Sindrom Sturge-Lveber

Sindrom Sturge-Weber adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan lesi pada kulit wajah, mata, dan otak.

Tanda-tanda utama sindrom ini:

1. Angioma wajah adalah formasi pembuluh darah bawaan yang muncul sebagai bintik merah muda atau ungu. Paling sering terlokalisasi di satu sisi wajah.

2. Kerusakan mata - glaukoma, katarak, atrofi saraf optik dapat terjadi.

3. Kerusakan otak - dimanifestasikan oleh sindrom kejang, gangguan intelektual dan perilaku.

Sindrom Sturge-Weber disebabkan oleh mutasi pada gen GNAQ. Penyakit ini bersifat sporadis dan dapat diturunkan.

Pengobatan sindrom ini ditujukan untuk menghilangkan gejala - pengendalian tekanan intraokular, koreksi kejang, terapi perilaku. Prognosisnya tergantung pada tingkat kerusakan otak.

**Sindrom Sturgia-Weber adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan malformasi otak, pembuluh darah, dan beberapa organ dalam.** Lesi pada batang otak bagian atas paling sering terdeteksi bersamaan dengan atau tanpa epilepsi. Sindrom ini dimanifestasikan oleh bercak pembuluh darah yang luas pada kulit wajah dan tubuh pasien, gangguan pendengaran, penglihatan, bicara, gerakan kepala, dan kejang yang tidak disengaja. Pasien diindikasikan untuk menjalani operasi untuk menghilangkan bintik-bintik pembuluh darah di wajah. Prognosisnya tidak selalu baik.

Terlebih lagi

Sindrom Sturge-Webber adalah kelainan genetik langka yang berhubungan dengan kelainan pada perkembangan pembuluh darah dan sistem saraf. Hal ini diwujudkan dengan kerusakan pada otak dan berbagai bagian tubuh, termasuk mata dan kulit. Diketahui bahwa ini adalah kelainan bawaan, namun sebenarnya