뮤코다당증 V형

후기 점액다당증 결핍증(MPS)이라고도 알려진 헐러 증후군. 이는 사람의 결합 조직에 영향을 미치고 관절 비대, 신장 및 호흡기 문제와 같은 증상을 유발하는 드문 유전 질환입니다. 이 질병의 치료에는 신체의 뮤코다당류 수준을 조절하는 데 도움이 되는 약물 복용이 포함됩니다.

샤이에 증후군의 원인 이 유전병은 인체 내 적절한 신진대사를 주요 역할로 하는 점액당 사슬의 발효 장애와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 원인에는 리소좀 알파-L-이두로니다제 효소의 부재 또는 활동 감소와 같은 다양한 유전 질환이 포함됩니다. 혈액 내 알파-L-이두로니도스의 결핍이 이 질병의 주요 증상입니다. 그러나 이것이 헐러 증후군의 발생에 영향을 미치는 것은 아닙니다. 또한 단당류와 고분자 분자의 대사 과정에 관여하는 효소의 결핍으로 인해 촉진될 수도 있습니다. 종종 이 질병은 출생 전부터 어린이의 과체중을 동반합니다.