Mucopolisaccaridosi tipo V

Sindrome di Hurler, nota anche come deficit di mucopolisaccaridosi tardiva (MPS). Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo di una persona e causa sintomi come articolazioni ingrossate, problemi renali e respiratori. Il trattamento di questa malattia prevede l'assunzione di farmaci che aiutano a regolare il livello di mucopolisaccaridi nel corpo.

Cause della sindrome di Scheie È noto che questa malattia ereditaria è associata ad una ridotta fermentazione delle catene dei mucosaccaridi, il cui ruolo principale è il corretto metabolismo nel corpo umano. Le cause includono una serie di disturbi genetici, come l'assenza o la ridotta attività dell'enzima alfa-L-iduronidasi lisosomiale. La carenza di alfa-L-iduronidosio nel sangue è il sintomo principale della malattia. Ma non solo questo influenza l'insorgenza della sindrome di Hurler. Può essere facilitata anche da una carenza di enzimi coinvolti nei processi metabolici delle molecole monosaccaridiche e polimeriche. Molto spesso la malattia è accompagnata dalla presenza di eccesso di peso nei bambini anche prima della nascita.