Sturge-Lveber syndrom

Sturge-Weber syndrom er en sjelden medfødt lidelse preget av lesjoner i huden i ansiktet, øynene og hjernen.

Hovedtegn på syndromet:

1. Ansiktangiom er en medfødt vaskulær formasjon som vises som en rosa eller lilla flekk. Oftest lokalisert på den ene siden av ansiktet.

2. Øyeskade - glaukom, grå stær, synsnerveatrofi kan forekomme.

3. Hjerneskade - manifestert av konvulsivt syndrom, intellektuelle og atferdsforstyrrelser.

Sturge-Webers syndrom er forårsaket av en mutasjon i GNAQ-genet. Sykdommen er sporadisk og kan være arvelig.

Behandling av syndromet er rettet mot å eliminere symptomer - kontroll av intraokulært trykk, korrigering av anfall, atferdsterapi. Prognosen avhenger av graden av hjerneskade.

**Sturgia-Weber syndrom er en sjelden arvelig sykdom preget av misdannelser i hjernen, blodårene og enkelte indre organer.** Lesjoner i den øvre hjernestammen oppdages oftest i kombinasjon med eller uten epilepsi. Dette syndromet manifesteres av omfattende vaskulære flekker på huden i pasientens ansikt og kropp, nedsatt hørsel, syn, tale, hodebevegelser og ufrivillige krampeanfall. Pasienter er indisert for kirurgi for å fjerne vaskulære flekker i ansiktet. Prognosen er ikke alltid gunstig.

Enda mer

Sturge-Webber syndrom er en sjelden genetisk lidelse som er assosiert med abnormiteter i utviklingen av blodårer og nervesystemet. Det manifesterer seg som skade på hjernen og ulike deler av kroppen, inkludert øyne og hud. Det er kjent at dette er en medfødt patologi, men den nøyaktige