Θρομπασθένεια (θρομβασθενίδη)

Η θρομβασθένεια είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια του αίματος που εκδηλώνεται με διαταραχή της λειτουργίας των αιμοπεταλίων. Αν και ο αριθμός των αιμοπεταλίων στο αίμα παραμένει αμετάβλητος, η ικανότητά τους να πήζουν μειώνεται σημαντικά. Αυτό σημαίνει ότι εάν υπάρχει τραύμα ή άλλη βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία, η αιμορραγία σε ασθενείς με θρομβασθένεια μπορεί να αυξηθεί σημαντικά.

Τα συμπτώματα της νόσου είναι παρόμοια με εκείνα που παρατηρούνται σε άλλες ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχή της λειτουργίας των αιμοπεταλίων, όπως η θρομβοπενική πορφύρα. Οι ασθενείς με θρομβασθένεια μπορεί να εμφανίσουν μώλωπες και αιμορραγία, καθώς και αυξημένη αιμορραγία από πληγές και τραυματισμούς.

Η θρομβασθένεια είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Οι γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν σε θρομβασθένεια βρίσκονται στο χρωμόσωμα 17 και περιλαμβάνουν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται γλυκοπρωτεΐνη IIb/IIIa (GPIIb/IIIa). Αυτή η πρωτεΐνη παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία πήξης του αίματος καθώς βοηθά τα αιμοπετάλια να προσκολληθούν και να σχηματίσουν θρόμβους.

Η θρομβασθένεια διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας ειδικές εξετάσεις πήξης του αίματος, καθώς και γενετικές μελέτες. Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση του κινδύνου αιμορραγίας και μπορεί να περιλαμβάνει μεταγγίσεις αιμοπεταλίων και φάρμακα που συμβάλλουν στη βελτίωση της πήξης του αίματος.

Συμπερασματικά, η θρομβασθένεια είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα τη διαταραχή της λειτουργίας των αιμοπεταλίων και την αυξημένη αιμορραγία. Τα συμπτώματα της νόσου είναι παρόμοια με εκείνα που παρατηρούνται σε άλλες ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχή της λειτουργίας των αιμοπεταλίων. Η διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ειδικές εξετάσεις πήξης του αίματος και γενετικές μελέτες. Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση του κινδύνου αιμορραγίας και μπορεί να περιλαμβάνει μεταγγίσεις αιμοπεταλίων και φάρμακα που συμβάλλουν στη βελτίωση της πήξης του αίματος. Εάν υποψιάζεστε θρομβασθένεια, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν αιματολόγο για διάγνωση και θεραπεία.

Η **θρομβασθένεια** είναι μια γενετική διαταραχή της πρωτοπαθούς αιμόστασης, που χαρακτηρίζεται από μείωση της λειτουργίας συσσώρευσης των αιμοπεταλίων (αιμοπετάλια). Τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα λευκά αιμοσφαίρια εμπλέκονται σε αυτή την ασθένεια σε πολύ μικρότερο βαθμό. Η πιο συνηθισμένη είναι η μεμονωμένη θρομβοκυττάρωση, στην οποία δεν εντοπίζεται ο κύριος μηχανισμός αλλαγών στις λειτουργίες συγκόλλησης και συσσώρευσης των πλακών αίματος, αλλά μια μελέτη Krail-Lane αποκαλύπτει ελάττωμα στη συσσώρευση αιμοπεταλίων μετά από επαγωγή με αδρεναλίνη (24%).

Θρομβοκυτταροπάθεια και θρομβασθένεια Η θρομβοκυτταροπάθεια και η θρομβοπενία (γνωστή και ως υπο- και θρομβοπενία) δεν είναι λιγότερο συχνές από τη θρομβοπενία, αλλά έχουν τα δικά τους χαρακτηριστικά και θεραπεία.

1) Αιμοπετάλια με μη φυσιολογικές λειτουργικές ιδιότητες. Αυτό σημαίνει ότι είναι σχεδόν πανομοιότυπα σε μέγεθος και βάρος και έχουν φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Ένα από τα χαρακτηριστικά αυτών των κυττάρων είναι ότι αλλάζουν μετά από βλάβη, όταν αντιδρούν σε αυτά υγιή στοιχεία (φυσιολογικά αιμοπετάλια δότη). Αυτά τα ίδια κύτταρα δεν μπορούν να το κάνουν αυτό, και εάν τα αιμοπετάλια καταστραφούν, δεν σχηματίζουν θρόμβο. Αυτή η λειτουργία είναι μειωμένη σε παιδιά από

Η **θρομβοκυτταροπάθεια (θρομβοπάθεια)** ή θρομβοπάθεια, είναι μια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται ως διαταραχή της λειτουργίας των αιμοπεταλίων με πιθανή αύξηση ή μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων. Η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε δύο κατευθύνσεις: * θρομβοκυττάρωση - η περιεκτικότητα σε αιμοπετάλια υπερβαίνει τον κανόνα. * θρομβοπενία (ή θρομβοπενία) - τα επίπεδα των αιμοπεταλίων είναι κάτω από το φυσιολογικό.