Мукополисахаридоз V Типа

Синдром на Hurler, известен също като късна мукополизахаридозна недостатъчност (MPS). Това е рядко генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан на човека и причинява симптоми като уголемени стави, бъбречни и респираторни проблеми. Лечението на това заболяване включва прием на лекарства, които помагат за регулиране на нивото на мукополизахаридите в организма.

Причини за синдрома на Scheie Известно е, че това наследствено заболяване е свързано с нарушена ферментация на мукозахаридни вериги, чиято основна роля е правилният метаболизъм в човешкото тяло. Причините включват редица генетични нарушения, като липса или намалена активност на ензима лизозомна алфа-L-идуронидаза. Дефицитът на алфа-L-идуронидоза в кръвта е основният симптом на заболяването. Но не само това влияе върху появата на синдрома на Hurler. То може да бъде улеснено и от дефицит на ензими, участващи в метаболитните процеси на монозахаридните и полимерните молекули. Доста често заболяването е придружено от наличието на наднормено тегло при деца още преди раждането.