Mukopolysakkaridose V type

Hurler syndrom, også kjent som sen mukopolysakkaridose-mangel (MPS). Dette er en sjelden genetisk sykdom som påvirker en persons bindevev og forårsaker symptomer som forstørrede ledd, nyre- og luftveisproblemer. Behandling for denne sykdommen innebærer å ta medisiner som bidrar til å regulere nivået av mukopolysakkarider i kroppen.

Årsaker til Scheies syndrom Det er kjent at denne arvelige sykdommen er assosiert med nedsatt gjæring av mukosakkaridkjeder, hvis hovedrolle er riktig metabolisme i menneskekroppen. Årsaker inkluderer en rekke genetiske lidelser, slik som fravær eller redusert aktivitet av enzymet lysosomal alfa-L-iduronidase. Mangel på alfa-L-iduronidose i blodet er hovedsymptomet på sykdommen. Men ikke bare dette påvirker forekomsten av Hurler syndrom. Det kan også forenkles av en mangel på enzymer involvert i de metabolske prosessene til monosakkarid og polymermolekyler. Ganske ofte er sykdommen ledsaget av tilstedeværelsen av overvekt hos barn selv før fødselen.