Mukopolisakkaridoz V Tipi

Hurler sendromu, geç mukopolisakkaridoz eksikliği (MPS) olarak da bilinir. Bu, kişinin bağ dokusunu etkileyen ve genişlemiş eklemler, böbrek ve solunum problemleri gibi semptomlara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın tedavisi vücuttaki mukopolisakkaritlerin düzeyini düzenlemeye yardımcı olan ilaçların alınmasını içerir.

Scheie sendromunun nedenleri Bu kalıtsal hastalığın, ana rolü insan vücudundaki uygun metabolizma olan mukozakarit zincirlerinin bozulmuş fermantasyonu ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Nedenleri arasında lizozomal alfa-L-iduronidaz enziminin yokluğu veya azalmış aktivitesi gibi bir dizi genetik bozukluk yer alır. Kandaki alfa-L-iduronidoz eksikliği hastalığın ana semptomudur. Ancak sadece bu Hurler sendromunun oluşumunu etkilemez. Monosakkarit ve polimer moleküllerinin metabolik süreçlerinde yer alan enzimlerin eksikliği de bu durumu kolaylaştırabilir. Çoğu zaman hastalığa, doğumdan önce bile çocuklarda aşırı kilonun varlığı eşlik eder.