Sturge-Webers syndrom er en sjælden medfødt lidelse karakteriseret ved læsioner af huden i ansigtet, øjnene og hjernen.
De vigtigste tegn på syndromet:
-
Ansigtsangiom er en medfødt vaskulær formation, der fremstår som en lyserød eller lilla plet. Oftest lokaliseret på den ene side af ansigtet.
-
Øjenskade - glaukom, grå stær, synsnerveatrofi kan forekomme.
-
Hjerneskade - manifesteret ved krampesyndrom, intellektuelle og adfærdsmæssige forstyrrelser.
Sturge-Webers syndrom er forårsaget af en mutation i GNAQ-genet. Sygdommen er sporadisk og kan være arvelig.
Behandling af syndromet er rettet mod at eliminere symptomer - kontrol af intraokulært tryk, korrektion af anfald, adfærdsterapi. Prognosen afhænger af graden af hjerneskade.
**Sturgia-Weber syndrom er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved misdannelser af hjerne, blodkar og nogle indre organer.** Læsioner i den øvre hjernestamme opdages oftest i kombination med eller uden epilepsi. Dette syndrom manifesteres af omfattende vaskulære pletter på huden i patientens ansigt og krop, nedsat hørelse, syn, tale, hovedbevægelser og ufrivillige krampeanfald. Patienter er indiceret til operation for at fjerne vaskulære pletter i ansigtet. Prognosen er ikke altid gunstig.
Endnu mere
Sturge-Webber syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der er forbundet med abnormiteter i udviklingen af blodkar og nervesystemet. Det viser sig som skader på hjernen og forskellige dele af kroppen, herunder øjne og hud. Det er kendt, at dette er en medfødt patologi, dog den nøjagtige