Προγηρία πόσα χρόνια ζουν

Όλοι οι άνθρωποι γερνούν. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, αν δεν υπήρχαν οι καταστροφικές συνέπειες του εξωτερικού περιβάλλοντος και οι εθισμοί μας σε απολαύσεις που βλάπτουν τον οργανισμό, θα ζούσαμε έως και 130, ή ακόμα και μέχρι 150 χρόνια. Και πριν από 16 χρόνια, στις 29 Αυγούστου 2001, οι επιστήμονες ανακοίνωσαν μάλιστα ότι βρήκαν ένα γονίδιο μακροζωίας. Έτσι, ίσως, στο εγγύς μέλλον θα μπορέσουμε να ζήσουμε ολόκληρη τη διάρκεια ζωής που μας έχει παραχωρήσει η φύση. Αλλά προς το παρόν, γερνάμε και πεθαίνουμε, η συντριπτική πλειοψηφία πριν από την ηλικία των 80-90 ετών. Και ορισμένες ασθένειες συντομεύουν αυτή την ήδη όχι τόσο μεγάλη περίοδο αρκετές φορές. Και το πιο «δολοφόνο» ανάμεσά τους, με την κυριολεκτική έννοια της λέξης, είναι η προγηρία. Το MedAboutMe ανακάλυψε πώς είναι να γερνάς σε μιάμιση έως δύο δεκαετίες.

Τι είναι η γήρανση;

Η γήρανση είναι μια φυσική διαδικασία χαρακτηριστική για κάθε ζωντανό οργανισμό στη Γη. Όλες οι υπάρχουσες θεωρίες σχετικά με το θέμα "Γιατί οι άνθρωποι γερνούν;" μπορεί να χωριστεί σε δύο μεγάλες ομάδες. Οι υποστηρικτές ενός από αυτά υποστηρίζουν ότι η γήρανση προοριζόταν από τη φύση για την περαιτέρω εξέλιξη των ειδών και της κοινωνίας. Άλλοι είναι σίγουροι ότι δεν υπάρχουν παγκόσμια σχέδια εδώ - απλώς η βλάβη σε γονιδιακό και κυτταρικό επίπεδο συσσωρεύεται με την πάροδο του χρόνου, γεγονός που οδηγεί σε φθορά του σώματος.

Με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, τα αποτελέσματα των εσωτερικών αποτυχιών και λαθών, καθώς και οι συνέπειες εξωτερικών επιρροών, συσσωρεύονται στα κύτταρα και τους ιστούς του. Μεταξύ των βασικών παραγόντων της γήρανσης είναι οι εξής:

1. Έκθεση σε αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), τα οποία φυσικά χρειάζεται το σώμα μας, αλλά όχι πάντα και όχι παντού.
2. Μεταλλάξεις στο DNA των σωματικών κυττάρων (δηλαδή των κυττάρων του σώματος). Το γονιδίωμα δεν είναι μια δομή παγωμένη στο χρόνο και στο χώρο. Είναι μια ζωντανή και ευμετάβλητη δομή.
3. Συσσώρευση κατεστραμμένων πρωτεϊνών, οι οποίες είναι υποπροϊόν ROS ή διαταραχών στις μεταβολικές διεργασίες.
4. Βραχύνωση των τελομερών—τα άκρα των χρωμοσωμάτων. Είναι αλήθεια ότι πρόσφατα οι επιστήμονες άρχισαν να αμφιβάλλουν ότι η γήρανση σχετίζεται με τα τελομερή, αλλά μέχρι στιγμής αυτή η θεωρία εξακολουθεί να είναι δημοφιλής.

Η προγηρία, η οποία θα συζητηθεί σε αυτό το άρθρο, δεν είναι γήρανση - με την έννοια που την κατανοεί η επιστήμη όταν μιλάει για το προσδόκιμο ζωής, τη φθορά του σώματος κ.λπ. Αυτή η ασθένεια μοιάζει με γήρανση, αν και στην πραγματικότητα είναι σοβαρή μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με μειωμένη παραγωγή ορισμένων πρωτεϊνών.

Προγηρία - ασθένειες παιδιών και ενηλίκων

Ο Άγγλος Jonathan Hutchinson το 1886 περιέγραψε για πρώτη φορά ένα 6χρονο παιδί στο οποίο παρατήρησε ατροφία του δέρματος. Το όνομα της ασυνήθιστης ασθένειας (από την ελληνική λέξη «πρόγερος» - παλιά πριν από την εποχή της) της δόθηκε το 1897 από τον Δρ Γκίλφορντ, ο οποίος μελετούσε και περιέγραφε τις αποχρώσεις της νόσου. Το 1904, ο Δρ Βέρνερ δημοσίευσε μια περιγραφή της προγηρίας των ενηλίκων χρησιμοποιώντας το παράδειγμα τεσσάρων αδελφών που έπασχαν από καταρράκτη και σκληρόδερμα.

Πιστεύεται ότι ο Francis Scott Fitzgerald έγραψε την ιστορία του "The Curious Case of Benjamin Button" το 1922 ακριβώς υπό την εντύπωση πληροφοριών για ασθενείς με προγηρία. Το 2008, ο Brad Pitt έπαιξε τον πρωταγωνιστή του βιβλίου στην ταινία The Curious Case of Benjamin Button.

Υπάρχουν δύο τύποι προγηρίας:

1. Μια ασθένεια που επηρεάζει τα παιδιά είναι το σύνδρομο Hutchinson-Gilford.

Αυτή είναι μια σπάνια παθολογία. Εμφανίζεται σε 1 παιδί στα πολλά εκατομμύρια. Πιστεύεται ότι στον κόσμο σήμερα δεν υπάρχουν περισσότεροι από εκατό άνθρωποι που πάσχουν από παιδική προγηρία. Ωστόσο, οι επιστήμονες προτείνουν ότι μπορούμε να μιλήσουμε για περίπου 150 ακόμη αδιάγνωστες περιπτώσεις.

1. Μια ασθένεια που επηρεάζει τους ενήλικες είναι το σύνδρομο Werner.

Αυτή είναι επίσης μια σπάνια ασθένεια, αλλά όχι τόσο σπάνια όσο η παιδική προγηρία. Τα άτομα με σύνδρομο Werner γεννιούνται σε 1 περίπτωση στις 100 χιλιάδες. Στην Ιαπωνία - λίγο πιο συχνά: 1 περίπτωση στα 20-40 χιλιάδες νεογνά. Συνολικά, λίγο λιγότεροι από 1,5 χιλιάδες τέτοιοι ασθενείς είναι γνωστοί στον κόσμο.

Γονίδια και «γήρανση»

Η παιδική προγηρία σχετίζεται μόνο έμμεσα με την πραγματική γήρανση. Αυτή είναι μια ασθένεια από την ομάδα των λαμινοπαθειών - ασθένειες που αναπτύσσονται στο πλαίσιο ενός προβλήματος με την παραγωγή της πρωτεΐνης λαμίνης Α. Εάν δεν είναι αρκετή ή το σώμα παράγει τη «λάθος» λαμίνη Α, τότε μία από το σύνολο αναπτύσσεται λίστα ασθενειών, η οποία περιλαμβάνει το σύνδρομο Hutchinson-Gilford.

Η αιτία της παιδικής προγηρίας είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί την ένωση προλαμίνη Α, από την οποία παράγεται η πρωτεΐνη λαμίνη Α, η οποία σχηματίζει μια λεπτή πλάκα, το έλασμα, που καλύπτει την εσωτερική μεμβράνη του πυρήνα. Είναι απαραίτητο για την αγκύρωση όλων των ειδών των μορίων και των εσωτερικών δομών του πυρήνα. Εάν λείπει η λαμίνη Α, το εσωτερικό πλαίσιο του κυτταρικού πυρήνα δεν μπορεί να κατασκευαστεί, δεν μπορεί να διατηρήσει τη σταθερότητα, γεγονός που οδηγεί σε επιταχυνόμενη καταστροφή των κυττάρων και ολόκληρου του οργανισμού. Επιπλέον, η λαμίνη Α παίζει βασικό ρόλο στην κυτταρική διαίρεση. Ρυθμίζει τη διάσπαση και την αποκατάσταση του κυτταρικού πυρήνα. Δεν είναι δύσκολο να φανταστεί κανείς τι μπορεί να συμβεί εάν αυτή η πρωτεΐνη λείπει ή όχι αυτό που θα έπρεπε. Η μετάλλαξη του γονιδίου LMNA οδηγεί στο σχηματισμό της «λάθος» πρωτεΐνης - προγερίνης. Αυτό είναι που προκαλεί την επιταχυνόμενη «γήρανση» των παιδιών.

Σύμφωνα με τα τελευταία δεδομένα, η μετάλλαξη εμφανίζεται στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου και σχεδόν ποτέ δεν μεταδίδεται από γονέα σε παιδί.

Πριν από αρκετά χρόνια, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι η προγερίνη παράγεται επίσης από υγιή κύτταρα, αλλά σε σημαντικά μικρότερες ποσότητες από ό,τι στο σύνδρομο Hutchinson-Gilford. Επιπλέον, αποδείχθηκε ότι με την ηλικία, η προγερίνη αυξάνεται στα φυσιολογικά κύτταρα. Και αυτό είναι το μόνο πράγμα που συνδέει πραγματικά την παιδική προγηρία και τη διαδικασία γήρανσης.

Η προγηρία των ενηλίκων είναι αποτέλεσμα άλλης μετάλλαξης, στο γονίδιο WRN. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για τη διατήρηση των χρωμοσωμάτων σε σταθερή κατάσταση και εμπλέκεται επίσης στις διαδικασίες της κυτταρικής διαίρεσης. Εάν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο WRN, η δομή των χρωμοσωμάτων αλλάζει συνεχώς. Η συχνότητα των αυθόρμητων μεταλλάξεων αυξάνεται 10 φορές, ενώ η ικανότητα των κυττάρων να διαιρούνται μειώνεται κατά 3-5 φορές σε σύγκριση με τα υγιή κύτταρα. Το μήκος των τελομερών μειώνεται επίσης. Και αυτές οι διαδικασίες είναι ήδη πολύ κοντά στη γήρανση που εννοούμε όταν κοιτάμε ηλικιωμένους σε ένα παγκάκι.

Προγηρία στα παιδιά

Στα παιδιά, η ασθένεια εκδηλώνεται για πρώτη φορά μετά από ένα ή δύο χρόνια. Αυτά τα μωρά έχουν κοντό ανάστημα που δεν είναι κατάλληλο για την ηλικία τους, μεγάλο κεφάλι με χαρακτηριστικά μειωμένο τμήμα του προσώπου, λεπτή μύτη που μοιάζει με ράμφος και αυτιά που προεξέχουν. Χαρακτηριστικά σημάδια περιλαμβάνουν μικρογναθία (υπανάπτυκτη κάτω γνάθο) και εξόφθαλμο (διογκωμένα μάτια). Τα Progerics έχουν ένα πολύ λεπτό στρώμα υποδόριου λιπώδους ιστού και λεπτό υπερχρωματισμένο δέρμα - στεγνώνει γρήγορα και ζαρώνει, φαίνεται ημιδιαφανές, πλαδαρό, με ημιδιαφανή αιμοφόρα αγγεία. Τα νύχια τους είτε δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως είτε λείπουν εντελώς. Τα μαλλιά γρήγορα γκριζάρουν και πέφτουν, ακόμη και οι βλεφαρίδες και τα φρύδια είναι αραιές και λεπτά. Όλα αυτά τους δίνουν την εμφάνιση μικρών γερόντων με χαρακτηριστική εμφάνιση. Εξ ου και ο μύθος για τους ανθρώπους που γερνούν γρήγορα.

Οι ασθενείς με προγηρία συνήθως αναπτύσσουν καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη και οι εξετάσεις δείχνουν αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης και λιποπρωτεϊνών στο αίμα. Όμως η ευφυΐα των προγερικών δεν υποφέρει. Το μέσο προσδόκιμο ζωής τέτοιων παιδιών είναι 13 χρόνια. Ένας άντρας με παιδική προγηρία που έζησε για 27 χρόνια έγινε «μακροήπαρ».

Μερικοί άνθρωποι με παιδική προγηρία έχουν καταφέρει περισσότερα στη σύντομη ζωή τους από πολλούς από εμάς. Ο Leon Botha είναι ένας από τους μακροβιότερους προγέρους· στα 26 χρόνια που του αναλογούν, κατάφερε να γίνει διάσημος καλλιτέχνης, μουσικός και δημοφιλής DJ. Και ο Σαμ Μπερνς από τις Ηνωμένες Πολιτείες, ο οποίος πέθανε το 2014 σε ηλικία 17 ετών, έγινε διάσημος ως παρακινητικός ομιλητής και ακτιβιστής στον τομέα της διάδοσης πληροφοριών για την ασθένειά του.

Η κύρια αιτία θανάτου σε άτομα με σύνδρομο Hutchinson-Gilford είναι η αθηροσκλήρωση, η οποία επηρεάζει ολόκληρο το σώμα, και η ίνωση του μυοκαρδίου, η αντικατάσταση του καρδιακού μυός με συνδετικό ιστό. Σε αυτή την περίπτωση, μια ουσία που μοιάζει με λίπος εναποτίθεται στον εγκέφαλο, τα νεφρά, το συκώτι, τις ωοθήκες (στις γυναίκες) και τους όρχεις (στους άνδρες) και τα οστά γίνονται πιο λεπτά.

Προγηρία σε ενήλικες

Στους ενήλικες, το σύνδρομο Werner εμφανίζεται για πρώτη φορά μεταξύ 14 και 18 ετών. Επίσης παρουσιάζουν απότομη μείωση του βάρους, σταματά η ανάπτυξη, εμφανίζονται γκρίζα μαλλιά και αναπτύσσεται φαλάκρα. Το σώμα τους επιδεινώνεται γρήγορα: παρατηρούνται διαταραχές στη λειτουργία των νεφρών, του ήπατος και των ενδοκρινών αδένων, αναπτύσσεται οστεοπόρωση, αθηροσκλήρωση, σακχαρώδης διαβήτης, καταρράκτης και έμφραγμα του μυοκαρδίου. Άνδρες και γυναίκες βιώνουν αλλαγές στο αναπαραγωγικό σύστημα, που οδηγεί σε υπογονιμότητα. Κάθε δέκατο άτομο με προγηρία ενηλίκων διαγιγνώσκεται με κακοήθη όγκο στην ηλικία των 30-40 ετών - καρκίνο του μαστού, μελάνωμα, σάρκωμα κ.λπ. Τέτοιοι ασθενείς ζουν περίπου μέχρι την ηλικία των 45-50 ετών και πεθαίνουν από καρκίνο ή καρδιοπάθεια.

Σε αντίθεση με την παιδική προγηρία, με το σύνδρομο Werner υποφέρει και το μυαλό του ασθενούς.

Σε αναζήτηση θεραπείας για την πρόωρη γήρανση

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την προγηρία. Οι γιατροί προσπαθούν να επιβραδύνουν την ταχεία «γήρανση» τέτοιων ασθενών. Στα παιδιά με σύνδρομο Hutchinson-Gilford συνταγογραφούνται φάρμακα με αντιοξειδωτικές ιδιότητες, βιταμίνη Ε κ.λπ. Υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση παράκαμψης στεφανιαίας αρτηρίας σε μια προσπάθεια να αντιμετωπίσουν τις επιπλοκές στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία.

Ένα φάρμακο που μπορεί να παρατείνει τη ζωή ενός ασθενούς με παιδική προγηρία κατά ένα χρόνο, ή στην καλύτερη περίπτωση κατά 6-7 χρόνια, είναι το lonafarnib, ένα φάρμακο που δημιουργήθηκε για τη θεραπεία του καρκίνου. Για ένα άτομο του οποίου η ζωή μπορεί να τελειώσει σε ηλικία 13-17 ετών, αυτή είναι μια σημαντική περίοδος. Το 2012, διαπιστώθηκε ότι η λήψη του οδηγεί σε βελτιωμένη ακοή, ισχυρότερα οστά, αυξημένο σωματικό βάρος και αυξημένη αγγειακή ευλυγισία. Τα 6 χρόνια δεν είναι τόσο πολλά, αλλά η δημιουργία πολλών αποτελεσματικών φαρμάκων ξεκίνησε με παρόμοια επιτεύγματα.

Επιτεύχθηκαν επίσης ενθαρρυντικά αποτελέσματα με τη θεραπεία με τα ακόλουθα φάρμακα:

ραπαμυκίνη, ένα ανοσοκατασταλτικό που παρατείνει τη ζωή των μυών των παιδιών με προγηρία.

πραβαστατίνη, η οποία μειώνει τα επίπεδα χοληστερόλης.

zoledronate, η οποία επιβραδύνει την ανάπτυξη οστικών μεταστάσεων στον καρκίνο.

Είναι απαραίτητη η πρόληψη της προγηρίας; Παλαιότερα πίστευαν ότι όχι, καθώς τα άτομα με παιδική προγηρία δεν ζούσαν αρκετά για να μπορέσουν να γεννήσουν παιδιά και οι ενήλικες ασθενείς ανέπτυξαν στειρότητα. Είναι αλήθεια ότι τα τελευταία χρόνια υπάρχουν αναφορές για γυναίκες με προγηρία που γεννούν υγιή παιδιά. Αλλά αυτή η ασθένεια είναι τόσο σπάνια που η πιθανότητα εξάπλωσης μεταλλάξεων είναι εξαιρετικά χαμηλή.

Δεν έχει βρεθεί ακόμη θεραπεία για την προγηρία των ενηλίκων. Σε τέτοιους ασθενείς, αντιμετωπίζονται μόνο εκείνες οι σοβαρές και πολυάριθμες ασθένειες που τους προσβάλλουν.

Η επιστήμη δεν μένει ακίνητη, ειδικά στον τομέα της ιατρικής. Οι πρόγονοί μας δεν μπορούσαν καν να φανταστούν ότι στο μέλλον ασθένειες όπως η κατανάλωση (φυματίωση) ή η πανώλη θα γίνονταν ιάσιμες. Αλλά ακόμα και με τέτοια πρόοδο, υπάρχουν 15.000 ασθένειες στον σύγχρονο κόσμο. Και ενώ ένα άτομο μπορεί να αντιμετωπίσει πολλές ιογενείς ή μολυσματικές ασθένειες, ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις δεν μπορούν να θεραπευτούν. Σας παρουσιάζουμε τις 10 πιο ασυνήθιστες ασθένειες στον κόσμο.

1. Προγηρία, ή σύνδρομο πρόωρης γήρανσης

1. Αριθμός ατόμων που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο:
   
   
   
   Παιδί με νόσο προγηρία

Ένα έτος στη ζωή ενός τέτοιου ατόμου μπορεί να θεωρηθεί 10-15 χρόνια στη ζωή ενός συνηθισμένου ανθρώπου, επομένως στο 90% των περιπτώσεων τα παιδιά πεθαίνουν από αυτή την ασθένεια πριν φτάσουν τα 15 τους χρόνια. Οι αιτίες θανάτου είναι συνήθως εμφράγματα ή πολλαπλές αιμορραγίες.

2. Σύνδρομο Kleine-Levin

1. Αριθμός ατόμων που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο: 20 παγκοσμίως
2. Μέσος όρος ζωής: ίδιο με τους κανονικούς ανθρώπους
3. Αιτίες: άγνωστη
4. Θεραπεία: ανίατη

Με το σύνδρομο Kleine-Levin (γνωστό και ως «Νόσος της Ωραίας Κοιμωμένης»), οι ασθενείς παρουσιάζουν περιοδικά κρίσεις υπερβολικού ύπνου (από 18 ώρες την ημέρα), διάρκειας από 2 έως 40 ημέρες, τις οποίες διακόπτουν μόνο για να ικανοποιήσουν βιολογικές ανάγκες.

Είναι εξαιρετικά δύσκολο να ξυπνήσεις ένα τέτοιο άτομο κατά την περίοδο της «χειμερίας νάρκης» και μετά την αφύπνιση γίνεται εξαιρετικά επιθετικό. Με την επιστροφή στον κανονικό ρυθμό της ζωής, ο ασθενής βιώνει αμνησία για τα γεγονότα κατά την επίθεση. Στο 90% των περιπτώσεων εμφανίζεται σε εφήβους και είναι ανίατη, αν και μπορεί να υποχωρήσει από μόνη της με την ηλικία.

3. Ινοδυσπλασία, ή σύνδρομο πέτρινου ανθρώπου

1. Αριθμός ατόμων που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο: 500 παγκοσμίως
2. Μέσος όρος ζωής: 30 χρόνια
3. Αιτία: μεταλλάξεις σε επίπεδο γονιδίου
4. Θεραπεία: ανίατη

Ακόμη και οι μώλωπες είναι επικίνδυνοι για άτομα με ινοδυσπλασία: στο σημείο του τραυματισμού (χτύπημα, αιμάτωμα ή μώλωπα), ο ασθενής βιώνει το σχηματισμό νέου οστικού ιστού, ενός «δεύτερου σκελετού».

Η συχνή βλάβη του μυϊκού ιστού μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη ακινητοποίηση ενός ατόμου. Η σύγχρονη ιατρική δεν έχει εφεύρει μεθόδους για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας, αλλά Αμερικανοί επιστήμονες έχουν πραγματοποιήσει μια σειρά από επιτυχημένες δοκιμές που δίνουν στους ασθενείς ελπίδα για ένα υγιές μέλλον.

4. Πορφυρία

1. Αιτία: διαταραχή στη σύνθεση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, κληρονομική νόσο
2. Θεραπεία: λήψη ορμονικών φαρμάκων, ηπατοπροστατευτών, μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η πορφυρία, ή ο βαμπιρισμός, είναι μια γενετική ασθένεια κατά την οποία το δέρμα ενός ατόμου, όταν έρθει σε επαφή με το ηλιακό φως, αρχίζει να φαγούρα, να σχηματίζει ουλές, να σχηματίζει φουσκάλες και να σκάει.

Γυναίκα με σύνδρομο βαμπιρισμού (πορφυρία)

Αλλά η ασθένεια δεν επηρεάζει μόνο το δέρμα: τα νύχια, τα ούλα και τα αυτιά των ασθενών παραμορφώνονται. Τα δόντια και τα ούλα γίνονται κόκκινα όταν εκτίθενται στον ήλιο και ο κερατοειδής των ματιών θολώνει. Τα άτομα με πορφυρία προτιμούν να φεύγουν από το σπίτι το βράδυ ή το βράδυ που δεν έχει ήλιο. Ίσως εξαιτίας αυτού, εμφανίστηκαν θρύλοι για βαμπίρ.

5. Σύνδρομο Mobius

1. Αιτίες: άγνωστες, η νόσος βασίζεται σε παράλυση ή υπανάπτυξη του προσωπικού νεύρου.
2. Θεραπεία: δεν υπάρχουν ριζικά μέτρα για τη θεραπεία αυτού του συνδρόμου· από την πρώιμη παιδική ηλικία, οι ασθενείς υποβάλλονται σε διόρθωση στραβισμού, ομιλίας κ.λπ. Τα πιο έντονα ελαττώματα εξαλείφονται με χειρουργική επέμβαση.

Κορίτσι με σύνδρομο Mobius

Αυτή η συγγενής ανωμαλία χαρακτηρίζεται από ανώμαλη ανάπτυξη ή παράλυση του νεύρου του προσώπου, ως αποτέλεσμα της οποίας οι εκφράσεις του προσώπου απουσιάζουν πλήρως ή εν μέρει στο πρόσωπο του ατόμου. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο είναι αδύνατο να γελάσουν και μάλιστα δυσκολεύονται να καταπιούν· το πρόσωπό τους μοιάζει περισσότερο με μάσκα.

6. Epidermolysis bullosa, ή νόσος της πεταλούδας

1. Αριθμός ατόμων που διαγνώστηκαν με τη νόσο: άγνωστος
2. Μέσος όρος ζωής: 30 χρόνια
3. Αιτία: χρωμοσωμική μετάλλαξη
4. Θεραπεία: ανίατη

Κολύμπι, αθλητικά παιχνίδια, αγκαλιές - αυτή είναι μια σύντομη λίστα με πράγματα που είναι απρόσιτα για τους «ανθρώπους της πεταλούδας».

Epidermolysis bullosa, ή νόσος της πεταλούδας

Το epidermolysis bullosa χαρακτηρίζεται από υψηλή ευαισθησία του δέρματος, λόγω της οποίας, σε ασθενείς με την παραμικρή μηχανική βλάβη (ακόμη και τριβή) στο δέρμα, σχηματίζονται φουσκάλες και έλκη στο σημείο του τραυματισμού, προκαλώντας έντονο πόνο στο άτομο.

Η ίδια η ασθένεια δεν είναι θανατηφόρα, αλλά το 90% των παιδιών κάτω των 3 ετών πεθαίνουν από ακατάλληλη φροντίδα και τα υπόλοιπα πρέπει να υπομείνουν τρομερούς πόνους για το υπόλοιπο της ζωής τους, αφού η ασθένεια είναι ανίατη.

7. Υπερτρίχωση, ή σύνδρομο λύκου

1. Αιτίες: γονιδιακές μεταλλάξεις/δυσλειτουργία των ενδοκρινών αδένων ή ορμονική ανισορροπία
2. Θεραπεία: η συγγενής μορφή της νόσου είναι ανίατη· στην επίκτητη μορφή, η θεραπεία πραγματοποιείται από ενδοκρινολόγο,

Υπερτρίχωση, ή σύνδρομο λύκου

Αυτή η ασθένεια είναι χαρακτηριστική για τα παιδιά σε νεαρή ηλικία και χαρακτηρίζεται από υπερβολική τριχοφυΐα σε διάφορα μέρη του σώματος που δεν αντιστοιχεί στην ηλικία/φύλο του ατόμου. Αυτή η ανώμαλη τριχοφυΐα κάνει τους ανθρώπους να μοιάζουν με ζώα. Η συγγενής υπερτρίχωση δεν είναι επιβλαβής για την υγεία, αλλά και δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Οι ασθενείς πρέπει να καταφεύγουν συνεχώς σε υπηρεσίες αποτρίχωσης, γιατί αυτές οι παραβιάσεις φαίνονται αντιαισθητικές.

8. Ελεφαντίαση, ή ελεφαντίαση

1. Αιτίες: παράσιτα που φέρουν φιλαρίαση/ανώμαλη ανάπτυξη του λεμφικού συστήματος
2. Θεραπεία: Αντιβιοτικά με αβερμεκτίνη.

Με αυτή την ασθένεια, λόγω της στασιμότητας της λέμφου στα άκρα και της διαταραχής των ιδιοτήτων της, σχηματίζεται νέος συνδετικός ιστός στη θέση του οιδήματος και ως αποτέλεσμα, το άκρο αυξάνεται σε μέγεθος αρκετές φορές.

Τα άκρα με ελεφαντίαση μοιάζουν με ελεφαντίαση και οι πληγείσες περιοχές του δέρματος καλύπτονται με ρωγμές, έλκη και κονδυλώματα. Τέτοιες αλλαγές εμποδίζουν ένα άτομο να κινείται κανονικά, να συμμετέχει σε έντονες δραστηριότητες, ακόμη και να πλένεται. Η ασθένεια αντιμετωπίζεται με νέα αντιβιοτικά που ανακαλύφθηκαν το 2015.

9. Υδατογενής κνίδωση, ή αλλεργία στο νερό

1. Αριθμός ατόμων που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο: 50 παγκοσμίως
2. Αιτίες: άγνωστη
3. Θεραπεία: ανίατη. τα συμπτώματα ανακουφίζονται με αντιισταμινικά

Αλλεργία στο νερό ή υδατογενής κνίδωση

Κατά την επαφή με το νερό, το δέρμα ενός άρρωστου αισθάνεται πόνο και εμφανίζονται εξανθήματα στις πληγείσες περιοχές, που συνοδεύονται από κνησμό και ξεφλούδισμα. Αυτή η ασθένεια δεν είναι θανατηφόρα, αλλά περιορίζει πολύ τη ζωή των ασθενών: μια αλλεργική αντίδραση εμφανίζεται στη βροχή, τα δάκρυα και ακόμη και τον ιδρώτα.

10. Σύνδρομο Cotard, ή σύνδρομο ζωντανού πτώματος

1. Αιτίες: κατάθλιψη, ψυχικές διαταραχές
2. Θεραπεία: λήψη αντικαταθλιπτικών και ψυχοτρόπων, παρακολούθηση από ψυχίατρο

Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο είναι πεπεισμένοι ότι είναι νεκροί και είναι απλώς ζωντανά πτώματα. Μυρίζουν τη σήψη των εσωτερικών τους οργάνων και πώς τα σκουλήκια τα τρώνε από μέσα. Οι ασθενείς είναι σίγουροι ότι δεν χρειάζονται τροφή ή νερό. Αυτή η διαταραχή συνοδεύεται από σοβαρή κατάθλιψη και τάσεις αυτοκτονίας.

Τον Οκτώβριο του 2005, σε μια κλινική της Μόσχας, οι γιατροί έκαναν την πρώτη επέμβαση σε ασθενή που έπασχε από σύνδρομο πρόωρης γήρανσης. Η προγηρία είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Ιατρικοί διαφωτιστές σε όλο τον κόσμο ισχυρίζονται ότι από τη στιγμή που αυτή η ασθένεια «ξυπνά» στο σώμα, οι άνθρωποι ζουν κατά μέσο όρο μόνο 13 χρόνια.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περίπου 1 στα 4 εκατομμύρια άτομα γεννιούνται με ένα τέτοιο γενετικό ελάττωμα. Η προγηρία χωρίζεται στην παιδική προγηρία, που ονομάζεται σύνδρομο Hutchinson-Gilford, και στην προγηρία των ενηλίκων, που ονομάζεται σύνδρομο Werner. Και στις δύο περιπτώσεις, ο γενετικός μηχανισμός καταρρέει και ξεκινά μια αφύσικη εξάντληση όλων των συστημάτων υποστήριξης της ζωής. Με το σύνδρομο Hutchinson-Gilford, η σωματική ανάπτυξη των παιδιών καθυστερεί ενώ ταυτόχρονα εμφανίζονται σημάδια γεροντικού γκριζαρίσματος, φαλάκρας και ρυτίδων τους πρώτους μήνες της ζωής τους.

Μέχρι την ηλικία των πέντε ετών, ένα τέτοιο παιδί υποφέρει από όλες τις παθήσεις της τρίτης ηλικίας: απώλεια ακοής, αρθρίτιδα, αθηροσκλήρωση και δεν ζει ούτε καν τα 13 του χρόνια. Με το σύνδρομο Werner, οι νέοι αρχίζουν να γερνούν γρήγορα στην ηλικία των 16-20 ετών και από την ηλικία των 30-40 ετών τέτοιοι ασθενείς πεθαίνουν με όλα τα συμπτώματα της ακραίας ηλικίας.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την προγηρία - χρησιμοποιώντας όλες τις επιστημονικές εξελίξεις, μπορείτε μόνο να επιβραδύνετε την μη αναστρέψιμη διαδικασία.

Κλεμμένα νιάτα

Οι περιπτώσεις ξαφνικής γήρανσης είναι πολύ πεζές: ένα παιδί που ζει υπό φυσιολογικές συνθήκες αρχικά εκπλήσσει τους γύρω του με την ταχεία ανάπτυξή του. Σε νεαρή ηλικία μοιάζει με ενήλικα και μετά αρχίζει να δείχνει όλα τα σημάδια ότι... πλησιάζει το γήρας.

Το 1716, στην αγγλική πόλη Νότιγχαμ, πέθανε ο δεκαοκτάχρονος γιος του κόμη Γουίλιαμ του Σέφιλντ, που άρχισε να γερνάει σε ηλικία δεκατριών ετών. Ο νεαρός Σέφιλντ φαινόταν πολύ μεγαλύτερος από τον πατέρα του: γκρίζα μαλλιά, μισοχαμένα δόντια, ζαρωμένο δέρμα. Ο άτυχος νέος είχε την όψη ενός ταλαιπωρημένου από τη ζωή, υπέφερε πολύ από αυτό και δέχτηκε τον θάνατο ως απαλλαγή από το μαρτύριο.

Υπάρχουν περιπτώσεις αυτού του είδους μεταξύ των εκπροσώπων των βασιλικών οικογενειών. Ο Ούγγρος βασιλιάς Λουδοβίκος Β', σε ηλικία εννέα ετών, είχε ήδη φτάσει στην εφηβεία και απολάμβανε τη διασκέδαση με τα κορίτσια της αυλής. Στα δεκατέσσερά του απέκτησε πυκνή, γεμάτη γενειάδα και άρχισε να φαίνεται τουλάχιστον 35 ετών. Ένα χρόνο αργότερα παντρεύτηκε και στα δέκατα έκτα γενέθλιά του η γυναίκα του του χάρισε έναν γιο. Αλλά σε ηλικία δεκαοκτώ ετών, ο Λούντβιχ έγινε εντελώς γκρίζος και δύο χρόνια αργότερα πέθανε με όλα τα σημάδια της γεροντικής εξαθλίωσης.

Είναι περίεργο ότι ούτε ο γιος του βασιλιά ούτε οι περαιτέρω απόγονοί του κληρονόμησαν μια τέτοια ασθένεια. Ανάμεσα στα παραδείγματα του 19ου αιώνα, μπορεί κανείς να επισημάνει την ιστορία μιας απλής χωριάτισσας, της Γαλλίδας Λουίζ Ραβαγιάκ. Σε ηλικία οκτώ ετών, η Louise, πλήρως διαμορφωμένη ως γυναίκα, έμεινε έγκυος από έναν τοπικό βοσκό και γέννησε ένα απολύτως υγιές παιδί. Στα δέκατα έκτα της γενέθλια είχε ήδη τρία παιδιά και φαινόταν μεγαλύτερη από τη μητέρα της· στα 25 της μετατράπηκε σε εξαθλιωμένη ηλικιωμένη γυναίκα και, πριν φτάσει τα 26, πέθανε από βαθιά γεράματα.

Εξίσου λιγότερο ενδιαφέρον παρουσιάζουν οι τύχες όσων έζησαν τον 20ό αιώνα. Κάποιοι από αυτούς ήταν λίγο πιο τυχεροί από άλλους. Για παράδειγμα, ο Michael Sommers, κάτοικος της αμερικανικής πόλης San Bernardino, γεννημένος το 1905, ωρίμασε και γέρασε νωρίς και μπόρεσε να ζήσει μέχρι την ηλικία των 31 ετών. Στην αρχή, η σούπερ γρήγορη είσοδος στην ενηλικίωση τον ευχαριστούσε. Αλλά όταν, στα δεκαεπτά, ο Μάικλ συνειδητοποίησε με τρόμο ότι είχε αρχίσει να γερνάει, άρχισε να κάνει απεγνωσμένες προσπάθειες να σταματήσει αυτή την καταστροφική διαδικασία.

Αλλά οι γιατροί απλώς ανασήκωσαν τους ώμους τους, μη μπορώντας να κάνουν κάτι για να βοηθήσουν. Ο Σόμερς κατάφερε να επιβραδύνει λίγο την εξαθλίωση του αφού μετακόμισε μόνιμα στο χωριό και άρχισε να περνά πολύ χρόνο στον καθαρό αέρα. Ωστόσο, μέχρι την ηλικία των 30 ετών, μετατράπηκε σε γέρο και ένα χρόνο αργότερα τον τελείωσε από μια συνηθισμένη γρίπη. Ανάμεσα σε άλλα παρόμοια φαινόμενα ξεχωρίζει η Αγγλίδα Barbara Dahlin, η οποία πέθανε το 1982 σε ηλικία 26 ετών.

Μέχρι την ηλικία των 20, έχοντας παντρευτεί και γέννησε δύο παιδιά, η Μπάρμπαρα γέρασε γρήγορα και αμετάκλητα. Γι' αυτό την άφησε ο νεαρός σύζυγός της, ο οποίος δεν ήθελε να ζήσει με το «παλιό ναυάγιο». Σε ηλικία 22 ετών, λόγω της επιδείνωσης της υγείας και των σοκ που είχε υποστεί, η «γριά» τυφλώθηκε και μέχρι το θάνατό της κινούνταν με το άγγιγμα ή με τη συνοδεία ενός σκύλου-οδηγού, που της έδωσαν οι αρχές της πατρίδας της Μπέρμιγχαμ.

Ο Paul Demongeau από τη γαλλική πόλη της Μασσαλίας είναι είκοσι τριών ετών. Ταυτόχρονα, δείχνει 60 και νιώθει γέρος. Ωστόσο, δεν έχει χάσει ακόμη την ελπίδα του ότι θα γίνει ένα θαύμα και θα βρεθεί μια θεραπεία που θα σταματήσει την ραγδαία εξαθλίωση του. Ο αδερφός του σε κακοτυχία, ένας Σικελός από την πόλη των Συρακουσών, ο Mario Termini, δεν είναι καν 20 ετών, αλλά φαίνεται πολύ μεγαλύτερος από 30. Ο γιος πλούσιων γονιών, Termini δεν αρνείται τίποτα στον εαυτό του, συναντά ντόπιες ομορφιές και οδηγεί έναν άτακτο τρόπο ζωής.

Τι έχουμε;

Στη χώρα μας ζούσαν και «πρώιμοι». Ακόμη και την εποχή του Ιβάν του Τρομερού, ο γιος των βογιαρών Μιχαήλοφ, ο Βασίλι, πέθανε σε ηλικία 19 ετών ως ξεφτιλισμένος γέρος. Το 1968, σε ηλικία 22 ετών, ο Νικολάι Σορίκοφ, εργάτης σε ένα από τα εργοστάσια, πέθανε στο Σβερντλόφσκ. Άρχισε να γερνάει σε ηλικία δεκαέξι ετών, κάτι που προβληματίζει πολύ τους γιατρούς. Οι διαφωτιστές της ιατρικής απλώς ανασήκωσαν τους ώμους: «Αυτό δεν μπορεί να είναι!»

Έχοντας γίνει γέρος στην ηλικία που όλα μόλις αρχίζουν, ο Νικολάι έχασε κάθε ενδιαφέρον για τη ζωή και αυτοκτόνησε καταπίνοντας χάπια... Και δεκατρία χρόνια αργότερα, ο 28χρονος «γέρος» Σεργκέι Εφίμοφ πέθανε στο Λένινγκραντ. Η νεανική του περίοδος τελείωσε στην ηλικία των έντεκα ετών και άρχισε να γερνάει αισθητά μετά τα είκοσι και πέθανε ως εξαθλιωμένος γέρος, έχοντας σχεδόν εντελώς χάσει την ικανότητα να σκέφτεται λογικά ένα χρόνο πριν από το θάνατό του.

Για όλα φταίνε τα γονίδια

Πολλοί επιστήμονες πιστεύουν ότι η κύρια αιτία αυτής της ασθένειας είναι μια γενετική μετάλλαξη που οδηγεί στη συσσώρευση μεγάλων ποσοτήτων πρωτεΐνης στα κύτταρα. Οι μέντιουμ και οι μάγοι ισχυρίζονται ότι υπάρχουν ειδικές τεχνικές για την αποστολή «ζημιών» προκειμένου να γεράσει ένα άτομο.

Παρεμπιπτόντως, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται όχι μόνο στους ανθρώπους, αλλά και στα ζώα. Έχουν επίσης κύκλους ζωής και περιόδους που μερικές φορές ακολουθούν το σενάριο ενός έτους σε τρία, ή και δέκα χρόνια. Ίσως βρεθεί λύση στο πρόβλημα μετά από πολλά χρόνια πειραμάτων στα μικρότερα αδέρφια μας.

Όπως διαπίστωσαν ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, ένα φάρμακο που ονομάζεται αναστολέας της φαρνεσυλτρανσφεράσης μειώνει σημαντικά τον ρυθμό των συμπτωμάτων της πρόωρης γήρανσης σε εργαστηριακά ποντίκια. Ίσως αυτό το φάρμακο να είναι κατάλληλο για τη θεραπεία ανθρώπων.

Να πώς χαρακτηρίζει ο υποψήφιος Βιολογικών Επιστημών Igor Bykov τα συμπτώματα της νόσου στα παιδιά: «Η προγηρία εμφανίζεται ξαφνικά με την εμφάνιση μεγάλων χρωστικών κηλίδων στο σώμα. Τότε οι άνθρωποι αρχίζουν να υποφέρουν από πραγματικές γεροντικές ασθένειες. Εμφανίζουν καρδιακές παθήσεις, αγγειακές παθήσεις, διαβήτη, πέφτουν μαλλιά και δόντια και το υποδόριο λίπος εξαφανίζεται. Τα οστά γίνονται εύθραυστα, το δέρμα ζαρώνει και το σώμα καμπουριάζεται. Η διαδικασία γήρανσης σε τέτοιους ασθενείς συμβαίνει περίπου δέκα φορές πιο γρήγορα από ότι σε ένα υγιές άτομο. Το κακό πιθανότατα έχει τις ρίζες του στα γονίδια. Υπάρχει η υπόθεση ότι ξαφνικά σταματούν να δίνουν την εντολή στα κύτταρα να διαιρεθούν. Και γρήγορα γίνονται άχρηστα».

Τα γονίδια παύουν να δίνουν εντολή στα κύτταρα να διαιρεθούν, φαινομενικά λόγω του γεγονότος ότι τα άκρα του DNA στα χρωμοσώματα είναι κοντύτερα - τα λεγόμενα τελομερή, το μήκος των οποίων μετράει πιθανώς τη διάρκεια μιας ανθρώπινης ζωής. Παρόμοιες διαδικασίες συμβαίνουν σε φυσιολογικούς ανθρώπους, αλλά πολύ πιο αργά. Αλλά είναι εντελώς ασαφές ως αποτέλεσμα του είδους της διαταραχής που τα τελομερή μειώνονται και η γήρανση αρχίζει να επιταχύνεται κατά τουλάχιστον 10 φορές. Τώρα οι επιστήμονες χρησιμοποιούν ένζυμα για να επιμηκύνουν τα τελομερή. Υπήρξαν μάλιστα αναφορές ότι Αμερικανοί γενετιστές κατάφεραν να παρατείνουν τη ζωή των μυγών με αυτόν τον τρόπο. Απέχουμε όμως ακόμη από αποτελέσματα που μπορούν να εφαρμοστούν στην πράξη. Οι άνθρωποι δεν μπορούν να βοηθηθούν ούτε στο επίπεδο των πειραμάτων. Ευτυχώς, η ασθένεια δεν είναι κληρονομική.

Υποτίθεται ότι μια δυσλειτουργία στο γονιδίωμα εμφανίζεται κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Μέχρι στιγμής, η επιστήμη δεν μπορεί να παρακολουθήσει και να διαχειριστεί αυτήν την αποτυχία: μπορεί μόνο να δηλώσει ένα γεγονός, αλλά ίσως στο εγγύς μέλλον η γεροντολογία θα απαντήσει σε αυτό το ερώτημα στον κόσμο.