Sturge-Lveber sindromu

Sturge-Weber sindromu üz, göz və beyin dərisinin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir.

Sindromun əsas əlamətləri:

1. Üz anjiyoması çəhrayı və ya bənövşəyi ləkə kimi görünən anadangəlmə damar formalaşmasıdır. Ən tez-tez üzün bir tərəfində lokallaşdırılır.

2. Göz zədəsi - qlaukoma, katarakt, optik sinir atrofiyası baş verə bilər.

3. Beynin zədələnməsi - konvulsiv sindrom, intellektual və davranış pozğunluqları ilə özünü göstərir.

Sturge-Weber sindromu GNAQ genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Xəstəlik sporadikdir və irsi ola bilər.

Sindromun müalicəsi simptomların aradan qaldırılmasına yönəldilmişdir - göz içi təzyiqinə nəzarət, nöbetlərin düzəldilməsi, davranış terapiyası. Proqnoz beynin zədələnmə dərəcəsindən asılıdır.

**Sturgia-Weber sindromu beynin, qan damarlarının və bəzi daxili orqanların qüsurları ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.** Yuxarı beyin sapının zədələnməsi ən çox epilepsiya ilə birlikdə və ya epilepsiya olmadan aşkar edilir. Bu sindrom xəstənin üzünün və bədəninin dərisində geniş damar ləkələri, eşitmə, görmə, danışma, baş hərəkətləri və qeyri-iradi konvulsiv qıcolmalar ilə özünü göstərir. Xəstələr üzündəki damar ləkələrini aradan qaldırmaq üçün əməliyyat üçün göstəriş verilir. Proqnoz həmişə əlverişli deyil.

Daha da çox

Sturge-Webber sindromu qan damarlarının və sinir sisteminin inkişafındakı anormallıqlarla əlaqəli nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, beyin və bədənin müxtəlif hissələri, o cümlədən göz və dəri zədələnməsi kimi özünü göstərir. Məlumdur ki, bu, anadangəlmə patologiyadır, lakin dəqiqdir