Mukopolysacharidóza V typu

Hurlerův syndrom, také známý jako pozdní nedostatek mukopolysacharidózy (MPS). Jedná se o vzácné genetické onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň člověka a způsobuje příznaky, jako jsou zvětšené klouby, ledviny a dýchací potíže. Léčba tohoto onemocnění spočívá v užívání léků, které pomáhají regulovat hladinu mukopolysacharidů v těle.

Příčiny Scheieho syndromu Je známo, že toto dědičné onemocnění je spojeno s poruchou fermentace slizničních sacharidových řetězců, jejíž hlavní úlohou je správný metabolismus v lidském těle. Mezi příčiny patří řada genetických poruch, jako je absence nebo snížená aktivita enzymu lysozomální alfa-L-iduronidázy. Nedostatek alfa-L-iduronidózy v krvi je hlavním příznakem onemocnění. Ale nejen to ovlivňuje výskyt Hurlerova syndromu. Může být také usnadněn nedostatkem enzymů zapojených do metabolických procesů molekul monosacharidů a polymerů. Poměrně často je onemocnění doprovázeno přítomností nadváhy u dětí ještě před narozením.