粘多糖贮积症V型

Hurler 综合征，也称为晚期粘多糖缺乏症 (MPS)。这是一种罕见的遗传病，会影响人的结缔组织，并导致关节肿大、肾脏和呼吸系统问题等症状。这种疾病的治疗包括服用有助于调节体内粘多糖水平的药物。

谢氏综合症的病因众所周知，这种遗传性疾病与粘糖链发酵受损有关，粘糖链发酵的主要作用是人体内正常的新陈代谢。原因包括许多遗传性疾病，例如溶酶体 α-L-艾杜糖酸酶的缺失或活性降低。血液中α-L-艾杜糖醛酸缺乏是该病的主要症状。但影响Hurler综合征发生的不仅仅是这一点。参与单糖和聚合物分子代谢过程的酶的缺乏也会促进这种情况。通常，这种疾病甚至在儿童出生前就伴随着体重过重。