Trombastenia (trombastenide)

La tromboastenia è una rara malattia ereditaria del sangue che si manifesta con una compromissione della funzione piastrinica. Sebbene il numero delle piastrine nel sangue rimanga invariato, la loro capacità di coagulare è significativamente ridotta. Ciò significa che in caso di traumi o altri danni ai vasi sanguigni, il sanguinamento nei pazienti affetti da tromboastenia può aumentare significativamente.

I sintomi della malattia sono simili a quelli osservati in altre malattie associate a ridotta funzionalità piastrinica, come la porpora trombocitopenica. I pazienti affetti da tromboastenia possono manifestare lividi e sanguinamento, nonché un aumento del sanguinamento da ferite e lesioni.

La tromboastenia è una malattia ereditaria che si trasmette dai genitori ai figli. Le mutazioni genetiche che portano alla tromboastenia si trovano sul cromosoma 17 e coinvolgono una proteina chiamata glicoproteina IIb/IIIa (GPIIb/IIIa). Questa proteina svolge un ruolo importante nel processo di coagulazione del sangue poiché aiuta le piastrine ad aderire e formare coaguli.

La tromboastenia viene diagnosticata mediante speciali test di coagulazione del sangue e studi genetici. Il trattamento ha lo scopo di ridurre il rischio di sanguinamento e può includere trasfusioni di piastrine e farmaci che aiutano a migliorare la coagulazione del sangue.

In conclusione, la tromboastenia è una rara malattia ereditaria che provoca una compromissione della funzione piastrinica e un aumento del sanguinamento. I sintomi della malattia sono simili a quelli osservati in altre malattie associate a ridotta funzionalità piastrinica. La diagnosi della malattia viene effettuata utilizzando speciali test di coagulazione del sangue e studi genetici. Il trattamento ha lo scopo di ridurre il rischio di sanguinamento e può includere trasfusioni di piastrine e farmaci che aiutano a migliorare la coagulazione del sangue. Se sospetti una tromboastenia, dovresti consultare un ematologo per la diagnosi e il trattamento.



La **trombastenia** è una malattia genetica dell'emostasi primaria, caratterizzata da una diminuzione della funzione di aggregazione delle piastrine del sangue (piastrine). I globuli rossi e i globuli bianchi sono coinvolti in questa malattia in misura molto minore. La più comune è la trombocitopatia isolata, in cui non è identificato il principale meccanismo di alterazione delle funzioni adesive e di aggregazione delle piastre di sangue, ma uno studio di Krail-Lane rivela un difetto nell'aggregazione piastrinica dopo l'induzione con adrenalina (24%).



Trombocitopatia e tromboastenia La trombocitopatia e la trombocitopatia (nota anche come ipo e trombopenia) non sono meno comuni della trombocitopenia, ma hanno caratteristiche e trattamenti propri.

1) Piastrine con proprietà funzionali anormali. Ciò significa che sono quasi identici per dimensioni e peso e hanno livelli di emoglobina normali o aumentati. Una delle caratteristiche di queste cellule è che cambiano dopo il danno, quando gli elementi sani (piastrine normali del donatore) reagiscono ad esso. Queste stesse cellule non sono in grado di farlo e, se le piastrine sono danneggiate, non formano un coagulo. Questa funzione è compromessa nei bambini da



La **trombocitopatia (trombastesia)**, o trombopatia, è una malattia ereditaria che si manifesta con una compromissione della funzione piastrinica con un possibile aumento o diminuzione del numero delle piastrine nel sangue. La malattia può manifestarsi in due direzioni: * trombocitosi: il contenuto piastrinico supera la norma; * trombocitopenia (o trombocitopenia) - i livelli piastrinici sono inferiori al normale.