Мукополісахаридоз V типу

Синдром Гурлера, також відомий як пізня мукопослісахаридозна недостатність (MPS). Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину людини та призводить до появи таких симптомів, як збільшені суглоби, проблеми з нирками та дихальною системою. Лікування цього захворювання полягає у прийомі лікарських препаратів, які допомагають регулювати рівень мукопосицухаридів в організмі.

Причини синдрому Шейе Відомо, що це спадкове захворювання пов'язане з порушенням ферментації мукопосясахаридових ланцюгів, основна роль яких полягає у правильному обміні речовин в організмі людини. До причин можна віднести ряд генетичних порушень, таких як відсутність або зниження активності ферменту лізосомної альфа-L-ідуронідази. Дефіцит альфа-L-ідуронідози в крові є основною ознакою захворювання. Але це впливає виникнення синдрому Гурлера. Йому також може сприяти дефіцит ферментів, що беруть участь у обмінних процесах моносахаридних та полімерних молекул. Часто захворювання супроводжує присутність зайвої ваги у дітей ще до моменту народження.