Sturge-Lveberův syndrom

Sturge-Weberův syndrom je vzácná vrozená porucha charakterizovaná poškozením kůže obličeje, očí a mozku.

Hlavní příznaky syndromu:

1. Angiom obličeje je vrozená cévní formace, která se jeví jako růžová nebo fialová skvrna. Nejčastěji lokalizované na jedné straně obličeje.

2. Poškození oka - může se objevit zelený zákal, šedý zákal, atrofie zrakového nervu.

3. Poškození mozku – projevuje se křečovým syndromem, poruchami intelektu a chování.

Sturge-Weberův syndrom je způsoben mutací genu GNAQ. Onemocnění je sporadické a může být zděděno.

Léčba syndromu je zaměřena na odstranění symptomů - kontrola nitroočního tlaku, korekce záchvatů, behaviorální terapie. Prognóza závisí na stupni poškození mozku.

**Sturgia-Weberův syndrom je vzácné dědičné onemocnění charakterizované malformacemi mozku, cév a některých vnitřních orgánů.** Léze horního mozkového kmene jsou nejčastěji detekovány v kombinaci s epilepsií nebo bez ní. Tento syndrom se projevuje rozsáhlými cévními skvrnami na kůži obličeje a těla pacienta, zhoršeným sluchem, zrakem, řečí, pohyby hlavy a mimovolními křečovými záchvaty. Pacienti jsou indikováni k operaci k odstranění cévních skvrn na obličeji. Prognóza není vždy příznivá.

Ještě více

Sturge-Webberův syndrom je vzácná genetická porucha, která je spojena s abnormalitami ve vývoji krevních cév a nervového systému. Projevuje se poškozením mozku a různých částí těla včetně očí a kůže. Je známo, že se jedná o vrozenou patologii, nicméně přesná