스터지-레버 증후군

스터지-웨버 증후군은 얼굴, 눈, 뇌의 피부 병변을 특징으로 하는 드문 선천성 질환입니다.

증후군의 주요 징후:

1. 안면혈관종은 분홍색이나 보라색 반점으로 나타나는 선천성 혈관종입니다. 대부분 얼굴의 한쪽에만 국한됩니다.

2. 눈 손상 - ​​녹내장, 백내장, 시신경 위축이 발생할 수 있습니다.

3. 뇌 손상 - ​​경련 증후군, 지적 및 행동 장애로 나타납니다.

스터지-웨버 증후군은 GNAQ 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병은 산발적이며 유전될 수 있습니다.

증후군의 치료는 안압 조절, 발작 교정, 행동 치료 등 증상을 제거하는 것을 목표로합니다. 예후는 뇌 손상 정도에 따라 다릅니다.

**스터지아-웨버 증후군은 뇌, 혈관 및 일부 내부 장기의 기형을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.** 뇌간 상부의 병변은 간질 유무에 관계없이 가장 흔히 발견됩니다. 이 증후군은 환자의 얼굴과 신체 피부에 광범위한 혈관 반점, 청각, 시력, 언어 장애, 머리 움직임 및 비자발적 경련 발작으로 나타납니다. 환자는 얼굴의 혈관 반점을 제거하는 수술을 받아야 합니다. 예후가 항상 유리한 것은 아닙니다.

더 나아가

스터지-웨버 증후군은 혈관 및 신경계 발달의 이상과 관련된 드문 유전 질환입니다. 이는 뇌와 눈, 피부를 포함한 신체의 다양한 부분에 대한 손상으로 나타납니다. 이는 선천성 병리로 알려져 있지만 정확한