Trombastenia (trombastenid)

Trombastenia jest rzadką dziedziczną chorobą krwi, która objawia się upośledzeniem funkcji płytek krwi. Chociaż liczba płytek krwi we krwi pozostaje niezmieniona, ich zdolność do krzepnięcia jest znacznie zmniejszona. Oznacza to, że w przypadku urazu lub innego uszkodzenia naczyń krwionośnych krwawienie u pacjentów z trombastenią może znacznie wzrosnąć.

Objawy choroby są podobne do tych obserwowanych w przypadku innych chorób związanych z upośledzeniem funkcji płytek krwi, takich jak plamica małopłytkowa. U pacjentów z trombastenią mogą wystąpić siniaki i krwawienia, a także zwiększone krwawienie z ran i urazów.

Trombastenia jest chorobą dziedziczną przekazywaną z rodziców na dzieci. Mutacje genetyczne prowadzące do trombastenii znajdują się na chromosomie 17 i dotyczą białka zwanego glikoproteiną IIb/IIIa (GPIIb/IIIa). Białko to odgrywa ważną rolę w procesie krzepnięcia krwi, ponieważ pomaga płytkom krwi przylegać i tworzyć skrzepy.

Trombastenię diagnozuje się za pomocą specjalnych testów krzepnięcia krwi, a także badań genetycznych. Leczenie ma na celu zmniejszenie ryzyka krwawienia i może obejmować transfuzję płytek krwi oraz leki poprawiające krzepliwość krwi.

Podsumowując, trombastenia jest rzadką chorobą dziedziczną, która powoduje upośledzenie funkcji płytek krwi i zwiększone krwawienie. Objawy choroby są podobne do tych obserwowanych w innych chorobach związanych z upośledzoną funkcją płytek krwi. Rozpoznanie choroby przeprowadza się za pomocą specjalnych testów krzepnięcia krwi i badań genetycznych. Leczenie ma na celu zmniejszenie ryzyka krwawienia i może obejmować transfuzję płytek krwi oraz leki poprawiające krzepliwość krwi. Jeśli podejrzewasz trombastenię, powinieneś skonsultować się z hematologiem w celu diagnozy i leczenia.

**Trombastenia** to zaburzenie genetyczne pierwotnej hemostazy, charakteryzujące się zmniejszeniem funkcji agregacji płytek krwi (płytek krwi). W znacznie mniejszym stopniu w tę chorobę zaangażowane są krwinki czerwone i krwinki białe. Najczęściej spotykana jest trombocytopatia izolowana, w której nie jest poznany główny mechanizm zmian funkcji adhezyjnej i agregacyjnej płytek krwi, jednak badanie Kraila-Lane’a ujawnia defekt w agregacji płytek krwi po indukcji adrenaliną (24%).

Trombocytopatia i trombastenia Trombocytopatia i trombocytopatia (inaczej hipo- i trombocytopenia) są nie mniej powszechne niż małopłytkowość, ale mają swoją własną charakterystykę i leczenie.

1) Płytki krwi o nieprawidłowych właściwościach funkcjonalnych. Oznacza to, że są prawie identyczne pod względem wielkości i wagi oraz mają normalny lub podwyższony poziom hemoglobiny. Jedną z cech tych komórek jest to, że zmieniają się po uszkodzeniu, gdy reagują na nie zdrowe elementy (zwykłe płytki krwi dawcy). Te same komórki nie są w stanie tego zrobić, a jeśli płytki krwi zostaną uszkodzone, nie utworzą skrzepu. Ta funkcja jest upośledzona u dzieci z

**Trombocytopatia (trombastezja)** lub trombopatia jest chorobą dziedziczną, która objawia się upośledzeniem funkcji płytek krwi z możliwym zwiększeniem lub zmniejszeniem liczby płytek krwi. Choroba może przebiegać w dwóch kierunkach: * trombocytoza - zawartość płytek krwi przekracza normę; * trombocytopenia (lub małopłytkowość) - poziom płytek krwi jest poniżej normy.