斯特奇-利韦伯综合征

斯特奇-韦伯综合征是一种罕见的先天性疾病,其特征是面部、眼睛和大脑的皮肤病变。

该综合征的主要症状:

  1. 面部血管瘤是一种先天性血管形成,呈粉红色或紫色斑点。最常出现在脸部的一侧。

  2. 眼睛损伤——青光眼、白内障、视神经萎缩可能发生。

  3. 脑损伤——表现为惊厥综合征、智力和行为障碍。

Sturge-Weber 综合征是由 GNAQ 基因突变引起的。该病呈散发性,可遗传。

该综合征的治疗旨在消除症状——控制眼压、纠正癫痫发作、行为治疗。预后取决于脑损伤的程度。



**斯特吉亚-韦伯综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是大脑、血管和一些内脏器官畸形。** 上脑干病变最常在伴有或不伴有癫痫的情况下被发现。这种综合征的表现为患者面部和身体皮肤上出现广泛的血管斑,听力、视力、言语、头部运动受损以及不自主的惊厥性癫痫发作。患者需要接受手术去除脸上的血管斑。预后并不总是有利的。



斯特奇-韦伯综合征是一种罕见的遗传性疾病,与血管和神经系统发育异常有关。它表现为大脑和身体各个部位的损伤,包括眼睛和皮肤。众所周知,这是一种先天性病理,然而,确切的说法是