Sturge-Lveberin oireyhtymä

Sturge-Weberin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on tunnusomaista kasvojen, silmien ja aivojen ihovauriot.

Tärkeimmät oireyhtymän merkit:

  1. Kasvojen angioma on synnynnäinen verisuonimuodostelma, joka näkyy vaaleanpunaisena tai violettina täplänä. Useimmiten paikantunut kasvojen toiselle puolelle.

  2. Silmävauriot - glaukoomaa, kaihia, näköhermon surkastumista voi esiintyä.

  3. Aivovaurio - ilmenee kouristusoireyhtymänä, älyllisinä ja käyttäytymishäiriöinä.

Sturge-Weberin oireyhtymä johtuu GNAQ-geenin mutaatiosta. Sairaus on satunnainen ja voi olla perinnöllinen.

Oireyhtymän hoito tähtää oireiden poistamiseen - silmänpaineen hallintaan, kohtausten korjaamiseen, käyttäytymisterapiaan. Ennuste riippuu aivovaurion asteesta.



**Sturgia-Weberin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista aivojen, verisuonten ja joidenkin sisäelinten epämuodostumat.** Ylemmän aivorungon vauriot havaitaan useimmiten yhdessä epilepsian kanssa tai ilman sitä. Tämä oireyhtymä ilmenee laajoina verisuonipisteinä potilaan kasvojen ja vartalon iholla, heikentyneenä kuulona, ​​näkönä, puheena, pään liikkeinä ja tahattomina kouristuksina. Potilaille on tarkoitettu leikkausta kasvojen verisuonipisteiden poistamiseksi. Ennuste ei ole aina suotuisa.

Vielä enemmän



Sturge-Webber-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy poikkeavuuksiin verisuonten ja hermoston kehityksessä. Se ilmenee aivojen ja eri kehon osien vaurioina, mukaan lukien silmät ja iho. Tiedetään, että tämä on synnynnäinen patologia, mutta tarkka