Sturge-Lveber-syndroom

Sturge-Weber-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door laesies van de huid van het gezicht, de ogen en de hersenen.

Belangrijkste tekenen van het syndroom:

1. Gezichtsangioom is een aangeboren vasculaire formatie die verschijnt als een roze of paarse vlek. Meestal gelokaliseerd aan één kant van het gezicht.

2. Oogbeschadiging - glaucoom, cataract en atrofie van de oogzenuw kunnen voorkomen.

3. Hersenschade - gemanifesteerd door convulsiesyndroom, intellectuele en gedragsstoornissen.

Het Sturge-Weber-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het GNAQ-gen. De ziekte komt sporadisch voor en kan erfelijk zijn.

Behandeling van het syndroom is gericht op het elimineren van symptomen - controle van de intraoculaire druk, correctie van aanvallen, gedragstherapie. De prognose hangt af van de mate van hersenbeschadiging.

**Sturgia-Weber-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door misvormingen van de hersenen, bloedvaten en sommige inwendige organen.** Laesies van de bovenste hersenstam worden meestal gedetecteerd in combinatie met of zonder epilepsie. Dit syndroom manifesteert zich door uitgebreide vasculaire vlekken op de huid van het gezicht en lichaam van de patiënt, verminderd gehoor, gezichtsvermogen, spraak, hoofdbewegingen en onvrijwillige convulsieve aanvallen. Patiënten zijn geïndiceerd voor een operatie om vasculaire vlekken in het gezicht te verwijderen. De prognose is niet altijd gunstig.

Nog meer

Sturge-Webber-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die gepaard gaat met afwijkingen in de ontwikkeling van bloedvaten en het zenuwstelsel. Het manifesteert zich als schade aan de hersenen en verschillende delen van het lichaam, inclusief de ogen en de huid. Het is bekend dat dit een aangeboren pathologie is, maar precies