Тромбастенія (Thrombasthenid)

Тромбастенія (Thrombasthenid) – це рідкісне спадкове захворювання крові, яке проявляється у порушенні функції тромбоцитів. Незважаючи на те, що кількість тромбоцитів у крові залишається незмінною, їх здатність до згущувальної реакції значно знижена. Це призводить до того, що при травмах або інших ушкодженнях кровоносних судин кровоточивість у пацієнтів з тромбастенією може бути значно збільшена.

Симптоми захворювання подібні до симптомів, які спостерігаються при інших захворюваннях, пов'язаних з порушенням функції тромбоцитів, таких як тромбоцитопенічна пурпура. У пацієнтів з тромбастенією можуть виникати синці та крововиливи, а також підвищена кровоточивість при ранах та травмах.

Тромбастенію є спадковим захворюванням, яке передається від батьків до дітей. Генетичні мутації, які призводять до тромбастенії, знаходяться на хромосомі 17 і стосуються білка, який називається глікопротеїном IIb/IIIa (GPIIb/IIIa). Цей білок відіграє важливу роль у процесі згортання крові, оскільки він допомагає тромбоцитам зчіплюватись та утворювати згустки.

Тромбастенія діагностується за допомогою спеціальних тестів на згортання крові, а також генетичних досліджень. Лікування захворювання спрямоване на зменшення ризику кровотечі і може включати трансфузії тромбоцитів і застосування ліків, які допомагають поліпшити згортання крові.

На закінчення, тромбастенія є рідкісним спадковим захворюванням, що призводить до порушення функції тромбоцитів та підвищеної кровоточивості. Симптоми захворювання подібні до симптомів, які спостерігаються при інших захворюваннях, пов'язаних з порушенням функції тромбоцитів. Діагностика захворювання здійснюється за допомогою спеціальних тестів на згортання крові та генетичних досліджень. Лікування спрямоване на зменшення ризику кровотечі і може включати трансфузії тромбоцитів і застосування ліків, які допомагають поліпшити згортання крові. Якщо у вас є підозри на тромбастенію, вам необхідно звернутися до лікаря-гематолога для діагностики та лікування.

**Тромбастенія** - генетичне порушення первинного гемостазу, що характеризується зниженням агрегаційної функції кров'яних пластинок (тромбоцитів). Еритроцити і лейкоцити до цього захворювання залучаються значно меншою мірою. Найчастіше зустрічається ізольована тромбоцитопатія, в якій провідний механізм зміни адгезивної та агрегаційної функції кров'яних пластин не виявляють, але при дослідженні по Крайлю-Лейну виявляють дефект агрегації тромбоцитів після індукції адреналіном (24%).

Тромбоцитопатія та тромбоастенія Тромбоастонія та тромбоцитопатія (вони ж гіпо- і тромбопенія) поширені не менш поширеною тромбоцитопенії, але мають свої особливості та лікування.

1) Тромбоцити із аномаліями функціональних властивостей. Це означає, що вони практично ідентичні за розмірами та масою, мають нормальний або підвищений рівень гемоглобіну. Однією з особливостей цих клітин є зміна після пошкоджень, коли здорові елементи (нормальні донорські тромбоцити) реагують нього. Ці клітини нездатні це робити, а при пошкодженні тромбоцитів не утворюють потік. Така функція порушена у дітей від

**Тромбоцитопатія (тромбастезія)**, або тромбопатія — спадкова хвороба, яка проявляється порушеннями функцій тромбоцитів із можливим збільшенням чи зниженням кількості кров'яних пластинок. Захворювання може протікати за двома напрямками: тромбоцитоз - вміст тромбоцитів перевищує норму; * тром-боцитопенія (або тромбо-цитопенія) - рівень вмісту тромбоцитів нижче за норму.