Trombasteni (Trombbastenid)

Trombasteni, trombosit fonksiyonunun bozulmasıyla kendini gösteren nadir bir kalıtsal kan hastalığıdır. Kandaki trombositlerin sayısı değişmese de pıhtılaşma yetenekleri önemli ölçüde azalır. Bu, kan damarlarında travma veya başka bir hasar olması durumunda trombastenili hastalarda kanamanın önemli ölçüde artabileceği anlamına gelir.

Hastalığın semptomları, trombositopenik purpura gibi bozulmuş trombosit fonksiyonuyla ilişkili diğer hastalıklarda gözlenenlere benzer. Trombastenisi olan hastalarda morarma ve kanamanın yanı sıra yara ve yaralanmalardan kaynaklanan kanamada artış görülebilir.

Trombasteni, ebeveynlerden çocuklara geçen kalıtsal bir hastalıktır. Trombasteniye yol açan genetik mutasyonlar kromozom 17'dedir ve glikoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa) adı verilen bir proteini içerir. Bu protein, trombositlerin yapışmasına ve pıhtı oluşturmasına yardımcı olduğundan kanın pıhtılaşma sürecinde önemli bir rol oynar.

Trombasteni, özel kan pıhtılaşma testleri ve genetik çalışmalar kullanılarak teşhis edilir. Tedavi kanama riskini azaltmayı amaçlamaktadır ve trombosit nakli ve kanın pıhtılaşmasını iyileştirmeye yardımcı olan ilaçları içerebilir.

Sonuç olarak trombasteni, trombosit fonksiyonlarının bozulmasına ve kanamanın artmasına neden olan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın semptomları, bozulmuş trombosit fonksiyonuyla ilişkili diğer hastalıklarda gözlenenlere benzer. Hastalığın tanısı özel kan pıhtılaşma testleri ve genetik çalışmalar kullanılarak gerçekleştirilir. Tedavi kanama riskini azaltmayı amaçlamaktadır ve trombosit nakli ve kanın pıhtılaşmasını iyileştirmeye yardımcı olan ilaçları içerebilir. Trombasteniden şüpheleniyorsanız tanı ve tedavi için bir hematoloğa başvurmalısınız.

**Trombasteni**, kan trombositlerinin (trombositler) toplanma fonksiyonunda bir azalma ile karakterize edilen, birincil hemostazın genetik bir bozukluğudur. Kırmızı kan hücreleri ve beyaz kan hücreleri bu hastalıkta çok daha az oranda rol oynar. En yaygın olanı, kan plakalarının yapışma ve toplanma fonksiyonlarındaki değişikliklerin ana mekanizmasının tanımlanmadığı izole trombositopatidir, ancak bir Krail-Lane çalışması, adrenalin ile indüksiyondan sonra trombosit agregasyonunda bir kusur (% 24) ortaya koymaktadır.

Trombositopati ve trombasteni Trombositopati ve trombositopati (diğer adıyla hipo ve trombopeni) trombositopeniden daha az yaygın değildir, ancak kendi özellikleri ve tedavileri vardır.

1) Anormal fonksiyonel özelliklere sahip trombositler. Bu, boyut ve ağırlık bakımından neredeyse aynı oldukları ve normal veya yüksek hemoglobin düzeylerine sahip oldukları anlamına gelir. Bu hücrelerin özelliklerinden biri, hasar sonrasında sağlıklı elementlerin (normal donör trombositleri) tepki vermesiyle değişmeleridir. Aynı hücreler bunu yapamaz ve trombositler hasar görürse pıhtı oluşturmazlar. Bu işlev çocuklarda bozulmuştur.

**Trombositopati (trombostezi)** veya trombopati, kan trombosit sayısında olası bir artış veya azalmayla birlikte trombosit fonksiyonunun bozulmasıyla kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık iki yönde ortaya çıkabilir: * trombositoz - trombosit içeriği normu aşıyor; * trombositopeni (veya trombositopeni) - trombosit seviyeleri normalin altındadır.