Sturge-Lveber Sendromu

Sturge-Weber sendromu yüz, göz ve beyinde lezyonlarla karakterize nadir görülen bir konjenital hastalıktır.

Sendromun ana belirtileri:

1. Yüz anjiyomu, pembe veya mor nokta şeklinde görünen doğuştan damar oluşumudur. Çoğu zaman yüzün bir tarafında lokalize olur.

2. Göz hasarı - glokom, katarakt, optik sinir atrofisi meydana gelebilir.

3. Beyin hasarı - konvülsif sendrom, entelektüel ve davranışsal bozukluklarla kendini gösterir.

Sturge-Weber sendromuna GNAQ genindeki bir mutasyon neden olur. Hastalık sporadiktir ve kalıtsal olabilir.

Sendromun tedavisi semptomları ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır - göz içi basıncının kontrolü, nöbetlerin düzeltilmesi, davranış terapisi. Prognoz beyin hasarının derecesine bağlıdır.

**Sturgia-Weber sendromu, beyinde, kan damarlarında ve bazı iç organlarda malformasyonlarla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.** Üst beyin sapı lezyonları çoğunlukla epilepsi ile birlikte veya epilepsi olmadan birlikte tespit edilir. Bu sendrom, hastanın yüz ve vücut derisinde geniş damar lekeleri, işitme, görme, konuşma, baş hareketleri ve istemsiz konvülsif nöbetler bozukluğu ile kendini gösterir. Hastalara yüzdeki damarsal lekelerin giderilmesi için ameliyata endikedir. Prognoz her zaman olumlu değildir.

Hatta daha fazla

Sturge-Webber sendromu, kan damarlarının ve sinir sisteminin gelişimindeki anormalliklerle ilişkili nadir bir genetik hastalıktır. Beyinde ve gözler ve cilt de dahil olmak üzere vücudun çeşitli yerlerinde hasar olarak kendini gösterir. Bunun doğuştan bir patoloji olduğu biliniyor ancak kesin nedeni