スタージ・レーバー症候群

スタージ・ウェーバー症候群は、顔、目、脳の皮膚の病変を特徴とするまれな先天性疾患です。

症候群の主な兆候:

  1. 顔面血管腫は、ピンクまたは紫の斑点として現れる先天性の血管形成です。ほとんどの場合、顔の片側に局在します。

  2. 目の損傷 - 緑内障、白内障、視神経萎縮が発生する可能性があります。

  3. 脳損傷 - けいれん症候群、知的および行動障害によって現れます。

スタージ・ウェーバー症候群は、GNAQ 遺伝子の変異によって引き起こされます。この病気は散発性であり、遺伝する可能性があります。

症候群の治療は、眼圧の制御、発作の矯正、行動療法などの症状を取り除くことを目的としています。予後は脳損傷の程度によって異なります。



**スタージア・ウェーバー症候群は、脳、血管、および一部の内臓の奇形を特徴とする稀な遺伝性疾患です。** 上部脳幹の病変は、てんかんの有無にかかわらず、ほとんどの場合検出されます。この症候群は、患者の顔や体の皮膚の広範な血管斑、聴覚、視覚、言語障害、頭の動き、不随意のけいれん発作によって現れます。患者には、顔の血管斑を除去する手術が必要です。予後は必ずしも良好とは限りません。

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スタージ・ウェバー症候群は、血管や神経系の発達の異常を伴う稀な遺伝性疾患です。それは、脳や目や皮膚を含む体のさまざまな部分への損傷として現れます。これは先天性の病気であることが知られていますが、正確には