Trombasteni (Trombastenid)

Trombasteni er en sjelden arvelig blodsykdom som viser seg i nedsatt blodplatefunksjon. Selv om antall blodplater i blodet forblir uendret, er deres evne til å koagulere betydelig redusert. Dette betyr at hvis det er traumer eller andre skader på blodårene, kan blødninger hos pasienter med trombasteni øke betydelig.

Symptomene på sykdommen ligner de som er observert ved andre sykdommer assosiert med nedsatt blodplatefunksjon, for eksempel trombocytopenisk purpura. Pasienter med trombasteni kan oppleve blåmerker og blødninger, samt økt blødning fra sår og skader.

Trombasteni er en arvelig sykdom som overføres fra foreldre til barn. De genetiske mutasjonene som fører til trombasteni er på kromosom 17 og involverer et protein kalt glykoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa). Dette proteinet spiller en viktig rolle i blodkoagulasjonsprosessen, da det hjelper blodplater til å feste seg og danne blodpropper.

Trombasteni diagnostiseres ved hjelp av spesielle blodproppprøver, samt genetiske studier. Behandling er rettet mot å redusere risikoen for blødning og kan omfatte blodplatetransfusjoner og medisiner som bidrar til å forbedre blodpropp.

Avslutningsvis er trombasteni en sjelden arvelig lidelse som resulterer i nedsatt blodplatefunksjon og økt blødning. Symptomene på sykdommen ligner de som er observert ved andre sykdommer forbundet med nedsatt blodplatefunksjon. Diagnose av sykdommen utføres ved hjelp av spesielle blodproppprøver og genetiske studier. Behandling er rettet mot å redusere risikoen for blødning og kan omfatte blodplatetransfusjoner og medisiner som bidrar til å forbedre blodpropp. Hvis du mistenker trombasteni, bør du oppsøke hematolog for diagnose og behandling.

**Trombasteni** er en genetisk lidelse av primær hemostase, karakterisert ved en reduksjon i aggregeringsfunksjonen til blodplater (blodplater). Røde blodlegemer og hvite blodlegemer er i mye mindre grad involvert i denne sykdommen. Den vanligste er isolert trombocytopati, der den ledende mekanismen for endringer i adhesiv- og aggregeringsfunksjonene til blodplatene ikke er identifisert, men en Krail-Lane-studie avslører en defekt i blodplateaggregering etter induksjon med adrenalin (24%).

Trombocytopati og trombasteni Trombocytopati og trombocytopati (aka hypo- og trombopeni) er ikke mindre vanlig enn trombocytopeni, men har sine egne karakteristika og behandling.

1) Blodplater med unormale funksjonelle egenskaper. Dette betyr at de er nesten identiske i størrelse og vekt, og har normale eller økte hemoglobinnivåer. En av egenskapene til disse cellene er at de endres etter skade, når friske elementer (normale donorblodplater) reagerer på det. De samme cellene klarer ikke dette, og hvis blodplater er skadet, danner de ikke en blodpropp. Denne funksjonen er svekket hos barn fra

**Trombocytopati (trombastesi)**, eller trombopati, er en arvelig sykdom som viser seg som nedsatt blodplatefunksjon med mulig økning eller reduksjon i antall blodplater. Sykdommen kan oppstå i to retninger: * trombocytose - blodplateinnholdet overstiger normen; * trombocytopeni (eller trombocytopeni) - blodplatenivået er under det normale.