Progeria neçə il yaşayırlar

Bütün insanlar qocalır. Alimlərin fikrincə, əgər xarici mühitin dağıdıcı təsiri və bədənə zərərli olan həzzlərə aludəçiliyimiz olmasaydı, biz 130, hətta 150 ilə qədər yaşayardıq. Və 16 il əvvəl, 29 avqust 2001-ci ildə elm adamları hətta uzunömürlülük geni tapdıqlarını açıqladılar. Beləliklə, bəlkə də, yaxın gələcəkdə təbiətin bizə verdiyi bütün ömrü yaşaya biləcəyik. Amma hələlik biz qocalırıq və ölürük, böyük əksəriyyəti 80-90 yaşdan əvvəl. Bəzi xəstəliklər isə bu onsuz da o qədər də uzun olmayan müddəti bir neçə dəfə qısaldır. Və onların arasında ən "qatil" sözün hərfi mənasında progeriyadır. MedAboutMe bir yarımdan iki onillikdə qocalmağın nə olduğunu öyrəndi.

Yaşlanma nədir?

Yaşlanma Yer üzündəki hər bir canlı orqanizm üçün xarakterik olan təbii prosesdir. "İnsanlar niyə yaşlanır?" Mövzusunda bütün mövcud nəzəriyyələr iki böyük qrupa bölmək olar. Onlardan birinin tərəfdarları qocalmanın təbiət tərəfindən növlərin və cəmiyyətin sonrakı təkamülü üçün nəzərdə tutulduğunu iddia edirlər. Digərləri burada qlobal planların olmadığına əmindirlər - sadəcə olaraq gen və hüceyrə səviyyəsində zədələnmələr zamanla yığılır, bu da bədənin aşınmasına və yırtılmasına səbəb olur.

Bu və ya digər şəkildə, bir insanın həyatı boyu daxili uğursuzluqların və səhvlərin nəticələri, habelə xarici təsirlərin nəticələri onun hüceyrələrində və toxumalarında toplanır. Yaşlanmanın əsas amilləri arasında aşağıdakıları qeyd etmək olar:

1. Əlbəttə ki, bədənimizin ehtiyac duyduğu reaktiv oksigen növlərinə (ROS) məruz qalma, lakin həmişə və hər yerdə deyil.
2. Somatik hüceyrələrin (yəni bədən hüceyrələrinin) DNT-sindəki mutasiyalar. Genom zaman və məkanda donmuş bir quruluş deyil. Bu canlı və dəyişkən bir quruluşdur.
3. ROS-un əlavə məhsulu olan zədələnmiş zülalların yığılması və ya metabolik proseslərin pozulması.
4. Telomerlərin qısaldılması - xromosomların ucları. Düzdür, son vaxtlar elm adamları qocalmanın telomerlərlə əlaqəli olduğuna şübhə etməyə başladılar, lakin indiyə qədər bu nəzəriyyə hələ də populyardır.

Bu yazıda bəhs ediləcək Progeriya qocalma deyil - ömrün uzunluğu, bədənin aşınması və s.-dən danışanda elmin bunu başa düşdüyü mənada... Bu xəstəlik əslində qocalmağa bənzəyir, baxmayaraq ki, əslində ağırdır. müəyyən zülalların istehsalının pozulması ilə əlaqəli genetik xəstəlik.

Progeriya - uşaqlar və böyüklər xəstəlikləri

İngilis Conatan Hatçinson 1886-cı ildə ilk dəfə dəri atrofiyasını müşahidə etdiyi 6 yaşlı uşağı təsvir etdi. Qeyri-adi xəstəliyin adını (yunanca “progeros” sözündən - öz vaxtından əvvəl köhnə) ona 1897-ci ildə xəstəliyin nüanslarını öyrənən və təsvir edən doktor Guilford verib. 1904-cü ildə Dr.Verner katarakt və sklerodermadan əziyyət çəkən dörd bacı-qardaşın nümunəsindən istifadə edərək yetkin progeriyanın təsvirini dərc etdi.

Ehtimal olunur ki, Frensis Skott Fitscerald 1922-ci ildə “Benjamin Battonun qəribə hadisəsi” hekayəsini məhz progeriya xəstələri haqqında məlumat təəssüratı altında yazmışdır. 2008-ci ildə Bred Pitt "Benjamin Battonun qəribə işi" filmində kitabın baş qəhrəmanını canlandırıb.

Progeriyanın iki növü var:

1. Uşaqları təsir edən bir xəstəlik Hutchinson-Gilford sindromudur.

Bu nadir bir patoloji. Bir neçə milyon uşaqdan 1-də rast gəlinir. Hesab edilir ki, bu gün dünyada uşaqlıq progeriyasından əziyyət çəkən yüzdən çox insan yoxdur. Bununla belə, alimlər təklif edirlər ki, daha 150-yə yaxın diaqnoz qoyulmamış hal haqqında danışmaq olar.

1. Yetkinləri təsir edən bir xəstəlik Verner sindromudur.

Bu da nadir bir xəstəlikdir, lakin uşaqlıq progeriyası qədər nadir deyil. Verner sindromlu insanlar 100 mində 1 halda doğulur. Yaponiyada - bir az daha tez-tez: ​​20-40 min yeni doğulmuş körpədə 1 hal. Ümumilikdə dünyada 1,5 mindən bir qədər az belə xəstə məlumdur.

Genlər və "yaşlanma"

Uşaqlıq progeriyası yalnız dolayı yolla faktiki yaşlanma ilə bağlıdır. Bu, laminopatiyalar qrupundan olan bir xəstəlikdir - lamin A zülalının istehsalı ilə bağlı problem fonunda inkişaf edən xəstəliklər.Bu kifayət deyilsə və ya bədən "səhv" lamin A istehsal edirsə, o zaman bütöv bir lamindir. inkişaf edən xəstəliklərin siyahısı Hutchinson-Gilford sindromu daxildir.

Uşaqlıq progeriyasının səbəbi 1-ci xromosomda yerləşən LMNA genindəki mutasiyadır. Bu gen, nüvənin daxili membranını örtən nazik bir boşqab, lamina meydana gətirən zülal A lamininin istehsal olunduğu prelamin A birləşməsini kodlaşdırır. Hər növ molekulları və nüvənin daxili strukturlarını bağlamaq üçün lazımdır. Lamin A yoxdursa, hüceyrə nüvəsinin daxili çərçivəsi qurula bilməz, sabitliyi qoruya bilməz, bu da hüceyrələrin və bütün orqanizmin sürətlənmiş məhvinə səbəb olur. Bundan əlavə, lamin A hüceyrə bölünməsində əsas rol oynayır. Hüceyrə nüvəsinin parçalanmasını və bərpasını tənzimləyir. Bu zülalın olmaması və ya olmamasının nə baş verə biləcəyini təsəvvür etmək çətin deyil. LMNA geninin mutasiyası "yanlış" zülalın - progerinin meydana gəlməsinə səbəb olur. Uşaqların sürətlənmiş “qocalmasına” səbəb olan budur.

Son məlumatlara görə, mutasiya embrionun inkişafının ilkin mərhələlərində baş verir və demək olar ki, valideyndən uşağa keçmir.

Bir neçə il əvvəl elm adamları progerinin sağlam hüceyrələr tərəfindən də istehsal olunduğunu, lakin Hutchinson-Gilford sindromunda olduğundan əhəmiyyətli dərəcədə daha az miqdarda olduğunu kəşf etdilər. Üstəlik, yaşla birlikdə normal hüceyrələrdə progerinin artdığı ortaya çıxdı. Və bu, həqiqətən uşaqlıq progeriyası ilə qocalma prosesini birləşdirən yeganə şeydir.

Yetkin progeriya WRN genindəki başqa bir mutasiyanın nəticəsidir. Bu gen xromosomları sabit vəziyyətdə saxlamaq üçün lazım olan zülalı kodlayır və həmçinin hüceyrə bölünməsi proseslərində iştirak edir. WRN genində mutasiya varsa, xromosomların strukturu daim dəyişir. Spontan mutasiyaların tezliyi 10 dəfə artır, hüceyrələrin bölünmə qabiliyyəti isə sağlam hüceyrələrlə müqayisədə 3-5 dəfə azalır. Telomer uzunluğu da azalır. Və bu proseslər artıq skamyada yaşlı insanlara baxanda nəzərdə tutduğumuz qocalmağa çox yaxındır.

Uşaqlarda progeriya

Uşaqlarda xəstəlik ilk olaraq bir-iki ildən sonra özünü göstərir. Bu körpələr yaşına uyğun olmayan qısa boylu, xarakterik olaraq kiçilmiş üz hissəsi olan iri başı, dimdiyinə bənzəyən nazik burun və çıxıntılı qulaqlara malikdir. Xarakterik əlamətlərə mikroqnatiya (az inkişaf etməmiş alt çənə) və ekzoftalmos (qabarıq gözlər) daxildir. Progeriklərdə dərialtı piy toxumasının çox nazik təbəqəsi və nazik hiperpiqmentli dəri var - o, tez quruyur və qırışır, şəffaf, solğun, şəffaf qan damarları ilə görünür. Onların dırnaqları ya tam inkişaf etməmişdir, ya da ümumiyyətlə yoxdur. Saçlar tez ağarır və tökülür, hətta kirpiklər və qaşlar seyrək və nazik olur. Bütün bunlar onlara xarakterik görünüşü olan kiçik yaşlı kişilərin görünüşünü verir. Sürətlə qocalan insanlar haqqında mif budur.

Progeriya olan xəstələrdə adətən cinsi inkişaf gecikir və testlər qanda xolesterin və lipoproteinlərin səviyyəsinin yüksəldiyini göstərir. Lakin progeriklərin zəkası əziyyət çəkmir. Belə uşaqların orta ömrü 13 ildir. 27 il yaşayan uşaqlıq progeriyası olan bir adam "uzun ciyər" oldu.

Uşaqlıq progeriyası olan bəzi insanlar qısa ömürlərində bir çoxumuzdan daha çox şeyə nail oldular. Leon Botha uzunömürlü progeriklərdən biridir, ona ayrılan 26 il ərzində o, məşhur rəssam, musiqiçi və populyar DJ olmağı bacarıb. 2014-cü ildə 17 yaşında vəfat edən ABŞ-dan olan Sem Börns isə xəstəliyi haqqında məlumatların yayılması sahəsində motivasiyalı natiq və fəal kimi məşhurlaşdı.

Hutchinson-Gilford sindromlu insanların ölümünə əsas səbəb bütün bədəni təsir edən ateroskleroz və miokard fibrozu, ürək əzələsinin birləşdirici toxuma ilə əvəzlənməsidir. Bu zaman beyində, böyrəklərdə, qaraciyərdə, yumurtalıqlarda (qadınlarda) və xayalarda (kişilərdə) yağa bənzər maddə yığılır və sümüklər nazikləşir.

Yetkinlərdə progeriya

Yetkinlərdə Verner sindromu ilk dəfə 14-18 yaş arasında görünür. Onlarda da çəki kəskin azalır, böyümə dayanır, boz saçlar görünür, keçəllik yaranır. Onların bədəni sürətlə pisləşir: böyrəklərin, qaraciyərin və endokrin bezlərin işində pozğunluqlar müşahidə olunur, osteoporoz, ateroskleroz, şəkərli diabet, katarakt və miokard infarktı inkişaf edir. Kişilərdə və qadınlarda reproduktiv sistemdə dəyişikliklər baş verir ki, bu da sonsuzluğa səbəb olur. Yetkin progeriyası olan hər onuncu şəxsə 30-40 yaşlarında bədxassəli şiş diaqnozu qoyulur - döş xərçəngi, melanoma, sarkoma və s.Belə xəstələr təxminən 45-50 yaşa qədər yaşayır və xərçəng və ya ürək xəstəliyindən ölürlər.

Uşaqlıq progeriyasından fərqli olaraq, Verner sindromu ilə xəstənin ağlı da əziyyət çəkir.

Erkən qocalmanın müalicəsinin axtarışında

Progeriyanın müalicəsi hələ də yoxdur. Həkimlər bu cür xəstələrin sürətli “qocalmasını” ləngitməyə çalışırlar. Hutchinson-Gilford sindromlu uşaqlara antioksidant xüsusiyyətlərə malik dərmanlar, vitamin E və s. təyin edilir. Onlar ürək və qan damarlarında yaranan fəsadların öhdəsindən gəlmək üçün koronar arter bypass əməliyyatından keçirlər.

Uşaqlıq progeriyası olan xəstənin ömrünü bir il, ən yaxşı halda 6-7 il uzada bilən dərman xərçəngin müalicəsi üçün yaradılmış lonafarnib dərmanıdır. Ömrü 13-17 yaşında bitə bilən insan üçün bu, əlamətdar bir dövrdür. 2012-ci ildə məlum olub ki, onun qəbulu eşitmə qabiliyyətinin yaxşılaşmasına, sümüklərin möhkəmlənməsinə, bədən çəkisinin artmasına və damar elastikliyinin artmasına səbəb olur. 6 il o qədər də uzun deyil, lakin bir çox təsirli dərmanların yaradılması oxşar nailiyyətlərlə başladı.

Aşağıdakı dərmanlarla terapiya ilə də ümidverici nəticələr əldə edilmişdir:

progeriyalı uşaqların əzələlərinin ömrünü uzadan immunosupressant olan rapamisin;

xolesterol səviyyəsini aşağı salan pravastatin;

xərçəngdə sümük metastazlarının inkişafını ləngidən zoledronat.

Progeriyanın qarşısının alınması lazımdırmı? Əvvəllər belə hesab olunurdu ki, yox, çünki uşaqlıq progeriyası olan insanlar uşaq dünyaya gətirə biləcək qədər uzun ömür sürmürlər və yetkin xəstələrdə sonsuzluq yaranır. Düzdür, son illər progeriya xəstəsi olan qadınların sağlam uşaq dünyaya gətirməsi ilə bağlı məlumatlar yayılıb. Ancaq bu xəstəlik o qədər nadirdir ki, mutasiyaların yayılma ehtimalı olduqca aşağıdır.

Yetkin progeriya üçün hələ də müalicə tapılmayıb. Belə xəstələrdə yalnız onlara hücum edən ağır və çoxsaylı xəstəliklər müalicə olunur.

Elm, xüsusən də tibb sahəsində bir yerdə dayanmır. Əcdadlarımız gələcəkdə istehlak (vərəm) və ya vəba kimi xəstəliklərin müalicə oluna biləcəyini ağlına belə gətirə bilməzdi. Ancaq belə irəliləyişlə belə, müasir dünyada 15.000 xəstəlik var. Bir insan bir çox viral və ya yoluxucu xəstəliklərin öhdəsindən gələ bilsə də, bəzi genetik mutasiyalar müalicə edilə bilməz. Dünyanın ən qeyri-adi 10 xəstəliyini sizə təqdim edirik.

1. Progeriya və ya vaxtından əvvəl qocalma sindromu

1. Xəstəliyə yoluxanların sayı:
   
   
   
   Progeriya xəstəliyi olan uşaq

Belə bir insanın həyatında bir il adi bir insanın həyatında 10-15 il hesab edilə bilər, buna görə də 90% hallarda uşaqlar 15 yaşına çatmadan bu xəstəlikdən ölürlər. Ölüm səbəbləri adətən infarkt və ya çoxsaylı qanaxmalar olur.

2. Kleine-Levin sindromu

1. Xəstəliyə yoluxmuş insanların sayı: dünya üzrə 20
2. Orta ömür: normal insanlarla eynidir
3. Səbəblər: naməlum
4. Müalicə: sağalmaz

Kleine-Levin sindromu (həmçinin "Yatmış Gözəllik Xəstəliyi" kimi tanınır) ilə xəstələr vaxtaşırı 2 ilə 40 gün arasında davam edən həddindən artıq yuxu (gündə 18 saatdan) hiss edirlər və yalnız bioloji ehtiyacları ödəmək üçün dayandırırlar.

Belə bir insanı "qış yuxusu" dövründə oyatmaq olduqca çətindir və oyandıqdan sonra o, həddindən artıq aqressivləşir. Həyatın normal ritminə qayıtdıqdan sonra xəstə hücum zamanı baş verən hadisələrə görə amneziya yaşayır. 90% hallarda yeniyetmələrdə baş verir və sağalmazdır, baxmayaraq ki, yaşla öz-özünə keçə bilər.

3. Fibrodisplaziya və ya daş adam sindromu

1. Xəstəliyə yoluxmuş insanların sayı: dünya üzrə 500
2. Orta ömür: 30 il
3. Səbəb: gen səviyyəsində mutasiyalar
4. Müalicə: sağalmaz

Hətta qançırlar fibrodisplazi olan insanlar üçün təhlükəlidir: zədə yerində (zərbə, hematoma və ya qançırlar) xəstə yeni sümük toxumasının, "ikinci skeletin" meydana gəlməsini yaşayır.

Əzələ toxumasının tez-tez zədələnməsi bir insanın tam immobilizasiyasına səbəb ola bilər. Müasir tibb bu xəstəliyin müalicəsi üçün üsullar icad etməyib, lakin Amerika alimləri xəstələrə sağlam gələcəyə ümid verən bir sıra uğurlu sınaqlar keçiriblər.

4. Porfiriya

1. Səbəb: qırmızı qan hüceyrələrinin sintezinin pozulması, irsi xəstəlik
2. Müalicə: hormonal dərmanların qəbulu, hepatoprotektorlar, qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsi.

Porfiriya və ya vampirizm, insanın dərisinin günəş işığı ilə təmasda olduqda qaşınmağa, çapıqlara, blisterlərə və partlamalara başladığı genetik bir xəstəlikdir.

Vampirizm sindromlu qadın (porfiriya)

Ancaq xəstəlik təkcə dəriyə təsir etmir: xəstələrin dırnaqları, diş ətləri və qulaqları deformasiya olunur; Dişlər və diş ətləri günəşə məruz qaldıqda qızarır və gözün buynuz qişası bulanıqlaşır. Porfiriyadan əziyyət çəkən insanlar axşam və ya gecə günəş olmadığı zaman evdən çıxmağa üstünlük verirlər. Bəlkə də buna görə vampirlər haqqında əfsanələr yarandı.

5. Mobius sindromu

1. Səbəbləri: naməlum, xəstəlik üz sinirinin iflicinə və ya inkişaf etməməsinə əsaslanır.
2. Müalicə: bu sindromu müalicə etmək üçün radikal tədbirlər yoxdur, erkən uşaqlıqdan xəstələrdə çəpgözlük, danışma və s. Ən çox nəzərə çarpan qüsurlar cərrahiyyə yolu ilə aradan qaldırılır.

Mobius sindromlu qız

Bu anadangəlmə anomaliya üz sinirinin anormal inkişafı və ya iflici ilə xarakterizə olunur, bunun nəticəsində insanın üzündə üz ifadələri tamamilə və ya qismən yoxdur. Bu sindromlu insanlar gülmək qeyri-mümkündür və hətta udmaqda çətinlik çəkirlər, üzləri daha çox maskaya bənzəyir.

6. Epidermolizis bullosa və ya kəpənək xəstəliyi

1. Xəstəliyə yoluxanların sayı: naməlum
2. Orta ömür: 30 il
3. Səbəb: xromosom mutasiyası
4. Müalicə: sağalmaz

Üzgüçülük, idman oyunları, qucaqlaşmalar - bu, "kəpənək insanlar" üçün əlçatmaz olan şeylərin qısa siyahısıdır.

Epidermoliz bülloza və ya kəpənək xəstəliyi

Epidermoliz büllozası dərinin yüksək həssaslığı ilə xarakterizə olunur, buna görə dəridə ən kiçik mexaniki zədələnmə (hətta sürtünmə) olan xəstələrdə zədə yerində qabarcıqlar və xoralar əmələ gəlir, insanda şiddətli ağrılar əmələ gəlir.

Xəstəliyin özü ölümcül deyil, lakin 3 yaşa qədər uşaqların 90% -i düzgün olmayan qayğıdan ölür, qalanları isə ömürlərinin sonuna qədər dəhşətli ağrılara dözməli olurlar, çünki xəstəlik sağalmazdır.

7. Hipertrikoz, ya da canavar sindromu

1. Səbəblər: gen mutasiyaları/endokrin bezlərin disfunksiyası və ya hormonal balanssızlıq
2. Müalicə: xəstəliyin anadangəlmə forması sağalmazdır, qazanılmış formada müalicə endokrinoloq tərəfindən aparılır,

Hipertrikoz və ya canavar sindromu

Bu xəstəlik erkən yaşda uşaqlar üçün xarakterikdir və bədənin müxtəlif yerlərində insanın yaşına/cinsinə uyğun gəlməyən həddindən artıq tüklənmə ilə xarakterizə olunur. Bu anormal saç artımı insanları heyvan kimi göstərir. Konjenital hipertrikoz sağlamlığa zərərli deyil, həm də müalicə edilə bilməz. Xəstələr daim epilyasiya xidmətlərinə müraciət etməlidirlər, çünki bu pozuntular qeyri-estetik görünür.

8. Elephantiasis və ya filioz

1. Səbəbləri: filariaz daşıyan parazitlər/limfa sisteminin anormal inkişafı
2. Müalicə: Avermektin tərkibli antibiotiklər.

Bu xəstəliklə əzalarda limfa durğunluğu və onun xassələrinin pozulması səbəbindən ödem yerində yeni birləşdirici toxuma əmələ gəlir və nəticədə əza bir neçə dəfə böyüyür.

Elephantiasisli əzalar fillərə bənzəyir və dərinin təsirlənmiş sahələri çatlar, xoralar və ziyillərlə örtülür. Belə dəyişikliklər bir insanın normal hərəkət etməsinə, güclü fəaliyyətlə məşğul olmasına və hətta yuyulmasına mane olur. Xəstəliyi 2015-ci ildə kəşf edilmiş yeni antibiotiklərlə müalicə etmək olar.

9. Aquagenic ürtiker və ya suya qarşı allergiya

1. Xəstəliyə yoluxmuş insanların sayı: dünya üzrə 50
2. Səbəblər: naməlum
3. Müalicə: sağalmaz; simptomlar antihistaminiklərlə aradan qaldırılır

Suya allergiya və ya aquagenik ürtiker

Su ilə təmasda olduqda, xəstənin dərisi ağrı hiss edir və təsirlənmiş bölgələrdə qaşınma və soyulma ilə müşayiət olunan səpgilər görünür. Bu xəstəlik ölümcül deyil, lakin xəstə insanların həyatını çox məhdudlaşdırır: yağış, göz yaşları və hətta tərlə allergik reaksiya meydana gəlir.

10. Kotard sindromu və ya canlı cəsəd sindromu

1. Səbəblər: depressiya, psixi pozğunluqlar
2. Müalicə: antidepresanların və psixotropların qəbulu, psixiatrın müşahidəsi

Bu sindromdan əziyyət çəkən insanlar əmindirlər ki, onlar ölüdür və sadəcə canlı cəsəddir. Daxili orqanlarının çürüməsini və qurdların onları içəridən necə yediyini iyi alırlar. Xəstələr əmindirlər ki, onların qidaya və suya ehtiyacı yoxdur. Bu pozğunluq ağır depressiya və intihar meylləri ilə müşayiət olunur.

2005-ci ilin oktyabrında Moskva klinikalarından birində həkimlər vaxtından əvvəl qocalma sindromundan əziyyət çəkən bir xəstədə ilk əməliyyatı etdilər. Progeriya çox nadir bir xəstəlikdir. Dünyadakı tibb korifeyləri iddia edirlər ki, bu xəstəlik bədəndə “oyandığı” andan insanlar orta hesabla cəmi 13 il yaşayır.

Statistikaya görə, təxminən 4 milyon insandan 1-i belə bir genetik qüsurla doğulur. Progeriya Hutchinson-Gilford sindromu adlanan uşaqlıq progeriya və Verner sindromu adlanan yetkin progeriyaya bölünür. Hər iki halda, genetik mexanizm pozulur və bütün həyati dəstək sistemlərinin qeyri-təbii tükənməsi başlayır. Hutchinson-Gilford sindromu ilə uşaqların fiziki inkişafı ləngiyir, eyni zamanda həyatın ilk aylarında onlarda qocalıq ağarması, keçəllik və qırışlar görünür.

Beş yaşına qədər belə uşaq qocalığın bütün xəstəliklərindən əziyyət çəkir: eşitmə itkisi, artrit, ateroskleroz, hətta 13 yaşına qədər də yaşamır. Verner sindromu ilə gənclər 16-20 yaşlarında sürətlə qocalmağa başlayırlar və 30-40 yaşlarında belə xəstələr həddindən artıq qocalığın bütün əlamətləri ilə ölürlər.

Progeriyanın müalicəsi yoxdur - bütün elmi nailiyyətlərdən istifadə edərək, yalnız geri dönməz prosesi yavaşlata bilərsiniz.

Oğurlanmış gənclik

Qəfil qocalma halları çox prozaikdir: normal şəraitdə yaşayan uşaq sürətli inkişafı ilə əvvəlcə ətrafındakıları təəccübləndirir. Gənc yaşda yetkin adama bənzəyir, sonra isə... qocalığa yaxınlaşmanın bütün əlamətlərini göstərməyə başlayır.

1716-cı ildə İngiltərənin Nottingem şəhərində Şeffildli Erl Uilyamın on üç yaşında qocalmağa başlayan on səkkiz yaşlı oğlu vəfat etdi. Gənc Şeffild atasından çox yaşlı görünürdü: ağarmış saçlar, yarı düşmüş dişlər, qırışmış dəri. Bədbəxt gənc həyat tərəfindən döyülən bir insan görünüşünə sahib idi, bundan çox əziyyət çəkdi və ölümü əzabdan qurtuluş kimi qəbul etdi.

Kral ailələrinin nümayəndələri arasında belə hallar var. Macarıstan kralı II Lüdviq doqquz yaşında artıq yetkinlik yaşına çatmışdı və saray qızları ilə əylənməkdən həzz alırdı. On dörd yaşında qalın, dolğun bir saqqal əldə etdi və ən azı 35 yaşında görünməyə başladı. Bir il sonra evləndi və on altıncı ad günündə arvadı ona bir oğul verdi. Lakin on səkkiz yaşında Lüdviq tamamilə boz oldu və iki il sonra qocalığın bütün əlamətləri ilə öldü.

Maraqlıdır ki, nə padşahın oğlu, nə də sonrakı nəsilləri belə bir xəstəliyi miras almayıblar. 19-cu əsrin nümunələri arasında sadə bir kənd qızı, fransız qadın Louise Ravaillacın hekayəsini vurğulamaq olar. Qadın kimi tam formalaşmış Luiza səkkiz yaşında yerli çobandan hamilə qaldı və tamamilə sağlam uşaq dünyaya gətirdi. On altıncı doğum günündə artıq üç övladı var idi və anasından daha yaşlı görünürdü; 25 yaşında köhnəlmiş bir qocaya çevrildi və 26 yaşına çatmamış qocalıqdan öldü.

20-ci əsrdə yaşayanların taleyi də az maraq doğurmur. Bəziləri digərlərindən bir qədər şanslı idi. Məsələn, Amerikanın San Bernardino şəhərinin sakini, 1905-ci il təvəllüdlü Maykl Sommers erkən yetkinləşib və qocalıb və 31 yaşına qədər yaşaya bilib. Əvvəlcə yetkinliyə super sürətli giriş hətta onu sevindirdi. Lakin on yeddi yaşında Maykl dəhşətlə qocalmağa başladığını anlayanda bu dağıdıcı prosesi dayandırmaq üçün ümidsiz cəhdlər etməyə başladı.

Lakin həkimlər heç bir kömək edə bilməyib sadəcə çiyinlərini çəkdilər. Sommers həmişəlik olaraq kəndə köçdükdən və təmiz havada çox vaxt keçirməyə başladıqdan sonra yorğunluğunu bir az ləngitməyi bacardı. Ancaq yenə də 30 yaşında qocaya çevrildi və bir ildən sonra adi bir qriplə başa çatdı. Digər oxşar hadisələr arasında 1982-ci ildə 26 yaşında vəfat edən ingilis qadın Barbara Dahlini qeyd etmək olar.

20 yaşına qədər evlənərək iki uşaq dünyaya gətirən Barbara tez və geri dönməz şəkildə qocaldı. Buna görə də gənc əri onu tərk etdi, "köhnə dağıntı" ilə yaşamaq istəmədi. 22 yaşında səhhətinin pisləşməsi və keçirdiyi sarsıntılar səbəbindən "qoca qadın" kor oldu və ölənə qədər doğma Birmingem hakimiyyəti tərəfindən ona verilən bir bələdçi itin müşayiəti ilə və ya toxunaraq hərəkət etdi.

Fransanın Marsel şəhərindən olan Pol Demonqonun iyirmi üç yaşı var. Eyni zamanda 60 yaşında görünür və özünü qoca kimi hiss edir. Lakin o, hələ də möcüzənin baş verəcəyinə və onun sürətlə tükənməsinə son qoyacaq çarə tapılacağına ümidini itirməyib. Bədbəxtlik içində olan qardaşı, Sirakuza şəhərindən olan siciliyalı Mario Termini 20 yaşı belə olmasa da, 30-dan çox yaşlı görünür. Varlı valideynlərin oğlu Termini özündən heç nəyi inkar etmir, yerli gözəllərlə görüşür və rəhbərlik edir. iğtişaşlı həyat tərzi.

Nəyimiz var?

Ölkəmizdə də “qabaqcıl” insanlar yaşayırdı. Hətta İvan Dəhşətlinin dövründə Mixaylov boyarlarının oğlu Vasili 19 yaşında köhnəlmiş qoca kimi öldü. 1968-ci ildə 22 yaşında fabriklərdən birində fəhlə işləyən Nikolay Şorikov Sverdlovskda vəfat edir. O, on altı yaşında qocalmağa başladı və bu, həkimləri çox çaşdırdı. Tibb korifeyləri sadəcə çiyinlərini çəkdilər: "Bu, ola bilməz!"

Hər şeyin yeni başladığı yaşda qoca olan Nikolay həyata marağı itirdi və həb udaraq intihar etdi... Və on üç ildən sonra 28 yaşlı “qoca” Sergey Efimov Leninqradda vəfat etdi. Onun gənclik dövrü on bir yaşında başa çatdı və o, iyirmi yaşından sonra nəzərəçarpacaq dərəcədə qocalmağa başladı və ölümündən bir il əvvəl həssas düşünmə qabiliyyətini demək olar ki, tamamilə itirərək, bərbad bir qoca kimi öldü.

Hər şeydə genlər günahkardır

Bir çox elm adamı hesab edir ki, bu xəstəliyin əsas səbəbi hüceyrələrdə böyük miqdarda zülal toplanmasına səbəb olan genetik mutasiyadır. Psixiklər və sehrbazlar, insanı qocaltmaq üçün "zərər" göndərmək üçün xüsusi üsulların olduğunu iddia edirlər.

Yeri gəlmişkən, bu xəstəlik təkcə insanlarda deyil, heyvanlarda da olur. Onların həm də bəzən üç, hətta on ildə bir ilin ssenarisini izləyən həyat dövrləri və dövrləri var. Ola bilsin ki, problemin həlli kiçik qardaşlarımız üzərində uzun illər aparılan təcrübələrdən sonra tapılacaq.

Kaliforniya Universitetinin tədqiqatçılarının müəyyən etdiyi kimi, farneziltransferaza inhibitoru adlı dərman laboratoriya siçanlarında vaxtından əvvəl qocalma əlamətlərinin tezliyini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Bəlkə də bu dərman insanların müalicəsi üçün uyğun olacaq.

Biologiya elmləri namizədi İqor Bıkov uşaqlarda xəstəliyin əlamətlərini belə xarakterizə edir: “Progeriya bədəndə iri piqment ləkələrinin görünməsi ilə qəfil baş verir. Sonra insanlar əsl qocalıq xəstəliklərindən əziyyət çəkməyə başlayırlar. Onlarda ürək və damar xəstəlikləri yaranır, şəkərli diabet, saç və dişlər tökülür, dərialtı piylər yox olur. Sümüklər kövrək olur, dəri qırışır, bədənlər əyilir. Belə xəstələrdə qocalma prosesi sağlam insana nisbətən təxminən on qat daha sürətli baş verir. Şərin kökü çox güman ki, genlərdədir. Belə bir fərziyyə var ki, birdən-birə hüceyrələrə bölünmə əmrini verməyi dayandırırlar. Və tez yararsız hala düşürlər”.

Genlər hüceyrəyə bölünmə əmrini verməyi dayandırır, görünür, xromosomlardakı DNT-nin ucları qısaldılmışdır - telomerlər deyilən, uzunluğu, ehtimal ki, insan ömrünün uzunluğunu ölçür. Oxşar proseslər normal insanlarda baş verir, lakin daha yavaş. Ancaq telomerlərin hansı pozğunluq nəticəsində qısaldığı və qocalmanın ən azı 10 dəfə sürətlənməyə başladığı tamamilə aydın deyil. İndi alimlər telomerləri uzatmaq üçün fermentlərdən istifadə edirlər. Hətta amerikalı genetiklərin bu yolla milçəklərin ömrünü uzatmağı bacardıqları barədə məlumatlar var idi. Amma praktikada tətbiq oluna biləcək nəticələrdən hələ də uzağıq. İnsanlara hətta təcrübə səviyyəsində kömək etmək mümkün deyil. Xoşbəxtlikdən xəstəlik irsi deyil.

Güman edilir ki, genomda nasazlıq intrauterin inkişaf dövründə baş verir. Hələlik elm bu uğursuzluğu izləyə və idarə edə bilmir: o, yalnız bir faktı qeyd edə bilər, amma bəlkə də yaxın gələcəkdə gerontologiya bu suala dünyaya cavab verəcək.