Мукополисахаридоз V Типа

Синдром Гурлера, также известный как поздняя мукопослисахаридозная недостаточность (MPS). Это редкое генетическое заболевание, которое поражает соединительную ткань человека и приводит к появлению таких симптомов, как увеличенные суставы, проблемы с почками и дыхательной системой. Лечение этого заболевания заключается в приеме лекарственных препаратов, которые помогают регулировать уровень мукопосисахаридов в организме.

Причины синдрома Шейе Известно, что это наследственное заболевание связано с нарушением ферментации мукопосясахаридовых цепей, основная роль которых заключается в правильном обмене веществ в организме человека. К причинам можно отнести ряд генетических нарушений, таких как отсутствие или снижение активности фермента лизосомной альфа-L-идуронидазы. Дефицит альфа-L -идуронидозы в крови является основным признаком заболевания. Но не только это влияет на возникновение синдрома Гурлера. Ему также может способствовать дефицит ферментов, участвующих в обменных процессах моносахаридных и полимерных молекул. Довольно часто заболевание сопровождает присутствие лишнего веса у детей еще до момента рождения.