Trombasthenie (Thrombasthenid)

Trombasthenie is een zeldzame erfelijke bloedziekte die zich uit in een verminderde bloedplaatjesfunctie. Hoewel het aantal bloedplaatjes in het bloed onveranderd blijft, is hun stolvermogen aanzienlijk verminderd. Dit betekent dat als er sprake is van trauma of andere schade aan de bloedvaten, de bloedingen bij patiënten met trombasthenie aanzienlijk kunnen toenemen.

De symptomen van de ziekte zijn vergelijkbaar met die waargenomen bij andere ziekten die verband houden met een verminderde bloedplaatjesfunctie, zoals trombocytopenische purpura. Patiënten met trombasthenie kunnen last krijgen van blauwe plekken en bloedingen, evenals meer bloedingen door wonden en verwondingen.

Trombasthenie is een erfelijke ziekte die van ouders op kinderen wordt overgedragen. De genetische mutaties die tot trombasthenie leiden, bevinden zich op chromosoom 17 en omvatten een eiwit genaamd glycoproteïne IIb/IIIa (GPIIb/IIIa). Dit eiwit speelt een belangrijke rol in het bloedstollingsproces, omdat het de bloedplaatjes helpt zich te hechten en stolsels te vormen.

Trombasthenie wordt gediagnosticeerd met behulp van speciale bloedstollingstests en genetische onderzoeken. De behandeling is gericht op het verminderen van het risico op bloedingen en kan bloedplaatjestransfusies en medicijnen omvatten die de bloedstolling helpen verbeteren.

Concluderend kan worden gezegd dat trombasthenie een zeldzame erfelijke aandoening is die resulteert in een verminderde bloedplaatjesfunctie en een toename van bloedingen. De symptomen van de ziekte zijn vergelijkbaar met die waargenomen bij andere ziekten die verband houden met een verminderde bloedplaatjesfunctie. De diagnose van de ziekte wordt uitgevoerd met behulp van speciale bloedstollingstests en genetische onderzoeken. De behandeling is gericht op het verminderen van het risico op bloedingen en kan bloedplaatjestransfusies en medicijnen omvatten die de bloedstolling helpen verbeteren. Als u trombasthenie vermoedt, dient u een hematoloog te raadplegen voor diagnose en behandeling.

**Trombasthenie** is een genetische aandoening van de primaire hemostase, gekenmerkt door een afname van de aggregatiefunctie van bloedplaatjes (bloedplaatjes). Rode en witte bloedcellen zijn in veel mindere mate bij deze ziekte betrokken. De meest voorkomende is geïsoleerde trombocytopathie, waarbij het belangrijkste mechanisme van veranderingen in de adhesieve en aggregatiefuncties van bloedplaten niet is geïdentificeerd, maar een Krail-Lane-onderzoek onthult een defect in de aggregatie van bloedplaatjes na inductie met adrenaline (24%).

Trombocytopathie en trombasthenie Trombocytopathie en trombocytopathie (ook wel hypo- en trombopenie genoemd) komen niet minder vaak voor dan trombocytopenie, maar hebben hun eigen kenmerken en behandeling.

1) Bloedplaatjes met abnormale functionele eigenschappen. Dit betekent dat ze qua grootte en gewicht vrijwel identiek zijn en een normaal of verhoogd hemoglobinegehalte hebben. Een van de kenmerken van deze cellen is dat ze veranderen na schade, wanneer gezonde elementen (normale donorbloedplaatjes) erop reageren. Deze zelfde cellen zijn hiertoe niet in staat en als bloedplaatjes beschadigd raken, vormen ze geen stolsel. Deze functie is verminderd bij kinderen vanaf

**Trombocytopathie (trombosthesie)**, of trombopathie, is een erfelijke ziekte die zich manifesteert als een verminderde werking van de bloedplaatjes met een mogelijke toename of afname van het aantal bloedplaatjes. De ziekte kan in twee richtingen voorkomen: * trombocytose - het aantal bloedplaatjes overschrijdt de norm; * Trombocytopenie (of trombocytopenie) – het aantal bloedplaatjes is lager dan normaal.