Mukopolysackaridos V typ

Hurlers syndrom, även känt som sen mukopolysackaridosbrist (MPS). Detta är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar en persons bindväv och orsakar symtom som förstorade leder, njure och andningsproblem. Behandling för denna sjukdom innebär att ta mediciner som hjälper till att reglera nivån av mukopolysackarider i kroppen.

Orsaker till Scheies syndrom Det är känt att denna ärftliga sjukdom är förknippad med försämrad jäsning av slemsackaridkedjor, vars huvudroll är den korrekta metabolismen i människokroppen. Orsaker inkluderar ett antal genetiska störningar, såsom frånvaro eller minskad aktivitet av enzymet lysosomalt alfa-L-iduronidas. Brist på alfa-L-iduronidos i blodet är huvudsymptomet på sjukdomen. Men inte bara detta påverkar förekomsten av Hurlers syndrom. Det kan också underlättas av en brist på enzymer involverade i de metaboliska processerna av monosackarid- och polymermolekyler. Ganska ofta åtföljs sjukdomen av närvaron av övervikt hos barn redan före födseln.