Mukopolysaccharidose V-Typ

Hurler-Syndrom, auch bekannt als später Mukopolysaccharidose-Mangel (MPS). Hierbei handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, die das Bindegewebe einer Person betrifft und Symptome wie vergrößerte Gelenke, Nieren- und Atemwegsprobleme verursacht. Die Behandlung dieser Krankheit umfasst die Einnahme von Medikamenten, die dabei helfen, den Mucopolysaccharidspiegel im Körper zu regulieren.

Ursachen des Scheie-Syndroms Es ist bekannt, dass diese Erbkrankheit mit einer gestörten Fermentation von Mucosaccharidketten einhergeht, deren Hauptaufgabe der ordnungsgemäße Stoffwechsel im menschlichen Körper ist. Zu den Ursachen gehören eine Reihe genetischer Störungen, etwa das Fehlen oder die verminderte Aktivität des Enzyms lysosomale Alpha-L-Iduronidase. Ein Mangel an Alpha-L-Iduronidose im Blut ist das Hauptsymptom der Krankheit. Aber nicht nur dies wirkt sich auf das Auftreten des Hurler-Syndroms aus. Es kann auch durch einen Mangel an Enzymen begünstigt werden, die an den Stoffwechselprozessen von Monosaccharid- und Polymermolekülen beteiligt sind. Sehr oft geht die Krankheit bei Kindern bereits vor der Geburt mit Übergewicht einher.