Sturge-Lveber syndrom

Sturge-Webers syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av lesioner i huden i ansiktet, ögonen och hjärnan.

Huvudtecken på syndromet:

1. Ansiktsangiom är en medfödd vaskulär formation som visas som en rosa eller lila fläck. Oftast lokaliserad på ena sidan av ansiktet.

2. Ögonskador - glaukom, grå starr, synnervatrofi kan förekomma.

3. Hjärnskada - manifesteras av konvulsivt syndrom, intellektuella och beteendestörningar.

Sturge-Webers syndrom orsakas av en mutation i GNAQ-genen. Sjukdomen är sporadisk och kan ärftas.

Behandling av syndromet syftar till att eliminera symtom - kontroll av intraokulärt tryck, korrigering av anfall, beteendeterapi. Prognosen beror på graden av hjärnskada.

**Sturgia-Webers syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av missbildningar i hjärnan, blodkärlen och vissa inre organ.** Lesioner i den övre hjärnstammen upptäcks oftast i kombination med eller utan epilepsi. Detta syndrom manifesteras av omfattande vaskulära fläckar på huden i patientens ansikte och kropp, nedsatt hörsel, syn, tal, huvudrörelser och ofrivilliga krampanfall. Patienter är indicerade för operation för att avlägsna vaskulära fläckar i ansiktet. Prognosen är inte alltid gynnsam.

Ännu mer

Sturge-Webbers syndrom är en sällsynt genetisk störning som är förknippad med abnormiteter i utvecklingen av blodkärl och nervsystemet. Det visar sig som skador på hjärnan och olika delar av kroppen, inklusive ögon och hud. Det är känt att detta är en medfödd patologi, men den exakta