Hội chứng Sturge-Lveber

Hội chứng Sturge-Weber là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp đặc trưng bởi các tổn thương ở da mặt, mắt và não.

Các dấu hiệu chính của hội chứng:

1. U mạch máu mặt là sự hình thành mạch máu bẩm sinh xuất hiện dưới dạng đốm màu hồng hoặc tím. Thường khu trú ở một bên mặt.

2. Tổn thương mắt - có thể xảy ra bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, teo dây thần kinh thị giác.

3. Tổn thương não - biểu hiện bằng hội chứng co giật, rối loạn trí tuệ và hành vi.

Hội chứng Sturge-Weber là do đột biến gen GNAQ. Bệnh có tính chất lẻ tẻ và có thể di truyền.

Điều trị hội chứng nhằm mục đích loại bỏ các triệu chứng - kiểm soát áp lực nội nhãn, điều chỉnh cơn động kinh, liệu pháp hành vi. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ tổn thương não.

**Hội chứng Sturgia-Weber là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi các dị tật ở não, mạch máu và một số cơ quan nội tạng.** Các tổn thương ở thân não trên thường được phát hiện cùng với hoặc không kèm theo bệnh động kinh. Hội chứng này được biểu hiện bằng các đốm mạch máu rộng trên da mặt và cơ thể của bệnh nhân, thính giác, thị lực, lời nói, cử động đầu và co giật không tự chủ bị suy giảm. Bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật để loại bỏ các đốm mạch máu trên mặt. Tiên lượng không phải lúc nào cũng thuận lợi.

Thậm chí nhiều hơn

Hội chứng Sturge-Webber là một rối loạn di truyền hiếm gặp có liên quan đến những bất thường trong sự phát triển của mạch máu và hệ thần kinh. Nó biểu hiện bằng tổn thương não và các bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm cả mắt và da. Được biết đây là một bệnh lý bẩm sinh, tuy nhiên, nguyên nhân chính xác