Mukopolisacharydoza typu V

Zespół Hurlera, znany również jako niedobór późnej mukopolisacharydozy (MPS). Jest to rzadka choroba genetyczna, która atakuje tkankę łączną człowieka i powoduje takie objawy, jak powiększenie stawów, problemy z nerkami i układem oddechowym. Leczenie tej choroby polega na przyjmowaniu leków pomagających regulować poziom mukopolisacharydów w organizmie.

Przyczyny zespołu Scheiego Wiadomo, że ta dziedziczna choroba jest związana z upośledzoną fermentacją łańcuchów mukosacharydowych, której główną rolą jest prawidłowy metabolizm w organizmie człowieka. Przyczyny obejmują szereg zaburzeń genetycznych, takich jak brak lub zmniejszona aktywność enzymu lizosomalnej alfa-L-iduronidazy. Głównym objawem choroby jest niedobór alfa-L-iduronidozy we krwi. Ale nie tylko to wpływa na występowanie zespołu Hurlera. Może temu sprzyjać także niedobór enzymów biorących udział w procesach metabolicznych cząsteczek monosacharydów i polimerów. Dość często chorobie towarzyszy obecność nadwagi u dzieci jeszcze przed urodzeniem.