Thrombastheni (Thrombasthenid)

Trombastheni er en sjælden arvelig blodsygdom, der viser sig ved nedsat blodpladefunktion. Selvom antallet af blodplader i blodet forbliver uændret, er deres evne til at størkne betydeligt reduceret. Det betyder, at hvis der er traumer eller andre skader på blodkarrene, kan blødning hos patienter med trombasteni øges betydeligt.

Symptomer på sygdommen ligner dem, der observeres ved andre sygdomme forbundet med nedsat blodpladefunktion, såsom trombocytopenisk purpura. Patienter med trombasteni kan opleve blå mærker og blødninger samt øget blødning fra sår og skader.

Trombasteni er en arvelig sygdom, der overføres fra forældre til børn. De genetiske mutationer, der fører til trombastheni, er på kromosom 17 og involverer et protein kaldet glycoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa). Dette protein spiller en vigtig rolle i blodkoagulationsprocessen, da det hjælper blodpladerne med at klæbe og danne blodpropper.

Trombasteni diagnosticeres ved hjælp af specielle blodkoagulationsprøver samt genetiske undersøgelser. Behandling er rettet mod at reducere risikoen for blødning og kan omfatte blodpladetransfusioner og medicin, der hjælper med at forbedre blodpropper.

Afslutningsvis er trombasteni en sjælden arvelig lidelse, der resulterer i nedsat blodpladefunktion og øget blødning. Symptomer på sygdommen ligner dem, der observeres ved andre sygdomme forbundet med nedsat blodpladefunktion. Diagnose af sygdommen udføres ved hjælp af specielle blodkoagulationsprøver og genetiske undersøgelser. Behandling er rettet mod at reducere risikoen for blødning og kan omfatte blodpladetransfusioner og medicin, der hjælper med at forbedre blodpropper. Hvis du har mistanke om trombasteni, bør du konsultere en hæmatolog for diagnose og behandling.

**Trombasteni** er en genetisk lidelse i primær hæmostase, karakteriseret ved et fald i blodpladernes (blodplader) aggregeringsfunktion. Røde blodlegemer og hvide blodlegemer er involveret i denne sygdom i meget mindre grad. Den mest almindelige er isoleret trombocytopati, hvor den førende mekanisme for ændringer i blodpladernes klæbe- og aggregeringsfunktioner ikke er identificeret, men en Krail-Lane undersøgelse afslører en defekt i blodpladeaggregation efter induktion med adrenalin (24%).

Trombocytopati og trombasteni Trombocytopati og trombocytopati (alias hypo- og trombopeni) er ikke mindre almindelige end trombocytopeni, men har deres egne karakteristika og behandling.

1) Blodplader med unormale funktionelle egenskaber. Det betyder, at de er næsten identiske i størrelse og vægt og har normale eller forhøjede hæmoglobinniveauer. Et af kendetegnene ved disse celler er, at de ændrer sig efter beskadigelse, når sunde elementer (normale donorblodplader) reagerer på det. Disse samme celler er ude af stand til at gøre dette, og hvis blodplader beskadiges, danner de ikke en blodprop. Denne funktion er nedsat hos børn fra

**Trombocytopati (trombastesi)**, eller trombopati, er en arvelig sygdom, der viser sig som nedsat trombocytfunktion med mulig stigning eller fald i antallet af blodplader. Sygdommen kan forekomme i to retninger: * trombocytose - blodpladeindholdet overstiger normen; * trombocytopeni (eller trombocytopeni) - blodpladeniveauer er under det normale.