Σύνδρομο Sturge-Lveber

Το σύνδρομο Sturge-Weber είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από βλάβες στο δέρμα του προσώπου, των ματιών και του εγκεφάλου.

Τα κύρια σημεία του συνδρόμου:

1. Το αγγείωμα προσώπου είναι ένας συγγενής αγγειακός σχηματισμός που εμφανίζεται ως ροζ ή μωβ κηλίδα. Τις περισσότερες φορές εντοπίζεται στη μία πλευρά του προσώπου.

2. Οφθαλμική βλάβη - μπορεί να εμφανιστεί γλαύκωμα, καταρράκτης, ατροφία οπτικού νεύρου.

3. Εγκεφαλική βλάβη - εκδηλώνεται με σπασμωδικό σύνδρομο, διανοητικές και συμπεριφορικές διαταραχές.

Το σύνδρομο Sturge-Weber προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο GNAQ. Η νόσος είναι σποραδική και μπορεί να κληρονομηθεί.

Η θεραπεία του συνδρόμου στοχεύει στην εξάλειψη των συμπτωμάτων - έλεγχος της ενδοφθάλμιας πίεσης, διόρθωση επιληπτικών κρίσεων, συμπεριφορική θεραπεία. Η πρόγνωση εξαρτάται από τον βαθμό της εγκεφαλικής βλάβης.

**Το σύνδρομο Sturgia-Weber είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες του εγκεφάλου, των αιμοφόρων αγγείων και ορισμένων εσωτερικών οργάνων.** Οι βλάβες του ανώτερου εγκεφαλικού στελέχους εντοπίζονται συχνότερα σε συνδυασμό με ή χωρίς επιληψία. Το σύνδρομο αυτό εκδηλώνεται με εκτεταμένες αγγειακές κηλίδες στο δέρμα του προσώπου και του σώματος του ασθενούς, μειωμένη ακοή, όραση, ομιλία, κινήσεις του κεφαλιού και ακούσιους σπασμούς. Οι ασθενείς ενδείκνυνται για χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση αγγειακών κηλίδων στο πρόσωπο. Η πρόγνωση δεν είναι πάντα ευνοϊκή.

Ακόμα περισσότερο

Το σύνδρομο Sturge-Webber είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με ανωμαλίες στην ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων και του νευρικού συστήματος. Εκδηλώνεται ως βλάβη στον εγκέφαλο και σε διάφορα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των ματιών και του δέρματος. Είναι γνωστό ότι πρόκειται για συγγενή παθολογία, ωστόσο, η ακριβής