Mucopolysaccharidosis V típusú

Hurler-szindróma, más néven késői mukopoliszacharidóz-hiány (MPS). Ez egy ritka genetikai betegség, amely az ember kötőszövetét érinti, és olyan tüneteket okoz, mint az ízületek megnagyobbodása, vese- és légúti problémák. Ennek a betegségnek a kezelése olyan gyógyszerek szedését jelenti, amelyek segítenek szabályozni a mukopoliszacharidok szintjét a szervezetben.

A Scheie-szindróma okai Ismeretes, hogy ez az örökletes betegség a nyálkahártya-láncok károsodott fermentációjával jár, melynek fő szerepe az emberi szervezetben a megfelelő anyagcsere. Az okok között számos genetikai rendellenesség szerepel, mint például a lizoszomális alfa-L-iduronidáz enzim hiánya vagy csökkent aktivitása. A betegség fő tünete az alfa-L-iduronidóz hiánya a vérben. De nem csak ez befolyásolja a Hurler-szindróma előfordulását. Elősegítheti a monoszacharid- és polimermolekulák anyagcsere-folyamataiban részt vevő enzimek hiánya is. Elég gyakran a betegséget túlsúly kíséri a gyermekeknél, még a születés előtt.