Giảm huyết khối (Thrombasthenid)

Suy nhược huyết khối là một bệnh về máu di truyền hiếm gặp, biểu hiện ở chức năng tiểu cầu bị suy giảm. Mặc dù số lượng tiểu cầu trong máu không thay đổi nhưng khả năng đông máu của chúng giảm đi đáng kể. Điều này có nghĩa là nếu có chấn thương hoặc tổn thương khác ở mạch máu, tình trạng chảy máu ở bệnh nhân bị suy nhược huyết khối có thể tăng lên đáng kể.

Các triệu chứng của bệnh tương tự như các triệu chứng gặp ở các bệnh khác liên quan đến suy giảm chức năng tiểu cầu, chẳng hạn như ban xuất huyết giảm tiểu cầu. Bệnh nhân bị suy nhược huyết khối có thể bị bầm tím và chảy máu, cũng như tăng chảy máu từ vết thương và vết thương.

Huyết khối là một bệnh di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các đột biến gen dẫn đến bệnh huyết khối nằm trên nhiễm sắc thể 17 và liên quan đến một loại protein gọi là glycoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa). Protein này đóng vai trò quan trọng trong quá trình đông máu vì nó giúp tiểu cầu kết dính và hình thành cục máu đông.

Bệnh huyết khối được chẩn đoán bằng các xét nghiệm đông máu đặc biệt, cũng như các nghiên cứu di truyền. Điều trị nhằm mục đích giảm nguy cơ chảy máu và có thể bao gồm truyền tiểu cầu và thuốc giúp cải thiện quá trình đông máu.

Tóm lại, suy nhược huyết khối là một rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến suy giảm chức năng tiểu cầu và tăng chảy máu. Các triệu chứng của bệnh tương tự như các triệu chứng gặp ở các bệnh khác liên quan đến chức năng tiểu cầu bị suy giảm. Chẩn đoán bệnh được thực hiện bằng các xét nghiệm đông máu đặc biệt và nghiên cứu di truyền. Điều trị nhằm mục đích giảm nguy cơ chảy máu và có thể bao gồm truyền tiểu cầu và thuốc giúp cải thiện quá trình đông máu. Nếu nghi ngờ bị suy huyết khối, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ huyết học để chẩn đoán và điều trị.



**Giảm huyết khối** là một rối loạn di truyền về cầm máu nguyên phát, đặc trưng bởi sự suy giảm chức năng kết tập của tiểu cầu trong máu (tiểu cầu). Các tế bào hồng cầu và bạch cầu có liên quan đến căn bệnh này ở mức độ thấp hơn nhiều. Phổ biến nhất là bệnh lý tiểu cầu đơn độc, trong đó cơ chế hàng đầu gây ra những thay đổi về chức năng kết dính và kết tập của huyết khối không được xác định, nhưng nghiên cứu Krail-Lane cho thấy khiếm khuyết trong kết tập tiểu cầu sau khi dùng adrenaline (24%).



Bệnh lý tiểu cầu và bệnh lý huyết khối Bệnh lý tiểu cầu và bệnh lý tiểu cầu (hay còn gọi là giảm và giảm tiểu cầu) không kém phổ biến hơn giảm tiểu cầu, nhưng có những đặc điểm và cách điều trị riêng.

1) Tiểu cầu có đặc tính chức năng bất thường. Điều này có nghĩa là chúng gần như giống hệt nhau về kích thước và trọng lượng và có mức huyết sắc tố bình thường hoặc tăng. Một trong những đặc điểm của những tế bào này là chúng thay đổi sau khi bị tổn thương, khi các yếu tố khỏe mạnh (tiểu cầu bình thường của người hiến tặng) phản ứng với nó. Những tế bào này không thể làm được điều này và nếu tiểu cầu bị tổn thương, chúng sẽ không tạo thành cục máu đông. Chức năng này bị suy giảm ở trẻ em từ



**Bệnh tiểu cầu (huyết khối)**, hay bệnh huyết khối, là một bệnh di truyền biểu hiện dưới dạng suy giảm chức năng tiểu cầu với khả năng tăng hoặc giảm số lượng tiểu cầu trong máu. Bệnh có thể xảy ra theo hai hướng: * Tăng tiểu cầu - hàm lượng tiểu cầu vượt quá định mức; * Giảm tiểu cầu (hoặc giảm tiểu cầu) - mức tiểu cầu dưới mức bình thường.