ムコ多糖症 V 型

ハーラー症候群、遅発性ムコ多糖症欠損症 (MPS) としても知られています。これは、人の結合組織に影響を及ぼし、関節の肥大、腎臓、呼吸器疾患などの症状を引き起こす稀な遺伝病です。この病気の治療には、体内のムコ多糖のレベルを調節するのに役立つ薬を服用することが含まれます。

シャイエ症候群の原因 この遺伝性疾患は、人体内での適切な代謝を主な役割とする粘膜糖鎖の発酵障害に関連していることが知られています。原因には、リソソームのα-L-イズロニダーゼ酵素の欠如または活性の低下など、多くの遺伝的疾患が含まれます。血液中のα-L-イズロニドースの欠乏がこの病気の主な症状です。しかし、これだけがハーラー症候群の発生に影響を与えるわけではありません。また、単糖やポリマー分子の代謝プロセスに関与する酵素の欠乏によっても促進される可能性があります。多くの場合、この病気は、出生前であっても子供の過剰体重の存在を伴います。