Thrombasthenid

Thrombasthenie ist eine seltene erbliche Blutkrankheit, die sich in einer beeinträchtigten Thrombozytenfunktion äußert. Obwohl die Anzahl der Blutplättchen im Blut unverändert bleibt, ist ihre Gerinnungsfähigkeit deutlich verringert. Dies bedeutet, dass bei Traumata oder anderen Schäden an den Blutgefäßen die Blutung bei Patienten mit Thrombasthenie deutlich verstärkt sein kann.

Die Krankheitssymptome ähneln denen, die bei anderen Krankheiten beobachtet werden, die mit einer beeinträchtigten Thrombozytenfunktion einhergehen, beispielsweise bei der thrombozytopenischen Purpura. Bei Patienten mit Thrombasthenie kann es zu Blutergüssen und Blutungen sowie zu vermehrten Blutungen aus Wunden und Verletzungen kommen.

Thrombasthenie ist eine Erbkrankheit, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Die genetischen Mutationen, die zu Thrombasthenie führen, befinden sich auf Chromosom 17 und betreffen ein Protein namens Glykoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa). Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung, da es die Adhäsion der Blutplättchen und die Bildung von Blutgerinnseln unterstützt.

Die Diagnose einer Thrombasthenie wird durch spezielle Blutgerinnungstests sowie genetische Untersuchungen gestellt. Die Behandlung zielt darauf ab, das Blutungsrisiko zu verringern und kann Blutplättchentransfusionen und Medikamente zur Verbesserung der Blutgerinnung umfassen.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei Thrombasthenie um eine seltene Erbkrankheit handelt, die zu einer beeinträchtigten Thrombozytenfunktion und vermehrten Blutungen führt. Die Krankheitssymptome ähneln denen anderer Krankheiten, die mit einer beeinträchtigten Thrombozytenfunktion einhergehen. Die Diagnose der Erkrankung erfolgt durch spezielle Blutgerinnungstests und genetische Untersuchungen. Die Behandlung zielt darauf ab, das Blutungsrisiko zu verringern und kann Blutplättchentransfusionen und Medikamente zur Verbesserung der Blutgerinnung umfassen. Wenn Sie eine Thrombasthenie vermuten, sollten Sie zur Diagnose und Behandlung einen Hämatologen aufsuchen.



**Thrombasthenie** ist eine genetische Störung der primären Blutstillung, die durch eine verminderte Aggregationsfunktion der Blutplättchen (Blutplättchen) gekennzeichnet ist. Rote und weiße Blutkörperchen sind an dieser Krankheit in deutlich geringerem Maße beteiligt. Am häufigsten ist die isolierte Thrombozytopathie, bei der der führende Mechanismus der Veränderungen der Adhäsions- und Aggregationsfunktionen der Blutplättchen nicht identifiziert werden kann. Eine Krail-Lane-Studie zeigt jedoch einen Defekt der Thrombozytenaggregation nach Induktion mit Adrenalin (24 %).



Thrombozytopathie und Thrombasthenie Thrombozytopathie und Thrombozytopathie (auch Hypo- und Thrombopenie genannt) sind nicht seltener als Thrombozytopenie, haben jedoch ihre eigenen Merkmale und Behandlungsmöglichkeiten.

1) Blutplättchen mit abnormalen funktionellen Eigenschaften. Das bedeutet, dass sie in Größe und Gewicht nahezu identisch sind und normale oder erhöhte Hämoglobinwerte aufweisen. Eine der Eigenschaften dieser Zellen besteht darin, dass sie sich nach einer Schädigung verändern, wenn gesunde Elemente (normale Spenderplättchen) darauf reagieren. Dieselben Zellen sind dazu nicht in der Lage, und wenn Blutplättchen beschädigt sind, bilden sie kein Gerinnsel. Bei Kindern ist diese Funktion beeinträchtigt



**Thrombozytopathie (Thrombasthesie)** oder Thrombopathie ist eine Erbkrankheit, die sich in einer beeinträchtigten Thrombozytenfunktion mit möglicher Zunahme oder Abnahme der Anzahl der Blutplättchen äußert. Die Krankheit kann in zwei Richtungen auftreten: * Thrombozytose – der Thrombozytengehalt übersteigt die Norm; * Thrombozytopenie (oder Thrombozytopenie) – die Thrombozytenwerte liegen unter dem Normalwert.