг II на деветгодишна възраст вече бил в пубертета и обичал да се забавлява с придворните момичета. На четиринадесет той се сдобива с гъста, пълна брада и започва да изглежда поне на 35 години. Година по-късно той се жени, а на шестнадесетия си рожден ден жена му го дари със син. Но на осемнадесет години Лудвиг стана напълно сив и две години по-късно почина с всички признаци на сенилна отпадналост.

Любопитно е, че нито синът на краля, нито по-нататъшните му потомци са наследили такова заболяване. Сред примерите от 19-ти век може да се подчертае историята на просто селско момиче, французойката Луиз Равайлак. На осемгодишна възраст Луиз, напълно оформена като жена, забременява от местен овчар и ражда напълно здраво дете. До шестнадесетия си рожден ден тя вече имаше три деца и изглеждаше по-възрастна от майка си, на 25 се превърна в грохнала старица и преди да навърши 26, почина от старост.

Не по-малък интерес представляват съдбите на онези, които са живели през 20 век. Някои от тях имаха малко повече късмет от други. Например Майкъл Сомърс, жител на американския град Сан Бернардино, роден през 1905 г., съзрял и остарял рано и успял да доживее до 31 години. В началото супербързото навлизане в зряла възраст дори го радваше. Но когато на седемнадесет години Майкъл осъзна с ужас, че е започнал да остарява, той започна да прави отчаяни опити да спре този разрушителен процес.

Но лекарите само вдигаха рамене, без да могат да направят нищо, за да помогнат. Сомърс успява малко да забави онеправданието си, след като се премества за постоянно на село и започва да прекарва много време на чист въздух. Но все пак до 30-годишна възраст той се превърна в старец, а година по-късно беше довършен от обикновен грип. Сред други подобни явления може да се подчертае англичанката Барбара Далин, която почина през 1982 г. на 26-годишна възраст.

До 20-годишна възраст, омъжена и родила две деца, Барбара бързо и необратимо остаряла. Ето защо я напусна младият й съпруг, който не искаше да живее със „старата развалина“. На 22-годишна възраст, поради влошено здраве и претърпените сътресения, „старицата” ослепява и до смъртта си се придвижва на пипане или придружена от куче-водач, дадено й от властите в родния Бирмингам.

Пол Демонжо от френския град Марсилия е на двадесет и три години. В същото време изглежда на 60 и се чувства като старец. Той обаче още не е загубил надежда, че ще се случи чудо и ще се намери лек, който да спре бързото му занемаряване. Брат му по нещастие, сицилианец от град Сиракуза, Марио Термини, няма дори 20 години, но изглежда много по-възрастен от 30. Син на богати родители, Термини не си отказва нищо, среща се с местни красавици и води разгулен начин на живот.

какво имаме

У нас също са живели „презрели” хора. Още по времето на Иван Грозни синът на болярите Михайлов Василий умира на 19 години като грохнал старец. През 1968 г., на 22-годишна възраст, Николай Шориков, работник в една от фабриките, умира в Свердловск. Той започна да старее на шестнадесет години, което силно озадачи лекарите. Светилата на медицината само вдигнаха рамене: "Това не може!"

Остарял на възраст, когато всичко едва започва, Николай губи всякакъв интерес към живота и се самоубива, като поглъща хапчета... А тринадесет години по-късно 28-годишният „старец“ Сергей Ефимов умира в Ленинград. Периодът на младостта му приключи на единадесет години и той започна забележимо да старее след двадесет и почина като грохнал старец, почти напълно загубил способността си да мисли разумно година преди смъртта си.

За всичко са виновни гените

Много учени смятат, че основната причина за това заболяване е генетична мутация, която води до натрупване на големи количества протеин в клетките. Екстрасенсите и магьосниците твърдят, че има специални техники за изпращане на „повреди“, за да накарат човек да остарее.

Между другото, това заболяване се среща не само при хората, но и при животните. Те също имат жизнени цикли и периоди, които понякога следват сценария на година след три или дори десет години. Може би решение на проблема ще бъде намерено след много години експерименти върху нашите по-малки братя.

Както установиха изследователи от Калифорнийския университет, лекарство, наречено инхибитор на фарнезилтрансфераза, значително намалява скоростта на симптомите на преждевременно стареене при лабораторни мишки. Може би това лекарство ще бъде подходящо за лечение на хора.

Ето как кандидатът на биологичните науки Игор Биков характеризира симптомите на заболяването при децата: „Прогерията възниква внезапно с появата на големи пигментни петна по тялото. Тогава хората започват да страдат от истински старчески болести. Те развиват сърдечни заболявания, съдови заболявания, диабет, косата и зъбите падат, а подкожните мазнини изчезват. Костите стават крехки, кожата се набръчква, а телата се прегърбват. Процесът на стареене при такива пациенти протича приблизително десет пъти по-бързо, отколкото при здрав човек. Злото най-вероятно се корени в гените. Има хипотеза, че те внезапно спират да дават команда на клетките да се делят. И те бързо стават неизползваеми.

Гените спират да дават команда на клетките да се делят, изглежда поради факта, че краищата на ДНК в хромозомите са скъсени - така наречените теломери, чиято дължина вероятно измерва продължителността на човешкия живот. Подобни процеси протичат и при нормалните хора, но много по-бавно. Но е напълно неясно в резултат на какво нарушение теломерите се скъсяват и стареенето започва да се ускорява поне 10 пъти. Сега учените използват ензими за удължаване на теломерите. Имаше дори съобщения, че американски генетици са успели да удължат живота на мухите по този начин. Но все още сме далеч от резултати, които могат да бъдат приложени на практика. На хората не може да се помогне дори на ниво експерименти. За щастие заболяването не се предава по наследство.

Предполага се, че неизправност в генома възниква в периода на вътрематочно развитие. Засега науката не може да наблюдава и управлява този провал: тя може само да констатира факт, но може би в близко бъдеще геронтологията ще отговори на този въпрос на света.