트롬바스테니아(트롬바스테니드)

혈소판무력증은 혈소판 기능 장애로 나타나는 희귀 유전성 혈액 질환입니다. 혈액 내 혈소판 수는 변하지 않지만, 응고 능력은 크게 감소합니다. 이는 혈관에 외상이나 기타 손상이 있는 경우 혈전증 환자의 출혈이 크게 증가할 수 있음을 의미합니다.

이 질병의 증상은 혈소판 감소성 자반증과 같은 혈소판 기능 장애와 관련된 다른 질병에서 관찰되는 증상과 유사합니다. 혈전증 환자는 멍과 출혈을 경험할 수 있을 뿐만 아니라 상처와 부상으로 인해 출혈이 증가할 수도 있습니다.

혈소판무력증은 부모에게서 자녀에게 유전되는 유전병입니다. 혈전증을 유발하는 유전적 돌연변이는 염색체 17에 있으며 당단백질 IIb/IIIa(GPIIb/IIIa)라는 단백질과 관련됩니다. 이 단백질은 혈소판이 부착되어 혈전을 형성하는 데 도움을 주기 때문에 혈액 응고 과정에서 중요한 역할을 합니다.

혈전증은 특별한 혈액 응고 검사와 유전 연구를 통해 진단됩니다. 치료는 출혈 위험을 줄이는 것을 목표로 하며, 혈소판 수혈과 혈액 응고를 개선하는 데 도움이 되는 약물이 포함될 수 있습니다.

결론적으로, 혈전증은 혈소판 기능 장애와 출혈 증가를 초래하는 드문 유전성 질환입니다. 질병의 증상은 혈소판 기능 장애와 관련된 다른 질병에서 관찰되는 증상과 유사합니다. 질병의 진단은 특별한 혈액 응고 검사와 유전 연구를 통해 수행됩니다. 치료는 출혈 위험을 줄이는 것을 목표로 하며, 혈소판 수혈과 혈액 응고를 개선하는 데 도움이 되는 약물이 포함될 수 있습니다. 혈전증이 의심된다면 혈액내과 전문의에게 진단과 치료를 받아야 한다.

**혈전증**은 혈소판(혈소판)의 응집 기능 저하를 특징으로 하는 일차 지혈의 유전 질환입니다. 적혈구와 백혈구는 이 질병에 훨씬 덜 관여합니다. 가장 흔한 것은 고립성 혈소판병증으로, 혈액판의 접착 및 응집 기능 변화의 주요 메커니즘이 확인되지 않았지만 Krail-Lane 연구에서는 아드레날린 유도 후 혈소판 응집의 결함이 밝혀졌습니다(24%).

혈소판증 및 혈소판 감소증 혈소판증 및 혈소판증(일명 저혈소판증 및 혈소판감소증)은 혈소판감소증만큼 흔하지 않지만 고유한 특성과 치료법이 있습니다.

1) 비정상적인 기능적 특성을 지닌 혈소판. 이는 크기와 무게가 거의 동일하고 헤모글로빈 수치가 정상이거나 증가했음을 의미합니다. 이 세포의 특징 중 하나는 손상 후 건강한 요소(정상 기증 혈소판)가 반응할 때 세포가 변한다는 것입니다. 동일한 세포는 이를 수행할 수 없으며 혈소판이 손상되면 혈전을 형성하지 않습니다. 이 기능은 다음 어린이의 경우 손상됩니다.

**혈소판병증(혈전감각증)** 또는 혈전병증은 혈소판 수가 증가하거나 감소할 수 있는 혈소판 기능 장애로 나타나는 유전 질환입니다. 이 질병은 두 가지 방향으로 발생할 수 있습니다. * 혈소판 증가증 - 혈소판 함량이 표준을 초과합니다. * 혈소판감소증(또는 혈소판감소증) - 혈소판 수치가 정상보다 낮습니다.