Trombasteniya (trombastenid)

Trombasteniya trombosit funksiyasının pozulması ilə özünü göstərən nadir irsi qan xəstəliyidir. Qandakı trombositlərin sayı dəyişməz qalsa da, onların laxtalanma qabiliyyəti əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Bu o deməkdir ki, qan damarlarında travma və ya digər zədələnmələr varsa, trombasteniya olan xəstələrdə qanaxma əhəmiyyətli dərəcədə arta bilər.

Xəstəliyin simptomları trombositopenik purpura kimi trombosit funksiyasının pozulması ilə əlaqəli digər xəstəliklərdə müşahidə olunanlara bənzəyir. Trombasteniya olan xəstələrdə qanaxma və qanaxma, həmçinin yara və zədələrdən qanaxmanın artması müşahidə edilə bilər.

Trombasteniya valideynlərdən uşaqlara keçən irsi xəstəlikdir. Trombasteniyaya səbəb olan genetik mutasiyalar 17-ci xromosomdadır və qlikoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa) adlı zülalı ehtiva edir. Bu protein qan laxtalanma prosesində mühüm rol oynayır, çünki trombositlərin yapışmasına və laxtaların əmələ gəlməsinə kömək edir.

Trombasteniya xüsusi qan laxtalanma testlərindən, həmçinin genetik tədqiqatlardan istifadə edərək diaqnoz qoyulur. Müalicə qanaxma riskini azaltmağa yönəlib və trombositlərin köçürülməsi və qan laxtalanmasını yaxşılaşdırmağa kömək edən dərmanlar daxil ola bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, trombasteniya trombosit funksiyasının pozulması və qanaxmanın artması ilə nəticələnən nadir irsi xəstəlikdir. Xəstəliyin simptomları trombosit funksiyasının pozulması ilə əlaqəli digər xəstəliklərdə müşahidə olunanlara bənzəyir. Xəstəliyin diaqnozu xüsusi qan laxtalanma testləri və genetik tədqiqatlar vasitəsilə həyata keçirilir. Müalicə qanaxma riskini azaltmağa yönəlib və trombositlərin köçürülməsi və qan laxtalanmasını yaxşılaşdırmağa kömək edən dərmanlar daxil ola bilər. Trombasteniyadan şübhələnirsinizsə, diaqnoz və müalicə üçün hematoloqa müraciət etməlisiniz.

**Trombasteniya** ilkin hemostazın genetik pozğunluğudur, qan trombositlərinin (trombositlərin) yığılma funksiyasının azalması ilə xarakterizə olunur. Qırmızı qan hüceyrələri və ağ qan hüceyrələri bu xəstəlikdə daha az dərəcədə iştirak edir. Ən çox rast gəlinən təcrid olunmuş trombositopatiyadır ki, bu zaman qan plitələrinin yapışdırıcı və aqreqasiya funksiyalarında baş verən dəyişikliklərin aparıcı mexanizmi müəyyən edilməmişdir, lakin Krail-Lane tədqiqatı adrenalinlə induksiyadan sonra trombositlərin yığılmasında qüsur aşkar edir (24%).

Trombositopatiya və trombosteniya Trombositopatiya və trombositopatiya (aka hipo- və trombopeniya) trombositopeniyadan az rast gəlinmir, lakin öz xüsusiyyətlərinə və müalicəsinə malikdir.

1) Anormal funksional xüsusiyyətləri olan trombositlər. Bu o deməkdir ki, onlar ölçü və çəki baxımından demək olar ki, eynidirlər və normal və ya artan hemoglobin səviyyələrinə malikdirlər. Bu hüceyrələrin xüsusiyyətlərindən biri zədələnmədən sonra sağlam elementlər (normal donor trombositlər) ona reaksiya verdikdə dəyişirlər. Eyni hüceyrələr bunu edə bilmir və trombositlər zədələnirsə, laxta əmələ gətirmirlər. Uşaqlarda bu funksiya pozulur

**Trombositopatiya (trombasteziya)** və ya trombopatiya qan trombositlərinin sayında mümkün artım və ya azalma ilə trombosit funksiyasının pozulması kimi özünü göstərən irsi xəstəlikdir. Xəstəlik iki istiqamətdə baş verə bilər: * trombositoz - trombositlərin miqdarı normadan artıqdır; * trombositopeniya (və ya trombositopeniya) - trombositlərin səviyyəsi normadan aşağıdır.