Trombastenie (trombasthenid)

Trombasthenie je vzácné dědičné onemocnění krve, které se projevuje poruchou funkce krevních destiček. Přestože počet krevních destiček v krvi zůstává nezměněn, jejich schopnost srážení je výrazně snížena. To znamená, že pokud dojde k traumatu nebo jinému poškození krevních cév, může se krvácení u pacientů s trombastenií výrazně zvýšit.

Příznaky onemocnění jsou podobné těm, které jsou pozorovány u jiných onemocnění spojených s poruchou funkce krevních destiček, jako je trombocytopenická purpura. U pacientů s trombastenií se mohou objevit modřiny a krvácení, stejně jako zvýšené krvácení z ran a poranění.

Trombasthenie je dědičné onemocnění, které se přenáší z rodičů na děti. Genetické mutace, které vedou k trombastenii, jsou na chromozomu 17 a zahrnují protein zvaný glykoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa). Tento protein hraje důležitou roli v procesu srážení krve, protože pomáhá krevním destičkám přilnout a tvořit sraženiny.

Trombasthenie je diagnostikována pomocí speciálních testů krevní srážlivosti a genetických studií. Léčba je zaměřena na snížení rizika krvácení a může zahrnovat transfuze krevních destiček a léky, které pomáhají zlepšit srážlivost krve.

Závěrem lze říci, že trombastenie je vzácná dědičná porucha, která má za následek zhoršenou funkci krevních destiček a zvýšené krvácení. Příznaky onemocnění jsou podobné těm, které jsou pozorovány u jiných onemocnění spojených s poruchou funkce krevních destiček. Diagnóza onemocnění se provádí pomocí speciálních testů srážení krve a genetických studií. Léčba je zaměřena na snížení rizika krvácení a může zahrnovat transfuze krevních destiček a léky, které pomáhají zlepšit srážlivost krve. Pokud máte podezření na trombastenii, měli byste se poradit s hematologem pro diagnostiku a léčbu.

**Trombasthenie** je genetická porucha primární hemostázy, charakterizovaná snížením agregační funkce krevních destiček (trombocytů). Červené krvinky a bílé krvinky se na tomto onemocnění podílejí v mnohem menší míře. Nejčastější je izolovaná trombocytopatie, u které není identifikován hlavní mechanismus změn adhezivních a agregačních funkcí krevních destiček, ale Krail-Laneova studie odhaluje defekt agregace trombocytů po indukci adrenalinem (24 %).

Trombocytopatie a trombastenie Trombocytopatie a trombocytopatie (aka hypo- a trombopenie) nejsou méně časté než trombocytopenie, ale mají své vlastní charakteristiky a léčbu.

1) Krevní destičky s abnormálními funkčními vlastnostmi. To znamená, že jsou téměř identické co do velikosti a hmotnosti a mají normální nebo zvýšené hladiny hemoglobinu. Jednou z vlastností těchto buněk je, že se po poškození mění, když na něj reagují zdravé elementy (normální dárcovské krevní destičky). Tyto stejné buňky toho nejsou schopny, a pokud jsou krevní destičky poškozeny, netvoří sraženinu. Tato funkce je narušena u dětí z

**Trombocytopatie (trombastézie)** neboli trombopatie je dědičné onemocnění, které se projevuje poruchou funkce krevních destiček s možným zvýšením nebo snížením počtu krevních destiček. Onemocnění se může vyskytovat ve dvou směrech: * trombocytóza – obsah krevních destiček překračuje normu; * trombocytopenie (nebo trombocytopenie) – hladiny krevních destiček jsou pod normou.