Thrombasthenia (trombaszténid)

A thrombasthenia egy ritka örökletes vérbetegség, amely a vérlemezke-funkció károsodásában nyilvánul meg. Bár a vérlemezkék száma a vérben változatlan marad, a véralvadási képességük jelentősen csökken. Ez azt jelenti, hogy ha az erek sérülése vagy egyéb sérülése van, a thrombastheniában szenvedő betegek vérzése jelentősen megnőhet.

A betegség tünetei hasonlóak a vérlemezke-funkció károsodásával járó egyéb betegségek, például a thrombocytopeniás purpura tüneteihez. A thrombastheniában szenvedő betegeknél előfordulhatnak zúzódások és vérzések, valamint fokozott vérzés a sebekből és sérülésekből.

A thrombasthenia egy örökletes betegség, amely a szülőkről a gyermekekre terjed. A thrombaszténiához vezető genetikai mutációk a 17. kromoszómán találhatók, és a glikoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa) nevű fehérjét érintik. Ez a fehérje fontos szerepet játszik a véralvadási folyamatban, mivel segíti a vérlemezkék tapadását és vérrögképződést.

A thrombastheniát speciális véralvadási tesztekkel, valamint genetikai vizsgálatokkal diagnosztizálják. A kezelés célja a vérzés kockázatának csökkentése, és magában foglalhatja a vérlemezke transzfúziót és a véralvadást javító gyógyszereket.

Összefoglalva, a thrombasthenia egy ritka örökletes rendellenesség, amely károsodott vérlemezke-funkciót és fokozott vérzést eredményez. A betegség tünetei hasonlóak a vérlemezke-funkció károsodásával járó egyéb betegségekhez. A betegség diagnosztizálása speciális véralvadási tesztek és genetikai vizsgálatok segítségével történik. A kezelés célja a vérzés kockázatának csökkentése, és magában foglalhatja a vérlemezke transzfúziót és a véralvadást javító gyógyszereket. Ha trombaszténiára gyanakszik, konzultáljon hematológussal a diagnózis és a kezelés érdekében.

A **Thrombasthenia** az elsődleges hemosztázis genetikai rendellenessége, amelyet a vérlemezkék (vérlemezkék) aggregációs funkciójának csökkenése jellemez. A vörösvérsejtek és a fehérvérsejtek sokkal kisebb mértékben érintettek ebben a betegségben. A leggyakoribb az izolált thrombocytopathia, amelyben a vérlemezek adhéziós és aggregációs funkcióiban bekövetkező változások vezető mechanizmusát nem azonosították, de egy Krail-Lane vizsgálat adrenalin indukciót követően a vérlemezke-aggregáció hibáját tárja fel (24%).

Thrombocytopathia és thrombasthenia A thrombocytopathia és thrombocytopathia (más néven hypo- és thrombopenia) nem kevésbé gyakori, mint a thrombocytopenia, de megvannak a saját jellemzői és a kezelésük.

1) Rendellenes funkcionális tulajdonságokkal rendelkező vérlemezkék. Ez azt jelenti, hogy méretükben és súlyukban szinte azonosak, és normális vagy megnövekedett hemoglobinszinttel rendelkeznek. E sejtek egyik jellemzője, hogy károsodás után megváltoznak, amikor az egészséges elemek (normál donor vérlemezkék) reagálnak rá. Ugyanezek a sejtek nem képesek erre, és ha a vérlemezkék megsérülnek, nem képeznek vérrögöt. Ez a funkció a gyermekeknél károsodott

**A thrombocytopathia (thrombasthesia)** vagy thrombopathia egy örökletes betegség, amely a vérlemezke-működés károsodásában, a vérlemezkék számának esetleges növekedésével vagy csökkenésével nyilvánul meg. A betegség két irányban fordulhat elő: * trombocitózis - a vérlemezke-tartalom meghaladja a normát; * thrombocytopenia (vagy thrombocytopenia) – a vérlemezkeszint a normál alatt van.