Trombastenia (Trombastenid)

Trombastenia adalah penyakit darah herediter langka yang bermanifestasi sebagai gangguan fungsi trombosit. Meskipun jumlah trombosit dalam darah tetap tidak berubah, kemampuannya untuk menggumpal berkurang secara signifikan. Artinya, jika terjadi trauma atau kerusakan lain pada pembuluh darah, perdarahan pada penderita trombastenia bisa meningkat secara signifikan.

Gejala penyakit ini mirip dengan penyakit lain yang berhubungan dengan gangguan fungsi trombosit, seperti purpura trombositopenik. Pasien dengan trombastenia mungkin mengalami memar dan pendarahan, serta peningkatan pendarahan akibat luka dan cedera.

Trombastenia merupakan penyakit keturunan yang diturunkan dari orang tua ke anak. Mutasi genetik yang menyebabkan trombastenia terjadi pada kromosom 17 dan melibatkan protein yang disebut glikoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa). Protein ini berperan penting dalam proses pembekuan darah karena membantu trombosit menempel dan membentuk gumpalan.

Trombastenia didiagnosis menggunakan tes pembekuan darah khusus, serta studi genetik. Perawatan ditujukan untuk mengurangi risiko pendarahan dan mungkin termasuk transfusi trombosit dan obat-obatan yang membantu meningkatkan pembekuan darah.

Kesimpulannya, trombastenia merupakan kelainan bawaan langka yang mengakibatkan gangguan fungsi trombosit dan peningkatan perdarahan. Gejala penyakit ini mirip dengan penyakit lain yang berhubungan dengan gangguan fungsi trombosit. Diagnosis penyakit ini dilakukan dengan menggunakan tes pembekuan darah khusus dan studi genetik. Perawatan ditujukan untuk mengurangi risiko pendarahan dan mungkin termasuk transfusi trombosit dan obat-obatan yang membantu meningkatkan pembekuan darah. Jika Anda mencurigai adanya trombastenia, Anda harus berkonsultasi dengan ahli hematologi untuk diagnosis dan pengobatan.

**Trombastenia** merupakan kelainan genetik hemostasis primer yang ditandai dengan penurunan fungsi agregasi trombosit darah (trombosit). Sel darah merah dan sel darah putih kurang terlibat dalam penyakit ini. Yang paling umum adalah trombositopati terisolasi, di mana mekanisme utama perubahan fungsi perekat dan agregasi trombosit tidak teridentifikasi, namun penelitian Krail-Lane mengungkapkan cacat pada agregasi trombosit setelah induksi dengan adrenalin (24%).

Trombositopati dan trombastenia Trombositopati dan trombositopati (alias hipo dan trombopenia) tidak kalah umum dibandingkan trombositopenia, tetapi memiliki karakteristik dan pengobatannya sendiri.

1) Trombosit dengan sifat fungsional abnormal. Artinya, ukuran dan beratnya hampir sama, dan kadar hemoglobinnya normal atau meningkat. Salah satu ciri sel-sel ini adalah mereka berubah setelah rusak, ketika unsur-unsur sehat (trombosit donor normal) bereaksi terhadapnya. Sel-sel yang sama tidak mampu melakukan hal ini, dan jika trombosit rusak, mereka tidak membentuk gumpalan. Fungsi ini terganggu pada anak-anak akibat

**Trombositopati (trombastesia)**, atau trombopati, adalah penyakit keturunan yang bermanifestasi sebagai gangguan fungsi trombosit dengan kemungkinan peningkatan atau penurunan jumlah trombosit darah. Penyakit ini dapat terjadi dalam dua arah: * trombositosis - kandungan trombosit melebihi normal; * trombositopenia (atau trombositopenia) - kadar trombosit di bawah normal.